Klinik, Progresif ve Genetik Hastalığın Erken ve İleri Düzey İşaretleri
Genellikle hastalık ilerledikçe kistik fibrozis belirtileri artar. Kusurlu bir genin neden olduğu rahatsızlık, akciğerlerde biriken kalın bir mukus tabakasına (hava yollarını tıkayan ve enfeksiyonlara, akciğer hasarına ve solunum yetmezliğine neden olan), pankreas oluşumuna neden olur. besinleri emer) ve diğer organları.
Kusurlu gen, vücuda su ve tuzu salgılamaya ve hücrelerden salgılamaya izin vermez, bu da salgılara neden olur (normal insanlarda, KF'li kişilerde çok kalın ve yapışkan olana karşı sağlıklı ve zayıftır). Kalın sekresyonlar organları tıkar ve vücudun düzgün çalışmasını engeller.
Kistik Fibrozisin Erken Belirtileri
Çoğu zaman, kistik fibrozlu (KF) yeni doğan bebekler tıpkı sağlıklı bebekler gibi görünürler çünkü hastalık erken evrelerde herhangi bir anormalliğe neden olmaz. Zamanın yaklaşık% 20'sinde, KF'li bebeklerin doğumda mekonyum ileus adı verilen ciddi bir bağırsak tıkanıklığı olacaktır. Bu tip bir tıkanıklık, bir bebeğin KF'sine sahip olmadığı sürece nadiren ortaya çıkar, bu nedenle ortaya çıkarsa, genellikle hastalığın ilk semptomu olarak kabul edilir.
Ortak Kistik Fibrozis Belirtileri
Eğer doğumda kistik fibrozis saptanmazsa, diğer belirtiler genellikle ilk yıl veya iki yaşamda ortaya çıkmaya başlar, örneğin:
- Zayıf Ağırlık Kazancı. Pankreas ve bağırsak bezlerindeki tıkanmalar, sindirim sisteminin düzgün çalışmasını engeller. Yutulan besinler, birçok besin maddesi emilmeden vücuda geçerek zayıf büyümeye neden olur. Eğer bir bebek doğum ağırlığını 4-6 haftalıkken geri kazanmazsa veya devam eden bir zayıf büyüme paterni gösterirse, doktor KF'den şüphelenmeye başlayabilir.
- Büyük iştah. Besinler besinlerden emilmediği için, beyin açlık sinyalleri göndererek vücudun enerji ihtiyacını karşılamaya çalışır. Kistik fibrozisi olan insanlar genellikle iştahsız iştahlı olurlar ve kilo alımı olmaksızın muazzam miktarda yiyecek tüketebilirler.
- Hacimli, Yağlı, Faul Bağırsak Bağırsak Hareketleri. Kötü işleyen sindirim sistemi özellikle yağları ve proteinleri sindirmekte zorlanmaktadır. Normalde sağlıklı bir sindirim sistemi tarafından absorbe edilenlerin çoğu bağırsaklar tarafından atılır ve bu da sıklıkla KF'li hastalarda ortaya çıkan anormal bağırsak hareketlerine yol açar.
- Sık Öksürük ve Solunum Enfeksiyonları. Öksürme, zor nefes alma ve sık solunum yolu enfeksiyonları sıklıkla KF'li çocukların ebeveynleri tarafından tanınan ilk belirtilerdir.
- Tuzlu Cilt Kistik fibrozise neden olan genetik bozukluk, vücudun hücrelere girip çıkmasını engeller. Emilemeyen tuz, ter bezleri tarafından deri yoluyla atılır ve sonuçta tuzlu tadı terin belirtisi ortaya çıkar. Bazen, ciltte bile görünür tuz birikintileri olabilir. Ter bezleri tarafından tuz atılımı, kistik fibrozisin teşhisinde kullanılan en yaygın testin temelidir.
Gelişmiş İşaretler ve CF Komplikasyonları
Kistik fibrozisin ileri semptomları genellikle hastalığın kendisinin semptomları değildir, ancak KF'nin zamanla neden olduğu hasarın belirtileridir. Bu koşullar ortaya çıktığı zaman, çoğu insan zaten kistik fibrozisi olduğunu ve uzun bir süredir hastalık ile yaşadığını biliyor. Aşağıdaki komplikasyonlar CF'nin ileri semptomlarıdır:
- Gecikmiş Ergenlik. Gecikmiş ergenlik, bazen yetersiz beslenme sonucu kistik fibrozisli kızlarda görülür.
- Kısırlık. Kistik fibrozlu erkeklerin çoğu spermin geçişini engelleyen sekresyonlar nedeniyle infertildir. Kadınlar, spermin üreme organlarına girmesini engelleyen kalın servikal mukusun bir sonucu olarak infertilite yaşayabilirler.
- Diyabet. Zamanla, kistik fibroz ile pankreasa yapılan hasar, yeterli insülin üretmeyi durdurmasına neden olur. Erişkinliğe erişen kistik fibrozlu kişilerin yaklaşık% 15'i insüline bağımlı diyabet geliştirir.
- Karaciğer hastalığı. Karaciğerdeki safra kanallarının tıkanması, kistik fibrozlu hastaların yaklaşık% 5'inde skarlaşmaya ve karaciğer hasarına neden olur. Karaciğer hasarı oluşursa, genellikle yetişkinlerde görülür.
- Safrakesesi rahatsızlığı. Safra kesesi karaciğer tarafından oluşturulan safra denilen bir maddeyi depolar ve yağın sindirimine yardımcı olur. Kistik fibrozlu birçok insanda safra kalındır ve safra kesesinden çıkmak için safra kanalından geçemez. Çoğu zaman bu semptomlara neden olmaz, ancak kistik fibrozun yaklaşık% 10'u cerrahi gerektiren safra taşları geliştirir.
- Pankreatit. Safra safra kesesini terk ettiğinde, pankreas ile paylaşılan ortak safra kanalı boyunca ince bağırsağa geçer. Eğer safra kesesi safra kesesini terk ederse ve safra kanalına yapışırsa, pankreatik sekresyonlar geçemez . Bu, cerrahi müdahale gerektiren pankreatit olarak bilinen pankreasın çok ağrılı şişmesine ve tahriş olmasına neden olur.
Kaynak:
Kistik Fibrozis Vakfı. Kistik Fibrozis Hakkında. 10 Nisan 2016