Kistik fibrozis (KF), vücudun hücrelere ve suya tuz ve su taşıma kabiliyetine müdahale eden genetik bir bozukluğun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu, akciğerleri ve sindirim organlarını tıkayan kalın bir mukus birikmesine neden olur. Birçok insan kistik fibrozisi bir akciğer hastalığı olarak kabul eder, ancak mukus birikiminin diğer organları da etkilediğinin farkında değildir.
CF tarafından etkilenen organlar şunları içerir:
- akciğer
- Pankreas
- Karaciğer
- bağırsaklar
- sinüsler
- Üreme organları
Kistik fibroz en yaygın genetik hastalıklardan biridir ve Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 2500 bebekte yaklaşık 1'i etkiler. Kafkasyalılar ve Hispanikler arasında en yaygın olanıdır ve nadiren Afrika veya Asya kökenli insanlarda görülür.
belirtiler
KF semptomları hastalığın evresine ve etkilenen organlara bağlı olarak değişebilir.
Erken belirtiler:
- Iştah artışı
- Kötü büyüme
- Yağlı, hantal, kötü kokulu bağırsak hareketleri
- Tuzlu tatlandırıcı cilt
- Sık öksürük
- Sık solunum yolu enfeksiyonları
- Zorlayıcı solunum
İleri düzey semptomlar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere komplikasyonlar şeklinde ortaya çıkar:
- Açıklanamayan kilo kaybı
- Diyabet
- pankreatit
- Karaciğer hastalığı
- kısırlık
Teşhis
KF'li hastalarda bulunan maddelerin veya genlerin varlığı için kan, ter veya fetal hücreleri test ederek kistik fibrozis teşhisi konur.
Gebelik
Beklenen bir çift, KF öyküsünün taşıyıcıları olabileceğini bildiğinden veya şüphe ederse, bebeğin hastalığa sahip olup olmayacağını belirlemek için hamilelik sırasında bir amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılabilir.
Yeni doğan
Halen, 40 eyalette yenidoğan tarama testlerinde kistik fibroz vardır. Hastaneden eve dönmeden önce bebeğin topuğundan kan alınır. Kan bir devlet laboratuvarına gönderilir ve kusur tespit edilirse, birinci basamak hekimi ve yerel sağlık kuruluşları bilgilendirilir.
Bebeklik ve Çocukluk
Doğumda tespit edilmezse, çocuk tipik uyarı belirtilerini göstermeye başladığında ilk yılda veya iki hastada kistik fibroz tanısı konur. Kistik fibroz için geleneksel test ter testi. Vücudun aldığı tüm tuzu kullanamadığı için, kistik fibrozisi olan çoğu insan genellikle terlerinde normal tuz miktarından daha fazla genişler.
Bir ter testinde, ter bezlerini harekete geçirmek için hastanın cildine elektrotlar yerleştirilir. Ter toplanır ve tuz içeriğini ölçmek için bir laboratuvara gönderilir. Ter testi ağrılı değildir ve kistik fibrozis tanısı koymak için uzun yıllar kullanılmıştır.
tedavi
Kistik fibrozun tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları kontrol etmek ve komplikasyonları önlemek için tasarlanmış ilaç, diyet, egzersiz ve terapilerin bir kombinasyonunu içerir.
İlaçlar reçete edilir:
- Solunum yolu enfeksiyonlarını önleme ve kontrol etme
- Hava yolunu açık tut ve nefes almaya yardımcı ol
- Yapışkan mukozayı gevşetin ve çıkarın
- Vücudun besinleri emmesine yardım edin
Diyet ve beslenme planları için reçete edilir:
- Saklanamayan vitaminleri değiştirin
- Kalori alımının yüksek enerji taleplerini karşıladığından emin olun
- Doğru büyüme ve gelişme için yeterli besin alımını sağlayın
- Ter ile kaybedilen tuzu değiştirin
Egzersiz ve terapiler için reçete:
- Kalbi ve ciğerleri güçlendirin
- Gevşetin ve temizleyin.
- Dayanıklılık ve genel fiziksel durumu geliştirin
- Dokulara verilen oksijen miktarını artırın
Nedenler
CF, kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici ( CFTR ) genindeki bir kusurdan kaynaklanır. CFTR geninin işi, vücudumuzdaki tüm hücrelerin içindeki ve dışındaki tuz ve suyun hareketini kontrol eden bir protein yapmaktır.
Her birimiz, her birimizden bir tane aldığımız için CFTR geninin iki kopyası vardır. Bazen ebeveynlerimizden aldığımız CFTR geni anormaldir, fakat bu her zaman CF'ye sahip olacağımız anlamına gelmez.
Bir kişi miras alırsa:
- 2 normal CFTR geni: CF'si olmayacak ve taşıyıcı olmayacaktır.
- 1 normal CFTR geni ve 1 anormal CFTR geni: KF'si olmayacak ancak kusurlu geni taşıyacak ve çocuğuna geçirebilecektir.
- 2 anormal CFTR genleri: KF hastalığına sahip olacaktır.
önleme
Kistik fibrozis kalıtsal bir hastalık olduğundan, önlenemez. Bununla birlikte, kusurlu CFTR geninin varlığı basit bir kan testi ile tespit edilebilir. Bir çocuğu gebe bırakmadan önce , bir ya da her iki eşin CF kusurunu taşıyabileceğini bilen ya da şüphe duyan çiftler, CF hastalığı geçirme riskini belirlemek için genetik danışmanlık almalıdır.
Kistik Fibrozis ile Yaşamak
Çok uzun zaman önce, kistik fibrozlu çocukların nadiren ergenliğin ötesinde yaşadığı çok uzun değildi. Şimdi, geçmişte bilinmeyen hastalık hakkında çok şey bilinmektedir. Bu bilgi, kistik fibrozisi olan bireylerin aktif ve üretken bir şekilde yaşamasına izin veren tedavi rejimlerinin erişkin yaşantıya doğru ilerlemesine yol açmıştır. Kistik fibroz ile yaşayan kişilerin enfeksiyonlara karşı ekstra önlem almaları gerekmektedir. Ayrıca sindirim enzimlerini , inhale antibiyotikleri ve diğer ilaçları da yaşamlarının geri kalanı için almaları gerekecek. Erkekler genellikle infertildir, kadınlar daha az verimli olabilir ama yine de gebe kalabilir.
Çocuğunuz Teşhis Edilirse
Aile doktorunuz veya çocuk doktorunuz büyük olasılıkla bir uzman ekibinin yardımı ile bakım sağlamaya devam edecektir. Belki de sizi bölgenizdeki kistik fibroz merkezine yönlendirecektir. Aksi takdirde başvuruyu isteyin. Kistik fibrozis merkezleri hastalıklar konusunda uzman hekimler ve sağlık profesyonelleri tarafından çalıştırılır ve çocuğunuzu izlemek ve en güncel araştırmalara dayanarak tedaviyi reçete etmek için en iyi şekilde donatılmıştır. Merkezde, çocuğunuz bir göğüs hastalıkları uzmanı (akciğer uzmanı) ve beslenme uzmanı da dahil olmak üzere bir grup hizmetçiyi görecek. Kistik fibroz merkezi aynı zamanda size sunulan toplum ve ulusal kaynaklar hakkında bilgi almak için iyi bir yerdir.
Kaynak:
Kistik fibroz . Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü: Hastalık ve Koşullar Endeksi. Ağustos 2007.