Yenidoğan taraması yapılmadığında, semptomlar ortaya çıkana kadar kistik fibrozis (KF) tanısı konulmaz ve gecikmiş büyüme ve solunum problemlerine neden olacak kadar ilerletilir. Genellikle bu, yaşamın ilk iki yılında meydana gelir - ancak tanı konulduğu zaman, hasar zaten yapıldı.
Bununla birlikte, yenidoğan taraması ile, yaşamın ilk birkaç haftasında KF tanısı konur ve bebekler hemen tedaviye başlayabilir, bu nedenle aksi takdirde kaçınılmaz olan yetersiz beslenme ve solunum sıkıntısından kaçınılabilir.
Erken tanı ve tedavi de KF'li kişilerin yaşam beklentilerini artırma potansiyeline sahiptir. Şu anda kistik fibroz ile yaşayan insanlar, otuzlu yaşların ortalarında yaşamayı gerçekten bekleyebilirler, ancak bazı araştırmalar, bugün CF ile doğan bebeklerin erken tanı ve daha iyi tedavi nedeniyle ellili yaşlarında yaşayacaklarını tahmin etmektedir.
Tarama süreci
Kistik fibroz için yenidoğan taraması, kistik fibrozis olasılığını saptamak için yapılan bir testtir. Nihayetinde kistik fibroz tanısına, CF taşıyıcılarının tanımlanmasına veya her iki olasılığın ortadan kaldırılmasına yol açan bir süreçteki ilk adımdır. İlk tarama sonuçları olumlu ise, bu bir bebeğin kistik fibroz olduğu anlamına gelmez. Olumlu bir tarama, sadece pozitif sonucun önemini belirlemek için daha fazla test yapılması gerektiği anlamına gelir.
İlk Adım - Kırmızı Bayrak Yükseltme
Yenidoğan taramasının ilk adımı, doğumdan birkaç gün sonra yapılan bir kan testidir.
Bebekten kan alınır ve birkaç bozukluğu taramak için bir eyalet laboratuvarına gönderilir. KF için tarama testi, pankreas tarafından oluşturulan bir enzim olan immünoreaktif tripsinojen (IRT) denilen bir maddenin yüksek seviyelerini arar. Kistik fibroz ile doğan bebeklerin çoğu zaman kanlarında yüksek düzeyde IRT'ye sahiptir, ancak diğer koşullar da enzimin yükselmesine neden olabilir.
CF için yeni doğmuş bir tarama pozitif ise, bunun anlamı yüksek IRT düzeylerinin saptanmasıdır. Her durum normal ve anormal IRT seviyeleri için kendi kurallarını belirler. Bazı eyaletlerin pozitif bir seviye oluşturan sabit bir değeri vardır ve bazı eyaletler her gün rapor edilen en yüksek IRT düzeylerinin yüzdesini seçer.
İkinci Adım - Genetik Test
IRT için ilk yenidoğan taraması pozitif ise, çoğu eyalet, bebeğin Kistik Fibroz Transmembran İletkenlik Düzenleyicisi (CFTR) mutasyonuna sahip olup olmadığını bulmak için kan üzerinde başka bir test yapar. CFTR geninde kistik fibrozise neden olan 1.200'den fazla bilinen mutasyon vardır. Hepsinin test edilmesi pratik veya mali olarak mümkün değildir, ancak çoğu eyalet en yaygın mutasyonların birkaçını test eder. Yine, her bir durum, test paneline hangi mutasyonların dahil edileceğine karar verir.
CFTR geninin bir mutasyonu saptanırsa, bebek ya bir CF taşıyıcısıdır ya da kistik fibroz hastalığı vardır. Devlet laboratuvarı, bebeğin birincil hekimini bilgilendirecek ve bazı eyaletlerde, ilçe sağlık departmanını veya aileleri takip etmek üzere onaylanmış ve eğitilmiş başka bir ajansı da bilgilendireceklerdir.
Eğer IRT seviyeleri yükselirse, ancak CFTR geninin herhangi bir mutasyonu saptanmazsa, her iki testin sonuçları da daha fazla testin gerekli olup olmadığını belirleyecek olan bebeğin birinci basamak hekimine gönderilir.
Üçüncü Adım - Ter Testi
Ter klorit testi veya ter testi, yıllardır kistik fibrozisin teşhisinde kullanılan altın standart test olmuştur. Test, bir kişinin teri içindeki tuz miktarını ölçmektedir; bu, KF'li kişilerde normalden daha yüksektir. 60 mmol / litreden büyük bir klorür içeriği pozitif bir sonuç olarak kabul edilir.
Birinci basamak hekimi, yeni doğan tarama sonuçlarını devlet laboratuvarından aldığında, daha fazla test yapılmasının gerekip gerekmediğine karar verir. Eğer IRT seviyeleri yükselmişse, fakat CFTR mutasyonu saptanmadıysa, birincil hekim, bebeğin genetik test paneline dahil edilmemiş daha az yaygın mutasyonlardan birine sahip olması durumunda, yine de terleme testi isteyebilir.
Yenidoğan taraması bir CFTR mutasyonu tespit ederse, birinci basamak hekimi bebeğin CF hastalığına sahip olup olmadığını belirlemek için bir ter testi yapacaktır. Eğer ter klorür testi pozitif ise, bebeğin kistik fibrozisi vardır ve genellikle tedaviye başlamak için akredite edilmiş bir CF merkezine yönlendirilir. Genetik test, CFTR geninde bir mutasyon ortaya çıkarsa, ancak ter klorür testi negatif ise, bebek bir CF taşıyıcısıdır, ancak hastalığa sahip değildir ve tedavi gerektirmez. Her iki durumda da, genetik danışmanlık genellikle sonuçların uzun vadeli etkilerini açıklamak için aile ile yapılır.
Kaynak:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Beyaz, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J, MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD ve O'Sullivan, BP, MD. “Kistik Fibroz Yenidoğan Tarama Programlarının Uygulanması için Rehber: Kistik Fibrozis Vakfı Çalıştayı Raporu”. Pediatri. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Temmuz 2008