Umut Verici Yeni Tedaviler
Şimdiye kadar, kistik fibroz (CF) için bir tedavi yoktur, ancak araştırmacılar bir tane bulmak için çok çalışmaktadır. Bilim adamları her zamankinden daha yakın. Son birkaç on yılda, geniş bir araştırma gövdesi, hem yaşam beklentisini hem de yaşam kalitesini önemli ölçüde artıran birçok yeni ilaç ve tedavinin geliştirilmesine yol açmıştır. Bütün bunlar bir tedaviye yol açabilecek yeni araştırmalara kapı açtı.
Aşağıdakiler, incelenen olası tedavilerden sadece birkaçıdır.
Gen tedavisi
1989 yılında, kistik fibrozise neden olan gen keşfedildi: CFTR geni . Bu keşif, CF topluluğu için heyecan vericiydi. Birçok kişi keşfin gen tedavisi yoluyla bir tedaviye yol açacağına inanıyordu.
Ne yazık ki, bu henüz gerçekleşmedi, ama denemekten değil. Genetik kusuru denemek ve düzeltmek için çok sayıda çalışma yapılmıştır, ancak bunların hiçbiri başarılı olmamıştır. Şimdiye kadar gen terapisi ile ilgili en büyük problem, düzeltilmiş geni hücrelere etkili bir şekilde taşıyan bir vektör bulmaktadır.
Yine de gene de gen terapisi için umut olabilir. Temmuz 2009'da, Chapel Hill'deki North Carolina Üniversitesi'ndeki bir grup araştırmacı, akciğer dokusunun laboratuar örneklerinde geni transfer etmek için bir vektör olarak ortak bir soğuk virüsü kullanarak çok iyi sonuçlara sahipti. Araştırma ekibi, şimdi soğuk virüsü zayıflatmak için bir yol üzerinde çalışıyor, böylece tedavi kistik fibrozisli insanlarda test edilebilir.
VX-770
VX-770, Vertex Pharmaceuticals tarafından, G551D mutasyonunun en az bir kopyasına sahip olan kistik fibrozlu kişilerde test edilen bir ilaçtır. İlaç aslında CFTR genindeki kusuru hedefleyebilir ve klorit kanallarını açma yeteneğini geri kazanabilir, böylece tuzun hücrelerin içine ve dışına doğru akmasına izin verebilir.
Gen terapisinden farklı olarak VX-770, kusurlu geni değiştirmez. Aksine, başarılı olursa, VX-770 varolan gendeki problemi onarırdı.
VX-809
VX-809, Vertex Pharmaceuticals tarafından ∆F508-CFTR mutasyonunun iki kopyasına sahip kişilerde test edilen bir başka ilaçtır. VX-770'e benzer şekilde, hücrelerden doğru şekilde akan tuzları elde edebilmekte, ancak biraz farklı şekilde çalışmaktadır. Araştırmacıların böyle olmasını umduğu şekilde çalışırsa, VX-809, CFTR proteinini hava yolu hücre membranındaki uygun yere taşıyarak klorür kanallarını açardı.
Miglustat
Miglustat, Actelion Pharmaceuticals tarafından üretilen ve halihazırda diğer durumları tedavi etmek için kullanılan bir ilaçtır, ancak şu anda copF508-CFTR mutasyonunun iki kopyasına sahip olan kistik fibrozlu kişilerde kullanılmak üzere çalışılmaktadır. Çalışma küçüktür (yalnızca 15 katılımcıdan oluşur), ancak şimdiye kadar elde edilen sonuçlar umut vericidir. Miglustat, CFTR kusurunu tersine çevirip normal aktiviteyi hücrelere geri döndürmeyi başardı.
aTALUREN
Bir zamanlar PTC124 olarak adlandırılan Ataluren, PTC Therapeutics tarafından, anlamsız mutasyonları olan KF'li kişiler için olası bir tedavi olarak incelenmektedir. Anlamsız mutasyonlarda, CFTR genindeki normal kodun ortasında bir parça “anlamsız” kod ortaya çıkar.
Saçma kod bir durdurma işareti gibi davranır ve hücrelerin bundan sonra oluşan herhangi bir kodu okumasını engeller. Ataluren, hücrelerin durma işaretini görmezden gelmelerine yardım ederek ve bundan sonra oluşan kodu okumaya devam ederek bu sorunu düzeltebilir ve böylelikle hücrelere normal işlevi geri yükleyebilir.
> Kaynaklar:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. “Miglustat tarafından Kronik Olarak Tedavi Edilen Bir CF Respiratuar Epitel Hücresi, CF'siz Bir Fenotip Aldı”. Amerikan Solunum Hücre ve Moleküler Biyoloji Dergisi . Ağustos 2009.
> Kistik Fibrozis Vakfı. Haziran 2009. İlaç Geliştirme Hattı. 24 Temmuz 2009
> Zhang L, Düğme B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y ve ark. 2009 “Yüzey Epitel Hücrelerinin% 25'ine CFTR Uygulanması, İnsan Kistik Fibrozis Hava Yolu Epiteline Mukus Taşımaının Normal Hızlarını Geri Yükler”. PLOS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10,1371 / journal.pbio.1000155. 24 Temmuz 2009