Test seçenekleri
Tedavi edilmezse, kistik fibrozis (KF) vücuda geri dönüşü olmayan hasara neden olur. Daha erken CF tanısı konur, daha erken tedavi hasarı önlemek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya başlayabilir. Geçmişte, teşhis konulmadan önce insanlar kistik fibrozdan çok hasta oldular. Son birkaç on yılda, ilk semptom ortaya çıkmadan bile tanıya olanak veren testler geliştirilmiştir.
Genetik test
Genetik test, bir kişinin kistik fibrozis özelliğini taşıdığını söylemenin tek yoludur. Kimi zaman bir kişinin kistik fibrozisi olup olmadığını veya KF'li bir kişide hangi mutasyonların olduğunu tespit etmek de mümkündür.
Doğum öncesi test
Bir bebeğin kistik fibrozis ile doğup doğmayacağını belirlemek için genetik testler prenatal olarak yapılabilir. Beklenen bir çift, kusurlu genin taşıyıcıları olabileceğini biliyor veya şüphe duyuyorsa, hamileliğin sonlandırılıp sonlandırılmayacağına karar vermeleri için test yapmayı tercih edebilirler. Eğer bir çift hamileliği devam ettirmeyi planlıyorsa, CF tanısı doğumdan önce bilinir ve bebek erken tedavi alma avantajına sahip olur.
Doğum öncesi dönemde yapılabilecek iki test vardır. Her iki test de invaziv olup, testten önce hekimle tartışılması gereken küçük bir risk derecesi taşır.
Koryonik Villus Örneklemesi (CVS): Plasentadan az miktarda doku alınır ve kusurlu CFTR geninin mevcut olup olmadığını belirlemek için bir laboratuvara gönderilir.
Bu test genellikle hamileliğin 11. haftasında yapılır.
Amniyosentez: Amniyon sıvısının küçük bir miktarı, bir iğne ve şırınga ile karın içinden çıkarılır ve kusurlu CFTR geninin mevcut olup olmadığını belirlemek için bir laboratuvara gönderilir. Bu test genellikle gebeliğin 16. haftasında yapılır.
Yenidoğan Taraması
Yenidoğan taraması KF tanısı koyamaz, ancak pozitif sonuç, daha fazla test için doktoru uyarmak için kırmızı bir bayrak çıkarır.
Amerika Birleşik Devletleri'nde, çoğu eyalet şimdi rutin yenidoğan tarama testlerinde kistik fibroz testini içermektedir.
Ter testi
Ter testi, uzun yıllardır CF için altın standart tanı testi olmuştur. Ter testi, hızlı ve noninvaziv, ağrısız bir test olup, terleme ile atılan sodyum ve klorür düzeylerini ölçer. Bu, kistik fibrozun oldukça iyi bir göstergesidir, ancak kusursuz değildir.
Kaynak: Bilton, D (2008) .Sistik fibroz. İlaç. 36, 273-278.