Ailelerde CF Gen Defekt Nasıl Geçirilir?
Kistik fibrozisin (KF) nadir bir hastalık olmadığını öğrenmek için şaşırmış olabilirsiniz. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 30.000 insanı ve dünya çapında 100.000 kişiyi etkilemek, Kafkasyalılar arasında en yaygın otozomal resesif geçişli hastalıktır . Hastalık diğer ırklarda da görülür, ancak daha az sıklıkla görülür.
Kistik fibrozis, kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) genindeki bir defektten kaynaklanır.
CFTR geninin kistik fibrozise neden olabilen 1200'den fazla bilinen mutasyonu vardır. Bu CFTR geninin kusurunun ebeveynlerden çocuklara geçirilme şekli birkaç faktöre bağlıdır.
Otozomal resesif ve olmayan seks bağlantılı
Tüm insanlarda 22 çift cinsiyete bağlı olmayan kromozom ve iki cinsiyete bağlı kromozom vardır. 22 cinsiyete bağlı olmayan çiftlere otozomal kromozom denir. Kistik fibrozda (CFTR geni) kusurlu olan gen, yedinci kromozom çiftinde ortaya çıkar. İlk 22 kromozom çiftinden birinde meydana geldiği için, kistik fibrozis defekti otozomaldir. Seks bağlantılı değildir, bu nedenle hastalık sadece anne ya da baba tarafından geçirilmemiştir ve her iki cinste de ortaya çıkabilir.
Resesif, bir çiftin her iki kromozomunun da hastalığa sahip olmak için kusurlu olması gerektiği anlamına gelir — her iki ebeveyn de çocuğun CF'ye sahip olması için genin taşıyıcıları olmalıdır. Bir kişinin sadece bir kusurlu kromozomu varsa, o kişi bir taşıyıcı olacak, ancak aslında hastalığa sahip olmayacaktır.
Bir Çocuk Ailesinde Başka Kim Olmazsa Bir Çocuk Nasıl CF Alır?
KF, resesif bir özellik olduğundan, bir çocuk hastalıktan doğmak için iki kusurlu gen almalıdır. Tüm kromozom çiftlerinde olduğu gibi, biri anneden miras alınır ve biri babadan miras alınır. Bu, her iki ebeveynin de KF'li bir bebeğe sahip olmak için kistik fibrozis özelliğini taşıması veya CF'ye sahip olması gerektiği anlamına gelir.
Taşıyıcı olan kişilerin sadece bir tane kusurlu geni vardır. CF'ye sahip olmayacaklar ve herhangi bir semptomu olmayacaklar. Bütün Kafkasyalıların yaklaşık% 4'ü CF taşıyıcıdır.
Eğer her iki ebeveyn de mutasyona uğramış bir CFTR geninin taşıyıcısı ise, o zaman bebeğin CF'sine sahip olma şansı% 25 veya bebeğin genin taşıyıcısı olacağı, ancak hastalığa sahip olamayacağı ve% 25 olasılıkla% 25 şansı olacaktır. Bebek hiç bir taşıyıcı olmayacaktır.
Ailede hiç kimsenin hastalığı olmayan birçok nesil taşıyıcı olabilir. Çoğu zaman, insanlar bebeklerini CF ile doğana kadar taşıyıcı olduklarını bilmiyorlar. Bir kişinin CF kusurunu taşıdığını belirlemek için genetik test kullanılabilir, ancak bir çiftin taşıyıcı olabileceğinden şüphe duymadıkça genellikle yapılmaz.
Aslında, hem çocuklar hem de yetişkinler, mutasyona uğramış CF geni için, bir taşıyıcı olup olmadıklarını görmek için bir ağız çubuğu veya kan örneği yoluyla test edilebilir. Taşıyıcı testi oldukça doğru olmasına rağmen, bazı mutasyonlar tespit edilemez - bu yüzden CF mutasyonu için negatif test yapan bir kişi aslında bir taşıyıcı olabilir.
Kaynaklar:
Boyle, MP, MD. “Yetişkin Kistik Fibrozis”. Amerikan Tıp Derneği Dergisi. 2007 298: 1787-1793.
Kistik Fibrozisin Genetiği. Virginia Sağlık Sistemi Üniversitesi. 7 Kasım 2005.