Down sendromlu hastaların yaklaşık yüzde 16'sı da çölyaklıdır.
Yaygın bir genetik bozukluk olan Down sendromlu insanlar genel popülasyondakilere oranla çölyak hastalığı geliştirme eğilimindedirler. Aslında, çölyak hastalığı Down sendromlu her 100 kişide 16 kadar etkileyebilir.
Bu neden oluyor? Ne yazık ki, doktorlar kesin değil. Ancak, iki koşul arasındaki güçlü bağ, Down sendromlu insanların ebeveynlerinin ve bakıcılarının , çölyak hastalığının semptomları için uyanık olmaları ve gerekirse uygun testlerin yapılmasını sağlamak için anlamaları gereken bir şeydir.
Down Sendromu Risk ve Sağlık Sorunları
Down sendromu, genleriniz ile ilgili bir problemden kaynaklanır. Herkesin 23 çift geni vardır (her bir çiftin yarısını annenizden alırsınız ve babanızdan bir buçuk alırsınız), ancak Down sendromlu kişiler, belirli bir çift gende ekstra genetik materyale sahiptir: 21. bir çift. Bu, genetikçilerin Down sendromu için teknik adı olan "Trizomi 21" olarak adlandırılana yol açar.
Bu fazladan genetik materyal, annenizin yumurtasından veya babanızın sperminden gelebilir ve Down sendromu riski annenin yaşıyla birlikte yükselir (ve muhtemelen tüm araştırmacılar bu görüşü almasa da baba muhtemelen). Her yıl Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 700 bebekte yaklaşık bir tanesi - toplamda yaklaşık 6.000 bebek - Down sendromu vardır.
Down sendromlu kişiler badem şeklindeki gözler, küçük kulaklar ve ağız ve sırtta düz olma eğilimi gösteren daha küçük bir kafa gibi kendine özgü yüz özelliklerine sahiptir .
Ayrıca düşük kas tonlarına sahip olabilirler ve genellikle görme ve işitme kaybından kalp kusurlarına kadar değişen sağlık sorunlarıyla karşılaşırlar. Down sendromlu tüm çocuklar ve yetişkinler, bir dereceye kadar zihinsel sakatlıklara sahiptir, ancak bunların seviyesi insandan insana önemli ölçüde değişebilir.
Sindirim sistemi ile ilgili sorunlar da Down sendromu olanlarda yaygındır.
Down sendromlu doğan bebeklerde tam gelişmiş bir anüs (doğumdan hemen sonra ameliyatla düzeltilebilen) olmayabilir. Down sendromu olanların yaklaşık yüzde 5 ila 15'i de, kalın bağırsak düzgün çalışmadığında ortaya çıkan Hirschsprung hastalığı olarak bilinen bir duruma sahip olabilir. Bu ayrıca, çalışmayan kalın bağırsağın bir kısmını çıkarmak için ameliyat gerektirebilir.
Çölyak Hastalığı: Bir Başka Genetik Durum
Down Down sendromu gibi, çölyak hastalığı da genetik bir durumdur —genellikle konuşmak gerekirse, en az bir tane “çölyak hastalığı genine sahip olmanız gerekir”. Bununla birlikte, bazı araştırmacılar henüz tanımlanmamış olan başka faktörler de vardır. "Çölyak hastalığı genleri" olarak adlandırılanlar ile herkes çölyak hastalığı ile yükselmez.
Çölyak hastalığı aynı zamanda otoimmün bir durumdur , yani vücudunuzun bir kısmına kendi bağışıklık sisteminizle bir saldırıyı içerir. Çölyakınız olduğunda, üç glüten taneciğinden biri olan arpa veya çavdarla yapılan yiyecekleri tüketmek bağışıklık sisteminizin ince bağırsaklarınıza saldırmasına ve zarar görmesine neden olur. Bu, önemli besinleri besinlerden alma yeteneğinizi sınırlar. En şiddetli formda, çölyak hastalığı ciddi malnutrisyona, anemiye ve lenfoma için yüksek riske neden olabilir.
Down sendromlu kişiler, genel olarak otoimmün hastalıklar için çok daha yüksek bir riske sahiptir ve araştırmacılar, Down sendromlu insanların yüzde 16'sına kadar da çölyak hastalığı olduğunu düşünmektedir. Bu, genel nüfusun yaklaşık yüzde 1 oranından önemli ölçüde daha yüksektir. Uzmanlar, ebeveynlerin Çölyak hastalığı taraması yapılarak Down sendromu olan çocukların iki ve üç yaşları arasında çölyak kanı testleri yaptırmasını istemektedir .
Pozitif olan çocukların , endoskopi olarak bilinen bir prosedüre tabi tutulması gerekir, böylece doktorlar doğrudan doğruya bakabilir ve bağırsak astarından örnekler toplayabilir. Bu büyük bir şey gibi görünebilir, ancak kesin bir çölyak hastalığı teşhisi için anahtardır .
Ayrıca, çocuklarının endoskopi geçirmiş olduğu birçok ebeveyn, çocuklarının hiçbir sorun yaşamadan çocuklarının üzerinden geçtiğini ve çocuklara göre ebeveynlere daha fazla zarar verdiğini bildirmiştir.
Çocukluk Çağı Ötesindeki Çölyak Hastalığını Tespit Etmek
Down sendromlu çocuğunuzun Çölyak hastalığı için bir çocukken negatif olsa bile, korumanıza izin vermemelisiniz. Daha yaşlı yetişkinlere yeni çölyak hastalığı teşhisi konmuştur ve durumu her an geliştirmek mümkündür. Bu sadece bir çocukluk durumu değil.
Çölyak hastalığının en bilinen belirtileri arasında sulu ishal, yorgunluk, kilo kaybı ve anemi bulunur . Bununla birlikte, birçok insan bu "klasik" semptomlara sahip değildir ve bunun yerine kabızlık , eklem ağrısı ve hatta saç dökülmesini içerebilen semptomlara sahiptir. Çölyak hastalığı olan çocuklar akranlarından daha yavaş büyüyebilir ve sonuç olarak yetişkinler kadar kısa olabilir.
Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve depresyon gibi sorunlar da çölyak hastalığı olan kişilerde daha yaygın olabilir ve bunların hepsi de Down sendromu olan kişilerde ortaya çıkabilir.
Boston Çocuk Hastanesi'ndeki klinisyenlerin önderliğindeki bir çalışma, Down sendromu uzmanlık kliniklerinin her zaman çölyak hastalığı semptomlarını araştırmaması gerektiğini, özellikle de bu semptomların en sık görülen durumla ilişkili olan "klasik semptomlar" olmadığı durumlarda buldu. Bu çalışma, daha sonra çölyak hastalığı için taranan çocukların bakıcıları tarafından en sık bildirilen semptomlar olarak kabızlık ve davranışsal sorunları belirtmektedir.
Çölyak hastalığının hiç fark edilmeyen bir semptom görülmeksizin mümkün olmasına rağmen, iki ek araştırmacı grubu, Çölyak hastalığı olan Down sendromlu insanların bariz semptomlara, özellikle de yavaş büyümeye sahip olmamasından daha muhtemel olduğunu bulmuşlardır. Aslında, bir çalışmada, çölyak hastalığı tanısı alan Down sendromlu çocuklarda boy ve kilo için 10. persantilin altında olma olasılığı yüksek bulunmuştur.
Ancak başka bir çalışma, tipik çölyak semptomlarının (anemi, ishal ve kabızlık), Çölyak hastalığı olmayan Down sendromlu çocuklarda da sıklıkla ortaya çıktığına işaret etmektedir. Çölyak hastalığı olanlarda düşük tiroid fonksiyonuna sahip olanlar için de mümkündür, bu da Down sendromlu hastalarda çölyak hastalığı olmadığında ortaya çıkabilir. Bu nedenle, araştırmacılar, bakıcılar ve klinisyenlerin ihtiyatlı olmaları ve durum için elemeleri gerektiğini söyledi.
İyi haberler var: İsveç'ten yapılan büyük bir araştırma, hem Down sendromu hem de çölyak hastalığı olan kişilerin, tek başına Down sendromlu insanlardan daha yüksek bir ölüm riskine sahip olmadığını gösterdi.
Çölyak Hastalığı Olan Birinin Bakımı
Ne yazık ki, çölyak hastalığını tedavi etmek için şu anda reçeteli ilaçlar bulunmamaktadır. Bu, gelecekte değişebilir, ancak şu andan itibaren, çölyak hastalığı için tek tedavi, çölyak hastalığı olan kişinin yaşamı takip etmesi gereken glutensiz diyettir .
Glütensiz diyet, kağıda nispeten kolay geliyor, ancak uygulamada zor olabilir çünkü birçok gıda glüten tanecikleri içerir. Çölyak hastalığı olan bir kişi için yemek pişirirken, etiketleri dikkatlice okumalı ve mutfakta glüten çapraz bulaşmaya karşı korunmalısınız.
Aslında, bazı aileler, çölyak hastalığı olan üyenin sağlığını korumak için evde glutensiz yemek yeme pratiği yaparlar. Çeşitli fast-food ve hızlı servis restoranlarında glütensiz menülerinin çoğalmasıyla daha kolay olmasına rağmen yemek yemek de zor olabilir.
Bir kelime
Çocuğunuz Down sendromlu olduğunda, gluten içermeyen diyet gibi büyük bir değişiklik düşünürken, özellikle de çocuğunuzun Down sendromu olanlarda yaygın olan diğer sağlık komplikasyonları varsa, bunaltıcı görünebilir. Down sendromlu bir çocuğu büyütmek veya bir yetişkin için bakım yapmak zor olabilir ve özel diyet kısıtlamaları eklemek yardımcı olmaz.
Ancak iyi haberler var: Çocuğunuza çerezlerin, pizzaların ve diğer çocuk favorilerinden mahrum kalmanıza gerek yok, çünkü tüm bu gıdaların iyi glutensiz versiyonları geniş çapta mevcut. Ayrıca, diyetle birlikte gelen (kuşkusuz) öğrenme eğrisini öğrendikten sonra, muhtemelen ikinci doğaya dönüştüğünü keşfedeceksiniz ve çocuğunuzun sindirim ve diğer belirtilerinden bazılarının da iyileştiğini görebilirsiniz.
> Kaynaklar:
> Ludvigsson JF ve diğ. Çölyak Hastalığı ve Down Sendromu Mortalite: Ülke Çapında Bir Kohort Çalışması. BMC Pediatri. 2017 31 Ocak 17 (1): 41.
> Ulusal Down Sendromu Derneği. Gastrointestinal Sistem ve Down Sendromu bilgi formu.
> Mårild K ve diğ. Down Sendromu Yüksek Düzeyli Çölyak Hastalığı Riski ile İlişkilidir: Ülke Çapında Bir Vaka Denetimi Çalışması. Pediatri Dergisi. 2013 Temmuz; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M ve diğ. Down Sendromunda Çölyak Hastalığının Taranması - Eski ve Yeni İkilemler. Dünya Klinik Olgular Dergisi. 2017 Temmuz 16, 5 (7): 264-269.
> Sharr C ve diğ. Down Sendromlu Hastalarda Çölyak Hastalığını Belirleme. Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi, Bölüm A. 2016 Aralık 170 (12): 3098-3105.