Down sendromu , insanlarda en sık görülen canlı doğan kromozom anormalliğidir, fakat 23 çift kromozomumuzun hemen hemen hepsinin trisomik formda olabileceğini biliyor muydunuz? Trizomik formda herhangi bir kromozom ortaya çıkabilirken, çok az sayıda trizomi yaşamla uyumludur.
Kromozomlar ve Yavaşlama
Kromozomal anomalilerin, en sık rastlanan düşüklük nedenlerinden biri olduğu bilinmektedir.
Tüm düşüklerin yarısından fazlasının kromozomal anormalliklerden kaynaklanabileceğine inanılmaktadır. Aslında, bunların yaklaşık yüzde 60'ı trizomilerden kaynaklanmaktadır ve yüzde 20'sinin bir seks kromozomu eksik olduğu bulunmuştur. Düşükle sonuçlanan bir başka yaygın kromozomal problem, triploididir. Triploidide, fetus tam bir kromozom seti alır. Down sendromu yenidoğanda görülen en yaygın trizomi iken, aynı zamanda önemli bir düşük yapma riski taşır.
Trisomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 18, 6,000 canlı doğumda yaklaşık olarak 1'dir. Down sendromundan on kat daha nadir yapıyor. Trizomi 18'in çoğu vakalarına 18 numaralı kromozom eklenmiştir. Kalan yüzde 5, kromozom 18'i içeren bir translokasyona bağlı.
Ne yazık ki, Trizomi 18 olan çocukların ciddi fiziksel doğum kusurları vardır. Trizomi 18'li bebeklerin çoğunda bir tür kalp defekti olur ve çoğu da böbrek defekti ve akciğer ve diyafram anormalliklerine sahip olabilir.
Şiddetli fiziksel doğum kusurları nedeniyle, trizomi 18 olan çoğu bebek hayatın ilk günlerinde ölecektir. Hayatta kalan bebeklerin derin zihinsel geriliği vardır. Çoğu yaşamın ilk birkaç ayından sonra hayatta kalmaz, ancak bazı çocuklar ergenliğe kadar hayatta kalırlar.
Trisomi 13 (Patau sendromu)
Trizomi 13 (Patau sendromu), Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromu (Trizomi 18) sonrası yeni doğan bebeklerde en sık görülen üçüncü otozomal anomalidir.
Olguların çoğu, trizomi 13'ün, mozaikizmin ve translokasyonun neden olduğu çok küçük bir trizomi 13 oranından kaynaklanır.
Trizomi 13 olan çocuklar yarık dudak ve damaklara, ekstra parmak ve ayak parmaklarına, kötü biçimlendirilmiş ve rotasyona uğramış iç organlara, şiddetli doğumsal kalp defektlerine ve ciddi beyin anormalliklerine sahip olabilirler. Organ defektlerinin şiddeti nedeniyle, trizomi 13 ile doğan çocukların çoğunluğu ilk ayda ölmektedir.
47, XXY Sendromu (Klinefelter sendromu)
Klinefelter sendromu, 47, XXY veya XXY sendromu, fazladan bir X kromozomunun neden olduğu bir durumdur. Etkilenen bireylerde iki X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Birçok birey, fazladan bir X kromozomuna sahip olmasından kaynaklanan farkların çok belirgin olmadığı ve çoğu zaman fark edilmediği için Klinefelter sendromuna sahip olduğunun farkında değildir.
Klinefelter sendromunda görülen başlıca problemler küçük testisler ve azalan fertilitedir. Diğer fiziksel ve davranışsal farklılıklar yaygındır; Ancak, bu belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişebilir.
47, XYY Erkekler
Bazı erkekler ekstra Y kromozomuyla doğarlar ve 47, XYY karyotipi vardır. Çoğu zaman, bu ekstra Y kromozomu, olağandışı fiziksel özellikler veya tıbbi sorunlara neden olmaz.
47, XYY sendromlu erkekler bazen ortalamasından daha uzun olabilir ve öğrenme güçlüğü ve gecikmiş konuşma ve dil becerilerinin artmasına neden olabilir. Gelişimsel gecikmeler ve davranış sorunları da mümkündür, ancak bu özellikler etkilenen erkekler ve erkekler arasında büyük farklılıklar gösterir. 47, XYY sendromlu erkeklerin çoğu normal cinsel gelişime sahiptir ve çocukları kavrayabilmektedir.
47, XXX (Triplo-X, Trisomi X ve XXX Sendromu)
Bazı kızlar üçlü X sendromuyla doğarlar. Üçlü X sendromunun sıklıkla ilişkili fiziksel özellikleri veya tıbbi sorunları yoktur. Bu durumdaki kadınların küçük bir kısmında, adet düzensizlikleri, öğrenme güçlüğü, gecikmiş konuşma ve uzlaşılmış dil becerileri olabilir.
Bununla birlikte, 47, XXX sendromlu birçok birey tamamen fiziksel ve zihinsel gelişime sahiptir.
Daha Az Muhtemel Nedeni Nedeni
Trisomi 15. Trisomi 15 nadirdir. Trizomi 15 olan gebeliklerin çoğu erken düşükle sonuçlanır. Gelişen gebeliklerde, fetusun genellikle yüz ve kranyal özellikleri, elleri ve ayakları ve büyüme gecikmeleri anormallikleri vardır. Trizomi 15, Prader-Willi sendromuna bağlanmıştır.
Trizomi 16. Trisomi 16, düşüklerde görülen en yaygın otozomal trizomi olup ilk trimester düşüklerin en az yüzde 15'ini oluşturur. Trizomi 16'ya ait çoğu fetüs 12 hafta civarında kaybolur, ancak ikinci trimesterde küçük bir yüzde kaybedilebilir. Mozaik trizomi 16'ya sahip birkaç fetüs doğumdan sonra hayatta kalmıştır. Bu bebeklerin çoğunda büyüme yetersizliği, psikomotor sorunlar ve bebeklik döneminde erken ölmektedir.
Trizomi 22. Komple trizomi 22, ikinci en sık görülen düşük kromozomal nedendir. Gebeliğin ilk trimesterinin ötesinde sağkalım nadirdir. Tam trizomi 22 çok nadirdir. Tam trizomi 22'ye sahip fetüslerin çoğu, ciddi doğum kusurları nedeniyle doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölür.
> Kaynaklar:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Güncel Pediatrik Tanı ve Tedavi, McGraw-Hill Companies, Inc. On Sekizinci Baskı. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetik Bağlantı Bireysel ve Aile Sağlığı Tarihinizi Belgelemek için Bir Rehber > Sonters > Publishing, 1995.