MTHFR Gen Mutasyonları ve Hastalığı: Bağlantının Anlaşılması

MTHFR Polimorfizmleri Uzmanı Dr. Ben Lynch ile Söyleşi

MTHFR mutasyonu - tiroid hastalığı da dahil olmak üzere çeşitli hastalıklara gittikçe artan bir gendeki değişiklikler gittikçe artan sıcak ve tartışmalı bir konu haline gelmektedir. Methylenetetrahydrofolate reductase adlı genin kısaltması olan MTHFR ile ilgili teori ve gelişmeler hakkında daha fazla bilgi edinmek için, MTHFR polimorfizmleri ve genetik değişimlere ve hastalıklara bağlanma üzerine odaklanmış bir natüropatik doktor olan Dr. Ben Lynch'e döndüm. ve koşullar. Lynch, MTHFR'nin araştırılmasına ve farkındalığına adanmış bir site olan Mthfr.net'i işletiyor ve konuyla ilgili kitabı 2014'te yayınlandı.

Soru: Bilmeyenler veya duymayanlar için MTHFR polimorfizminin tam olarak ne olduğunu açıklayabilir misiniz?

Ben Lynch: MTHFR geni metilenetetrahidrofolat redüktaz adı verilen bir enzim üretir. MTHFR enziminin işi, her bir hücrede, folatın bir formunu insan vücudundaki en aktif ve kullanışlı folat formuna dönüştürmektir. MTHFR folik asit alır ve onu vücudun kullanabilmesi için değiştirir. Folik asit kendi başına değersizdir - vücutta çeşitli enzimlerden geçirilene kadar ve vücutta kullanabileceği bu folat formlarına dönüşene kadar - hiç bir şey yapmaz - metiltetrahidrofolat gibi veya genellikle metilfolat olarak kısaltılır.

Metfofolat iki kritik görevi yerine getiren önemli bir bileşendir.

Öncelikle, metilfolat beyninizde nörotransmitterlerin yapılmasına yardımcı olur. Nörotransmitterler, düşünmemize, uyumaya, kaçmamıza, duyguları ifade etmemize ve öğrenmemize izin veren şeydir. Metilfolat seviyeleri düşük olduğunda, nörotransmitterleriniz de öyle.

Nörotransmitterlerin düşük üretimi, bağımlılık davranışı, depresyon, anksiyete, DEHB, mani, sinirlilik, uykusuzluk, öğrenme bozuklukları ve diğerlerine neden olabilir.

İki, metilfolat ayrıca SAMe olarak da bilinen s-adenosilmetiyonin denilen kritik bir bileşik yapmamızı sağlar. SAMe insan vücudundaki 200'den fazla enzimi düzenlemeye yardımcı olduğu için kritiktir - bu sadece vücudun hücresel güç birimi olan adenosin trifosfat (ATP) için ikinci sıradadır.

ATP olmadan hayat durur. SAMe olmadan hayat durur.

Azalmış SAMe seviyeleri ile, siz veya sevdikleriniz, kanser, kısırlık, düşük, otizm, Down sendromu, tromboz, yüksek tansiyon , konuşma sorunları ve diğer sağlık sorunları gibi daha yüksek risk altındadır.

MTHFR geninin de gerektiği gibi çalışmadığı çok yaygındır. Niye ya? Çünkü iki kişiden biri, yanlış bir DNA tabanına sahip olan MTHFR geninde bir alana sahiptir. Bu DNA baz değişikliğine bir polimorfizm denir. Poli anlamı 'çok' ve morphic anlamı 'şekil'. MTHFR geni bir polimorfizme sahip olduğunda, ürettiği enzim değiştirilmiş bir şekle sahiptir. Değiştirilen şekil, MTHFR enziminin fonksiyonel yeteneğini azaltır. Değiştirilen işlev, azalan nörotransmitter işlevine neden olur ve SAMe üretimini azaltır.

Soru: Metilasyon yolları nelerdir ve ne yaparlar?

Dr. Ben Lynch: Önce metilasyonu tanımlayalım. Metilasyon, tek bir karbon ve üç hidrojenin, yani bir metil grubunun alınması ve vücudunuzdaki bir enzime kendini tutmasıdır. Bu metil grubu bir enzime bağlandığında, enzim bir eylem gerçekleştirir. Her gün takdir ettiğiniz metilasyon ile yapılan ortak bir hareket histaminin parçalanmasıdır.

Bir metil grubu, metilasyon yolu ile yapılır ve bağlanacak spesifik bir enzim bulana kadar etrafında yüzer. Bu durumda, metil grubu histaminine bağlanır. Bir metil grubu histaminine bağlandığında, histamin parçalanır ve gider.

Artık metilasyon yolunuzun bu durumda yeterince metil grup üretmemesi durumunda ne olacağını anlayabilirsiniz. Histamininiz parçalanmaz ve bu nedenle histamin düzeyiniz artar, burnunuz kaçar ve kaşıntıya neden olur.

SAMe'nin işlevi nedir? SAMe'nin işlevi, bir 'metil grubu' denilen şeyi alıp çeşitli kritik işlevleri yerine getirmek için vücuttaki 200'ün üzerinde enzime vermektir.

Serbestçe bağışlanan bu metil grubun bazı temel işlevleri şunlardır:

Soru: MTHFR'den nasıl haberdar oldunuz ve sizi profesyonel haçlı seferi yapmak için ne motive ettiniz?

Ben Lynch: Bir öğleden sonra, bir bayan bana bipolar bozukluk için doğal tedavi seçeneklerini sordu. Bipolar bozukluğu olanları stabilize etmek için her zamanki doğal yaklaşımları çiğnemeye başladım. Bazı nedenlerden dolayı, cevaplarımın eksik olduğunu hissettim, çünkü birkaç yıldır tıp fakültesinden çıkmıştım ve araştırmanın yeni bir şey getirip getirmediğini görmek istedim.

Bu yüzden araştırmaya başladım ve araştırmacıların bipolar ve genetik, özellikle de MTHFR'yi araştırdığını keşfettim. MTHFR'nin ne olduğunun hiçbir fikrim yoktu, tıpkı ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi araştırma veri tabanı olan tıbbi araştırma veritabanı olan PubMed'e 'MTHFR' yazdım. Bana geri dönenleri hayrete düşürdüm. Zamanında 3000'den fazla makale. Şimdi sadece MTHFR'de 5,200'den fazla makale var - ve artıyor.

İçinde MTHFR ile araştırma makalelerini tararken, kaç şartın göründüğüne hayran kaldım. Yarık damak, hipertansiyon, tromboz , şizofreni, miyokard enfarktüsü ( kalp krizi ), akut lenfoblastik lösemi , tekrarlayan gebelik kaybı - ve bu sadece sayfa 1'de oldu! (Kendiniz için görebilirsiniz!)

Bu kadar duymamıştım ki aslında MTHFR hakkında 'tweet'ledim' - ve neredeyse hiç tweet atmıyorum '. Ertesi gün, MTHFR hakkında bilgili bir doktor arayan kişiler tarafından bombalandı. Söylemeye gerek yok, benim bilgim sıfırdı ama öğreneceğime söz verdim. Bugüne kadar, MTHFR'nin karmaşıklıklarını öğrenmeye ve bilgimi doktorlara aktarmaya devam ediyorum.

MTHFR polimorfizmleri yaygındır ve milyonlarca insanın milyonlarca insana zarar verir. Bununla birlikte, farkındalık ile, MTHFR polimorfizmleri olanların yaşam tarzlarının, diyet ve çevresel maruziyetlerin hastalık riskini gerçekten hızlandırabileceğini bilseler, tamamen sağlıklı bir yaşam şanslarını artırabilir.

Soru: MTHFR'nin farkındalığından kimin sağlığı yararlı olabilir?

Dr. Ben Lynch: Basitçe - MTHFR genlerinde genetik polimorfizme sahip olanlar - hatırladığımız, ikimizin bir tanesidir. MTHFR polimorfizmleri olmayanlar bile, sevdiklerinin ya da arkadaşlarının bildiği gibi bunu biliyor olabilirler ve eğer farkındalarsa, yaşamlarını önemli ölçüde etkileyebilirler.

Doktorların MTHFR'nin ne kadar önemli olduğunun farkında olmaları gerektiği belirtilmelidir. Çünkü hastaların sağlığını yönetenler onlardır. Bu nedenle, hastayı bilgilendirmek ve MTHFR polimorfizmleri için bunları taramak doktora kalmıştır.

Soru: Kim MTHFR için test edilmeli ve nerede / nasıl test edilir?

Dr. Ben Lynch: Herkes test edilmeli. Niye ya? 2 kişiden 1'i etkilendiğinden ve bir MTHFR polimorfizmine sahip olduklarını bilseler, kendilerine bakmak için çok proaktif olmaları gerektiğini bilirler.

MTHFR için test yapılması bir tarama testi olarak görülmelidir. Biri hamile kalmak istiyorsa, MTHFR'yi test eder. Kişi genel olarak hastalık riski faktörlerini azaltmak ve sağlıklarını optimize etmek istiyorsa, MTHFR için test eder. Eğer ailelerinin neden daha az nörolojik bozukluklar, kardiyovasküler hastalık , kanser, depresyon veya otizm gibi daha fazla risk taşıdığını belirlemeleri istenirse, MTHFR'yi test ederler.

Hekiminize MTHFR için sizi taramak isteyen yaklaşırsanız, iki şey olacaktır. Bir, ne olduğunu bilmiyorlar ve iki, MTHFR'nin çok önemli olmadığını ve endişelenecek bir şey olmadığını söyleyecekler - hepsi bir fad.

Ondan sonra, ilerici, güncel bir doktorunuz var, onlar size MTHFR polimorfizmleri için test edecekler. Burada bir uyarı konusu var.

Birçok sigorta şirketi, MTHFR testini kapsamamaktadır ve eğer yaptıklarını söylerlerse, yine de geri gelip size aşırı bir ücret talep edebilirler.

Bununla birlikte, MTHFR testini güvenilir ve uygun maliyetli bir şekilde yapan ve hatta sigortayla karşılanabilecek bazı güvenilir test şirketleri var.

İki önde gelen MTHFR test şirketi, Spectracell Labs ve Any Lab Test Now'dir.

Sigortanız yoksa, cepten yapılan harcamalar o kadar da kötü değil, özellikle de hayatınızı değiştirecek olası sonuçlar elde ederseniz elde edebilirsiniz.

MTHFR test seçenekleri hakkında bilgi için - etik hususlarla birlikte - MTHFR sitesinde daha fazla bilgi edinin.

Soru: MTHFR polimorfizmleri olan kişiler için en iyi tavsiyeleriniz nelerdir?

Ben Lynch: MTHFR polimorfizmleri, nesiller ve nesiller için etrafta olmuştur ve folik asit takviyesi nedeniyle daha hızlı bir şekilde geçmektedir. )

Gıda, sağlıksız ortam, hızlı tempolu yaşam tarzı, kurumsal lobiciler ve semptom temelli ilaçlardaki zayıf seçeneklerin, MTHFR polimorfizmlerinin ifadesine katkıda bulunduğuna inanıyorum.

Bununla birlikte, bu kritik insanlardan kopup televizyondaki uyuşturucu reklamlarını dinlemeyi bırakarak 'Bu ilacın sizin için uygun olup olmadığını doktorunuza sor.' Şimdi anlatabilirim, öyle değil.

Mermi formundaki en iyi öneriler - ve size vaaz ettiğim şeyi uyguladığımı bildirmek için:

Soru: Tiroid sağlığı ve MTHFR arasında bir bağlantı var mı?

Dr. Ben Lynch: Evet var. Hepimiz yaygın hipotiroidizmin ne olduğunu biliyoruz.

Eğer hipotiroidi ise, tiroid bezi yavaş işliyorsa, bu kişi de MTHFR polimorfizmine sahip olmasa bile yavaş bir MTHFR enzimine sahip olacaktır.

Niye ya?

Çünkü tiroid tiroksin olarak da bilinen T4'ü üretir. Tiroksin, vücudun en aktif vitamin B2, flavin adenin dinükleotit (FAD) formunu üretmeye yardımcı olur.

Vücudun B2 vitamini etkin bir şekilde kullanabilmesi için, B2 vitamini tiroksin tarafından aktif FAD'ye dönüştürülmelidir.

FAD ve MTHFR arasındaki bağlantı, MTHFR enziminin çalışması için yeterli miktarda FAD'ye sahip olması gerektiğidir. Düşük seviyelerde tiroksin nedeniyle FAD seviyeleri düşükse, MTHFR enzimi yavaşlar ve düşük metilfolat seviyelerine neden olur. Artık düşük metilfolatın düşük nörotransmitterlere ve düşük SAMe'ye yol açtığını biliyoruz.

Soru: Hipotiroidili hastalar, beslenme ve yaşam tarzı değişiklikleri, MTHFR inhibisyonu ile başa çıkmak için neler yapabilir?

Dr. Ben Lynch: Hipotiroidili hastaların tiroid fonksiyonlarını optimize etmek için genellikle doktorlarının TSH, T4, T3 ve tiroid antikorlarını izlemeleri gerekir. Bu değerlerden herhangi biri kapalıysa, tiroid fonksiyonu tehlikeye girecek ve böylece MTHFR enzimi de olacaktır.

Doktorların sadece TSH'yi değil tüm bu belirleyicileri izlemesi çok önemlidir. TSH ölçümü kendi başına değersizdir. Arabanın anahtarlarının nerede olduğunu soran birisine benziyor ve “Şurada” cevabını veriyorsunuz. Nerede? tekrar soruyorsun. “Orada” cevabını verdiler. Kişi aslında orada 'orada' olduğunu veya sizin için daha iyi tanımladığını göstermedikçe çok yararlı olmaz.

Tiroid fonksiyonunun temel besinleri, magnezyum, iyot, selenyum, çinko ve tirozin - yeme - ve emici - yeterli proteinden gelir.

MTHFR enzimi tarafından üretilen metilfolat, tirozin aktif tiroid hormonuna dönüştürmek için de gereklidir.

Tiroidinizi optimize etmek için bir yaşam tarzı değişikliği, diğer halojenler olmak üzere klor, brom (bromür) ve florid maruziyetini sınırlamak olacaktır. Niye ya? Çünkü bu diğer halojenler halojen iyodun yükünü taklit eder ve bu da iyodinin tiroid bezinizdeki reseptöre bağlanmasını önler.

Tiroid reseptörünüzde başka halojenler varsa, iyotun buna nasıl bağlanması gerekir? Zor - özellikle bir iyot eksikse ve bazı Amerikan kadınları iyottan yoksundur .

İyot seviyelerini nasıl izleyeceğiniz ve gerektiğinde gerektiği gibi nasıl destekleneceği konusunda doktorunuzla konuşun.

Pek çok narenciye soda bromine bitkisel yağ içerdiğinden, duşunuz için klor duş filtrelerini yüklemenizi, içme suyunu filtrelemeyi, florür maruziyetini sınırlandırmayı ve içme sodalarını sınırlandırmanızı veya bunlardan kaçınmanızı tavsiye ederim.

Tiroidinizi korumak için çevresel değişiklikler civa gibi ağır metallerden uzak duracaktır. Cıva ve diğer ağır metaller tiroid için çok toksiktir. Merkür amalgamlar Hashimoto hastalığına neden olarak ağırlaştırıcı bir faktör olarak araştırılmaktadır.

Tiroidinizi olumsuz etkileyen yaygın bir gıda glutendir. Glüteni tamamen diyetinizden çıkarmak tiroidinizi önemli ölçüde artırabilir . Bu,% 100 kaçınma anlamına gelir - haftada bir kez veya ayda bir kez değil - tam bir kaçınmadır. Çölyak hastalığınız varsa bu özellikle önemlidir.

Soru: MTHFR.net web sitenizi bize anlatabilir misiniz?

Ben Lynch: Ödevimi yapıyorum. Bir şey ifade edersem, araştırmadan alıntı yapıyorum ya da açıkça bir çalışma teorisi olduğunu belirtiyorum. Yapmadığım bir şeyi bildiğimi sanmıyorum. Bir şey bilmiyorsam, basitçe yazmam ya da bir cevap vermem, sadece üç kelimeyi söylerim - “Bilmiyorum.”

Eğer insanlar ayağa kalkıp “Bilmiyorum” diyenlerin iyi ve yararlı olduğunu anlarlarsa, tıp ve diğer yaşam alanları çok daha iyi olurdu.

MTHFR, metilasyon, nutrigenomik, tek karbon metabolizması, mitokondriyal fonksiyon ve epigenetik ile ilgili araştırma materyallerini sürekli okuyor ve eleştirel olarak analiz ediyorum. Yaptığım işi seviyorum ve ben de buna tamamen kapıldım ve tutkuluyum. Niye ya? Çünkü biliyorum ki ilaç nasıl uygulandığını değiştirecek.

Bugün medikal model, pencereden dışarı atılması gereken bir model. Semptom hastalığı temelli model oldukça etkisizdir ve doktorlar bunu bilir. Onlar natüropatik ve fonksiyonel ilaca yöneliyorlar. Sorun şu ki, bu doktorlar ilaç ve cerrahi yerine takviyeleri, otları ve diğer karışımları kullanarak aynı semptom hastalığı temelli modeli uygulamaya devam ediyor. Evet, bu çoğu zaman bir gelişmedir, ancak hala hastalarının neden hasta olduğu konusundaki mutlak altta yatan nedene değinmemektedir.

Tüm hekimlerden ortaya çıkan yeni model hakkında biyokimyasal nutrigenomik olan diğer hekimleri eğitiyorum. Bir hekim hastanın yaşam tarzı, diyet, çevredeki ortamlar, hobiler, duygusal durum, biyokimya, genetik ve genetik ifadeye odaklandığında, şaşırtıcı şeyler olur. Sadece bazı konferanslarıma katılan doktorlara sorun. Öğrenme eğrisi dik ve açıkçası bir acıdır, ama çok değerlidir, çünkü bir kez öğrendiğinizde, onu mükemmelleştirmeye devam edersiniz ve hastalarınız daha hızlı ve daha hızlıdır.

Bir doktor için daha iyi bir şey yoktur, o zaman ön kapıya bir işaret koymak zorundadır - “Hastalar gerekli. Diğerleri de sağlıklı. ”

~ ~ ~ ~ ~ ~

Dr. Ben Lynch, MTHFR polimorfizmleri ve genetik değişimleri ve hastalığa bağlanma konusundaki araştırmalarını ve öğretilerini odaklayan bir natüropatik doktordur. Lynch'in sitesi http://mthfr.net MTHFR genetik mutasyonları ve polimorfizmleri ile ilgili araştırma, makale, link ve bilgi içerir. Bu konuyla ilgili kitabı, bu sitedeki 2014 ilkbaharında ve çevrimiçi kitapçılarda sunulacak. Ayrıca Lynch'i Facebook'ta da bulabilirsiniz.