Çölyak Hastalığı Gelişim Riskinizi Belirleyin
Çölyak hastalığı kalıtımla bağlantılıdır, yani sizi buna yatkınlaştıran genleri taşırsanız sadece çölyak hastalığı geliştirebilirsiniz. Bu nedenle, doktorlar, bir kişinin durumu geliştirmeye yatkınlığa sahip olup olmadığını belirlemek için çölyak hastalığı genetik testini kullanıyor.
Hemen hemen herkes tahıl, arpa ve çavdarda bulunan bir protein olan glüteni yiyor.
Bununla birlikte, doğru genlere sahip kişilerde, glüten yutulması sonunda, kendi hastalıklarla mücadele eden beyaz kan hücrelerinizin ince bağırsağınızın iç kısmına saldırmasına neden olan otoimmün bir rahatsızlığa yol açabilir.
Çölyak hastalığı genlerini taşıyan herkes eninde sonunda çölyak hastalığı geliştirmeyecektir - aslında, popülasyonun% 40'ına kadar gerekli genlerden biri veya her ikisi de, nüfusun sadece% 1'inde çölyak hastalığı vardır. Yani genetik potansiyele sahip olmak çölyak hastalığı tanısı koyacağınız anlamına gelmez ve gluteni bırakmanız gerekir; Aslında, oranlar buna karşı yığılmış.
Bununla birlikte, çölyak hastalığı için genetik testler, özellikle teşhisinizin net bir şekilde kesilmediği veya gelecekteki test gereksinimlerini belirlemeye çalıştığınız durumlarda, tanı bulmacasına başka bir parça da sağlayabilir.
Çölyak Hastalığı Genetik Testi İki Gene Bakıyor
Yanımda ol - bu karmaşıklaşır.
Çölyak hastalığına yatkınlığı olan genler, DNA'mızın HLA sınıfı II kompleksinde yer alır ve DQ genleri olarak bilinirler.
Herkesin DQ geninin iki kopyası vardır: biri annelerinden, diğeri babalarından. Çok sayıda DQ genleri vardır, ancak çölyak hastalığı vakalarının büyük çoğunluğunda yer alan iki tane vardır: HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 .
Bunlardan HLA-DQ2, genel nüfusta, özellikle de Avrupa mirası olan insanlar arasında en yaygın olanıdır - dünyadaki o bölgeden gelen ataları HLA-DQ2 taşıyan insanların yaklaşık% 30'u veya daha fazlası.
HLA-DQ8, Orta ve Güney Amerika'daki insanlarda oldukça yaygın olmasına rağmen, genel popülasyonun yaklaşık% 10'unda ortaya çıkarak daha nadir olarak kabul edilir.
Çalışmalar, çölyak hastalığı olan biyopsi ile teşhis edilen kişilerin yaklaşık% 96'sının DQ2, DQ8 veya ikisinin bazı kombinasyonlarını taşıdığını göstermiştir. Annenizden ve babanızdan bir tane DQ geni aldığınız için, DQ2'nin iki kopyası, DQ8'in iki kopyası, DQ2'nin bir kopyası ve DQ8'in bir kopyası veya DQ2 veya DQ8'in bir kopyası başka bir DQ geni.
Her halükarda, DQ2 veya DQ8'in bir kopyasını taşırsanız, çölyak hastalığı riskinin daha yüksek olduğu düşünülür. Genlerden birinin iki kopyasını (DQ2 veya DQ8) taşımanın riskinizi daha da artırabileceğine dair bazı kanıtlar vardır.
En az bir çalışma, başka bir spesifik gen olan HLA-DQ7'nin ayrıca bireyleri çölyak hastalığına yatkın hale getirdiğini göstermiştir . Aslında, bu çalışmada, biyopsi ile kanıtlanmış çölyak hastalığı olan kişilerin% 2'si HLA-DQ7'yi taşımış, ancak DQ2 veya DQ8'i taşımamıştır. Bununla birlikte, DQ7'nin gerçekten sizi çölyak hastalığına yatkın hale getirip getirmediği ve ABD'deki genetik testin DQ7'yi bir “çölyak hastalığı geni” olarak kabul etmediği konusunda bazı tartışmalar vardır.
Ayrıca, yeni araştırmalar, çölyak olmayan glüten duyarlılığını geliştirmek için HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 taşımanıza gerek olmadığını gösterir.
Glüten duyarlılığında yer alan ek HLA-DQ genleri olabilir; daha fazla oku gluten duyarlılığı geliştirmek için spesifik genlere mi ihtiyacınız var?
Çölyak Gen Testi Basit Ekran İçerir
Çölyak hastalığı genleri için testler hiç de invaziv değildir. Ya kan örneğinizle birlikte bir laboratuar temin edersiniz, yanaktan hücrelerin bir kısmını toplamak için bir çubuk kullanın ya da tükürüğünüzü toplamak için bir şırınga ya da bir şişe kullanın. Kanınız, yanak hücreleriniz veya tükürüğünüz bir laboratuvar tarafından analiz edilir; Bu yöntemlerden herhangi biri eşit derecede doğru sonuçlar üretir.
Çoğu insan, doktorları tarafından emredilen diğer testlerle birlikte yapılan genetik testlere sahiptir.
Bununla birlikte, bir hekim olmaksızın testi elde etmek mümkündür (pahalı olmasına rağmen).
Testin doktor siparişi olmadan yapabildiğiniz iki yer vardır: Enterolab, Dallas'ta özel bir laboratuvar ( Enterolab ayrıca gluten duyarlılık testi yapar ) ve genetik test servisi 23andMe.com.
150 $ civarında (siparişi verdiğiniz anda ödenen) Enterolab, genlerinizi analiz edecek ve iki ana çölyak hastalığı geninden birini taşımanız da dahil olmak üzere hangi HLA-DQ genlerini taşıyacağınızı söyleyecektir. Test, yanağınızın iç kısmında bir çubukla toplanan hücrelerle gerçekleştirilir, böylece kan alımı söz konusu değildir. Yanağınızı sürdükten ve numunenizi gönderdikten sonra, sonuçlar yaklaşık üç hafta içinde size e-posta ile gönderilir.
Bu arada 23andMe.com ile bir şişeye tükürür ve test edilecek şişeyi çıkarırsınız. Şirket, yaklaşık 200 dolara mal olan "Sağlık ve Ancestry" seçeneği ile çölyak hastalığı gen testi sağlıyor. Raporunuz ayrıca atalarınız ve genetik akrabalar hakkındaki veriler hakkında ayrıntılı bilgi sağlayacaktır.
Genetik Test Eşit Teşhis Edilmez
Çölyak hastalığı tanısı konan herkes çölyak hastalığı tanısı koymadığı için (çoğu insan bu genle bile bu durumu geliştirmez), pozitif bir genetik testin tanısı eşit değildir. (Bkz . Çölyak gen testimde pozitif test yaptım. Glutensiz gitmeli miyim? )
Tüm pozitif çölyak hastalığınızın genetik testi, doktorların çölyak hastalığı için “yüksek riskli” bir grup olarak gördükleri yerlere yerleştirir. Bu nedenle, çölyak hastalığı gen testlerinin, çölyak semptomlarının mevcut olduğu durumlarda çölyak hastalığını dışlamak için çoğunlukla yararlıdır. Bazı durumlarda, bir kişi kesin olarak kesilmeyen çölyak testi sonuçlarına sahip olabilir ve bir gen testi doktorun doğru teşhisi yapmasına yardımcı olabilir.
Gen testleri, teşhis edilen çölyak hastalarının aile bireylerinde çölyak hastalığını dışlamak için de faydalıdır. Ailenizde bir kişi teşhis edildiğinde akrabalar için çölyak hastalığı testi önerilir, ancak çölyak hastalığı genini taşıdığınızı biliyorsanız, daha yakından takip edilmesi gerekir.
Son olarak, gluten içermeyen bir diyet tüketen bir kimsenin çölyak hastalığı olup olmadığını görmek için gen testlerini kullanmak mümkündür.
Geleneksel çölyak hastalığı testinin doğru olması için gluteni yemeniz gerekir. Bununla birlikte, bazı insanlar glutensiz yemek yemenin kendilerini daha iyi hissettirdiğini ve glut proteininin çölyak hastalığı için test edilmeden önce diyetlerinden çıkarıldığını fark eder. Daha sonra bir tanı isteyeceklerine karar verirlerse, iki seçeneğiniz vardır: bir gluten zorluğu girişiminde bulunmak veya genetik test yaptırmak.
Çölyak hastalığı gen testi için gluten yemeniz gerekmez - yine, test sadece çölyak hastalığı geliştirme potansiyeline sahip olup olmadığınızı belirler, eğer gerçekten sahipseniz değil. Bu nedenle, genetik testler gerçekte çölyak hastalığı olup olmadığına dair kesin cevaplar sağlayamasa da, birçok insan bunu gluten zorluğuna tercih eder, çünkü onların durumu hakkında daha fazla bilgi almak için glutene geri gitmelerini gerektirmez.
Çölyak hastalığı hakkında henüz bilmediğimiz çok şey var ve bazılarının çölyak hastalığı genleri neden geliştiğini açık değil. Bununla birlikte, çölyak hastalığı genetik testi, aile üyelerinde ve tam olarak kesin olmayan durumlarda durumun riskini belirlemede yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
Columbia Üniversitesi Çölyak Hastalığı Merkezi. Serolojik ve Genetik Testler. 5 Ocak 2012'de erişildi.
Ulusal Sağlık Enstitüleri. Çölyak Hastalığında NIH Konsensüs Gelişim Konferansı. 5 Ocak 2012'de erişildi.
Sacchetti L. ve diğ. Çocukluk Çağında Çölyak ve Diğer Gastrointestinal Bozuklukların Hızlı İnsan Lenfosit Antijen Tiplemesi ile Ayrımı. Klinik Kimya Ağustos 1998, Vol. 44, No. 8, s. 1755-1757.
Chicago Çölyak Hastalığı Merkezi. Genetik Test . Erişim tarihi 5 Oca 2012 ..