Yaygın Bir Genetik Kalp Bozukluğu
Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM) kalbin nispeten yaygın bir genetik bozukluğudur (500 kişide 1'i etkilemektedir), bu da kalp yetmezliği ve ani ölüm gibi çeşitli problemlere neden olabilir. Bununla birlikte, HCM'nin şiddeti kişiden kişiye değişkendir ve HCM'si olan birçok kişi neredeyse normal yaşamlara yol açabilir.
Nedenler
HCM, kalp kas liflerinin büyümesinde bir bozukluk oluşturan birkaç genetik mutasyondan biri veya diğeri tarafından meydana gelir.
HCM, “otozomal dominant” bir özellik olarak geçer, bu da anormal genin tek bir ebeveynden miras alınması durumunda çocuğun hastalığa sahip olacağı anlamına gelir.
Bununla birlikte, HCM'li hastaların neredeyse yarısında, genetik bozukluk hiç kalıtsal değildir, ancak kendiliğinden bir gen mutasyonu olarak ortaya çıkar - bu durumda, hastanın ebeveynleri ve kardeşleri HCM için yüksek risk altında olmayacaktır. Bununla birlikte, bu “yeni” mutasyon gelecek nesle aktarılabilir.
Kardiyak Etkiler
HCM'de ventriküllerin kas duvarları (kalbin alt odaları) anormal şekilde kalınlaşır - “hipertrofi” denen bir durumdur. Bu kalınlaşma kalp kasının anormal şekilde işlev görmesine, en azından bir dereceye kadar. Şiddetliyse, hipertrofi kalp yetmezliğine ve kardiyak aritmilere yol açabilir.
Ek olarak, eğer aşırı bir hal alırsa, hipertrofi ventriküllerde bir distorsiyona neden olabilir, bu da aort kapağının ve mitral kapakçığın işlevini engelleyebilir ve kalbin içinden kan akışını bozabilir.
HCM en az beş çeşit ciddi kalp problemlerine neden olabilir:
1) HCM diyastolik disfonksiyona neden olabilir. "Diyastolik disfonksiyon" ventrikül kasının anormal bir “sertliğine” karşılık gelir, bu da ventriküllerin her kalp atımı arasında kanla dolmasını zorlaştırır.
HCM'de, hipertrofinin kendisi en azından bazı diyastolik disfonksiyon üretir. Yeterince şiddetli ise, bu diyastolik disfonksiyon diyastolik kalp yetmezliğine ve ciddi dispne semptomlarına (nefes darlığı) ve yorgunluğa yol açabilir. Göreceli olarak hafif diyastolik disfonksiyon bile HCM hastalarında kardiyak aritmileri, özellikle atriyal fibrilasyonu tolere etmeyi zorlaştırır.
2) HCM “sol ventrikül çıkış yolu tıkanıklığına neden olabilir. (LVOT). ” LVOT'ta, sol ventrikülün her kalp atımı ile kanını çıkarmasını zorlaştıran kısmi bir tıkanıklık vardır. Bu problem, aort kapağının kalınlaştığı ve normal olarak açılmadığı aort kapak stenozu ile de ortaya çıkar. Bununla birlikte, aort darlığı kalp kapakçığındaki hastalıktan kaynaklanırken, HCM'li LVOT, aort kapağının hemen altında kalp kasının kalınlaşmasından kaynaklanır. Bu duruma “subvalvüler stenoz” denir. “Aort darlığı gibi, HCM'nin neden olduğu LVOT kalp yetmezliğine yol açabilir.
3) HCM mitral yetmezliğe neden olabilir. Mitral yetmezlikte , sol ventrikül attığında mitral kapak normal olarak kapanmaz ve kanın geriye doğru akmasına izin verir (“yeniden doğuş”).
HCM ile görülen mitral regurjitasyon, intrinsik kalp kapakçık probleminden kaynaklanmaz, daha ziyade, ventrikül kasının kalınlaşmasının neden olduğu ventrikül kontraktüründe bir bozulma ile üretilir. Mitral yetmezlik, HCM'li kişilerin kalp yetmezliği geliştirebileceği başka bir mekanizmadır.
4) HCM kalp kasının iskemisine neden olabilir. İskemi - oksijen yoksunluğu - en tipik olarak koroner arter hastalığı (KAH) olan hastalarda görülür; bu koroner arterdeki tıkanıklık, kalp kasının bir kısmına kan akışını sınırlar. HCM ile kalp kası o kadar kalınlaşır ki, koroner arterler tamamen normal olsa bile kasın bazı kısımları yeterli kan akışını almaz.
Bu olduğunda, anjin meydana gelebilir (özellikle eforla) ve bir miyokard enfarktüsü (kalp kası ölümü) bile mümkündür.
5) HCM ani ölüme neden olabilir. HCM'deki ani ölüm genellikle ventriküler taşikardi veya ventriküler fibrilasyondan kaynaklanır ve tipik olarak aşırı eforla ilişkilidir. Kalp kasının iskemisinin, HCM'li hastalarda ani ölümlere neden olan aritmilerin çoğunu olmasa da çoğalması muhtemeldir. Bu nedenle, HCM'li hastaların çoğunun egzersizlerini kısıtlamaları gerekmektedir.
belirtiler
HCM'li kişilerin yaşadığı semptomlar oldukça değişkendir. Hafif hastalığı olan hastalarda hiç semptom görülmemesi yaygındır. Bununla birlikte, bahsedilen kalp problemlerinden herhangi biri mevcutsa, en azından bazı semptomlar ortaya çıkabilir. HCM'li hastalarda en sık görülen semptomlar egzersiz, ortopne , paroksismal nokturnal dispne , çarpıntı , baş dönmesi epizodları, göğüs ağrısı, halsizlik veya ayak bileklerinin şişmesi ile dispne . HCM'li kişilerde, özellikle egzersizle ilişkiliyse, senkop (bilinç kaybı) çok ciddi bir konudur ve çok yüksek ani ölüm riskine işaret edebilir. Herhangi bir senkop vakasının hemen bir doktor tarafından değerlendirilmesi gerekiyor.
Teşhis
Genel olarak ekokardiyogram , HCM tanısı için en iyi yöntemdir. Ekokardiyogram, ventrikül duvarlarının kalınlığının doğru bir şekilde ölçülmesini sağlar ve LVOT ve mitral yetersizliği de tespit edebilir.
Elektrokardiyogram (EKG) , sol ventrikül hipertrofisini gösterebilir ve genç sporcularda HCM'yi aramak için bir tarama aracı olarak kullanılmıştır.
Hem EKG hem de ekokardiyogram, HCM tanısı konmuş bir kişinin yakın akrabalarında yapılmalı ve EKG ya da fizik muayenede ventriküler hipertrofisi düşündüren herhangi bir kişiye ekokardiyogram yapılmalıdır.
tedavi
HCM tedavi edilemez, ancak çoğu durumda tıbbi tedavi semptomları kontrol edebilir ve klinik sonuçları iyileştirebilir. Bununla birlikte, HCM'nin yönetimi oldukça karmaşık hale gelebilir ve HCM'ye bağlı semptomları olan herkesin bir kardiyolog tarafından takip edilmesi gerekir.
Beta blokerleri ve kalsiyum blokerleri , kalınlaşmış kalp kasındaki "sertliği" azaltmaya yardımcı olabilir. HCV'li hastalarda LVOT ile ilgili semptomları azaltmada dehidrasyondan kaçınmak önemlidir. Bazı hastalarda, kalınlaşmış kalp kası kısımlarını çıkarmak için ameliyat LVOT'u hafifletmek için gereklidir.
Atriyal fibrilasyon, ortaya çıkarsa, sıklıkla şiddetli semptomlara neden olur ve HCM'li hastalarda genel popülasyona göre daha agresif bir şekilde yönetilmesi gerekir.
Ani Ölümün Önlenmesi
HCM, genç sporcularda ani ölümlerin en yaygın nedenidir. Ani ölüm her zaman yıkıcı bir problem iken, özellikle gençlerde ortaya çıktığı zaman bu çok önemlidir. Bu nedenle, HCM'li hastalarda aşırı efor ve rekabetçi egzersiz kısıtlanmalıdır.
HCM'li hastalarda, beta blokerleri ve kalsiyum blokerleri ve antiaritmik ilaçlar dahil olmak üzere ani ölüm riskini azaltmak için birçok yöntem denenmiştir. Ancak, bu yöntemler yeterince etkili kanıtlanmamıştır. Şimdiye kadar, ani ölüm riski yüksek olan HCM'li hastalarda, implante edilebilir bir defibrilatörün güçlü bir şekilde düşünülmesi gerektiği açıktır.
Kaynaklar:
Massie, BM "Kalp Yetmezliği": Goldman L ve Ausiello D (Eds). Tıpta Cecil Ders Kitabı, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinik uygulama. Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati. N Engl J Med 2004; 1320: 350.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO ve diğ. 2011 ACCF / AHA hipertrofik kardiyomiyopatinin tanı ve tedavisi için kılavuz: yönetici özeti: Amerikan Kardiyoloji Koleji Vakfı / Amerikan Kalp Derneği Çalışma Klavuzu Görev Kuvveti Hakkında bir rapor. Dolaşım 2011; 2761: 124.