CF Genine Sahip Olmanız Kistik Fibrozise Sahip Olmaz
Kistik fibrozis , akciğer ve sinüs enfeksiyonlarına neden olan kalıtsal bir hastalıktır; bebek olarak gelişememesi ve yağlı, dışkıda yağ malabsorpsiyonundan kaynaklanan dışkılama veya ağır kabızlık gibi sindirim problemleridir.
Kistik fibrozun kalıtım paternini ve her iki ebeveynin de CF taşıyıcısı olması durumunda KF gelişen bir çocuğun istatistiksel şansını araştıralım.
Kistik Fibrozis: Otozomal Resesif Hastalığı
Her insanda her bir hücrede 23 çift kromozom vardır. Bu 23 çiftin bir çifti cinsiyet kromozomlarıdır (X kromozomu ve Y kromozomu) ve diğer 22 çift kromozom, otozom olarak adlandırılır.
Her kromozom çifti aynı genleri içerir, ancak mutlaka aynı gen kodunu içermez. Örneğin, çiftin saç rengini belirleyen kromozomları bir renk geni içerecektir, ancak biri kahverengi ve diğeri sarışın olabilir.
Kistik fibrozis, kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) geninin bir mutasyonundan kaynaklanır . Eğer bir CF taşıyıcısıysanız, CFTR genlerinizden birinin normal olduğu ve diğerinin kistik fibrozise neden olduğu bilinen bir mutasyon içerdiği anlamına gelir.
Kistik fibroz, sadece CFTR geninin her iki kopyası bir mutasyon içerdiğinde ortaya çıkar. Bu nedenle otozomal dominant bir hastalığın aksine (hastalık gelişiminde mutasyona uğramış genin sadece bir nüshasının gerekli olduğu) otozomal resesif bir hastalık olarak adlandırılan kistik fibrozise neden olur. .
Siz ve eşiniz hem CF taşıyıcıları hem de CF'yi çocuğunuza geçirebilirseniz, katlayıcı sizsiniz. Bunun nedeni çocuğunuzun her bir çiftin bir kromozomunu sizden, diğeri partnerinizden miras almasıdır. Çocuğunuz, mutasyona uğramış CFTR geni içeren kromozomun iki kopyasını alırsa, iki mutasyona uğramış kopyaya sahip olacak ve kistik fibrozis ile doğacaktır.
Çocuğunuz sizden birinden mutasyona uğramış bir kromozomu ve diğerinden normal bir tane miras alırsa, bir CF taşıyıcısı olacaktır, ancak kistik fibrozu olmayacaktır. Çocuğunuz her zamanki normal kromozomu miras alırsa, iki normal kopyasına sahip olacak, yani ne taşıdığı ne de CF'sine sahip olacaktır.
Kistik Fibrozis: İstatistiksel Olanaklar
CF taşıyıcı olmak için ne anlama geldiğini incelemek için bir başka yol.
İki CF taşıyıcının çocuklarına geçebileceği olası kombinasyonlar şunlardır:
- Babadan normal CFTR + mutasyon babadan = taşıyıcı
- Babadan gelen normal CFTR + mutasyon anneden = taşıyıcı
- Anneden normal CFTR + babadan normal CFTR = taşıyıcı değil ve CF yok
- Anneden mutasyona uğramış CFTR + babadan mutasyona uğramış CFTR = kistik fibroz
Siz ve eşiniz her ikisi de taşıyıcıysanız, çocuğunuzun CF'ye sahip olma şansı yüzde 25, taşıyıcı olma olasılığı% 50, CF'ye sahip olma ve taşıma şansı yüzde 25'dir.
Eğer partneriniz bir CF taşıyıcı değilse, çocuğunuzun CF'ye sahip olması imkansız olacaktır çünkü CFTR geninin normal kopyalarını partnerinizden yalnızca devralabilir. Bununla birlikte, çocuğunuz sizden mutasyona uğramış CFTR geni aldıysa, taşıyıcının olma şansının yüzde 25 olacaktır. Bu durumda, çocuğunuz daha sonra çocuklara CF özelliği geçirebilir.
Sağlık Taşıyıcı Olması Ne Demektir?
Eğer bir CF taşıyıcısınız, kistik fibrozis belirtisi olmayacak ve hastalığın gelişimi konusunda endişelenmenize gerek kalmayacaktır. Buna ek olarak, bir CF taşıyıcı olmak hayatınızı kısaltmayacak ya da sizi herhangi bir şekilde sınırlandırmayacaktır (aile planlaması hariç).
Çocuk sahibi olmayı düşünmeye başladığınızda, siz ve eşiniz, gelecekteki çocuklarınıza KF geçirme riskinizi belirlemek için genetik danışmanlık almalısınız. Daha spesifik olarak, siz ve eşinizin CF geni kontrol etmek için kan testi yaptırıp CF taşıyıcıları olup olmadığını görebilirsiniz.
Bir kelime
Yeni bir tarama programından önce, insanların çoğunluğunun semptomları olana kadar KF geçirdiğini öğrenemedikleri son bir bilgidir.
Şimdi, eğer bir bebekte KF yenidoğan tarama testi pozitifse, KF tanısını doğrulamak için ter klor testi uygulanacaktır.
Bir ter klorür testi ile, bebeğin terinin tuz içeriği ölçülür. CF'li kişiler, terlemiş ter bezi fonksiyonundan dolayı terlerinde anormal derecede yüksek bir tuz seviyesine sahiptirler.
Daha erken teşhis ile, özel bir CF sağlık ekibinin bakımı daha erken başlayabilir. Bu takımda genellikle doktorlar (özellikle KF uzmanı olan bir akciğer doktoru), hemşireler, bir diyetisyen, bir solunum terapisti, bir fizyoterapist, bir psikolog ve bir sosyal hizmet uzmanı bulunur.
> Kaynaklar:
> Torpy JM, Lynm C, Cam RM. Kistik fibroz. JAMA Hasta Sayfası. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Virginia Sağlık Sistemi Üniversitesi. (2016). Kistik fibroz.