Down Sendromunun Bir Kişinin Yaşamına Etkisi Değişkendir
John Langdon Down, 1862'de bazı hastalarının farklı fiziksel özellikler, tıbbi sorunlar ve kognitif bozuklukların bir bileşimini paylaştığını belirtmiştir.
Bu benzerlikleri birbirine bağlayarak Down, hastalarının spesifik bir sendromu olduğu sonucuna vardı. Down, tıbbi bir dergide gözlemlerini rapor etti ve şimdi Down sendromu olarak bildiğimiz şeyi açıklayan ilk kişi oldu.
Down Sendromunun Fiziksel Özellikleri
Down sendromlu tüm insanlar aynı fiziksel özellikleri paylaşmamakla birlikte, bu genetik bozuklukta ortaya çıkmaya eğilimli bazı özellikler vardır. Bu yüzden Down sendromlu insanlar benzer bir görünüme sahiptir.
Down sendromlu hemen hemen her kişide bulunan üç özellik şunlardır:
- Epikantik kıvrımlar (göze bir badem şekli veren iç göz kapağının ekstra derisi)
- Ufalanan palpebral çatlaklar (eğik gözler)
- Brachycephaly (arkada biraz düzleştirilmiş daha küçük bir kafa)
Down sendromlu insanlarda görülen diğer özellikler (ancak herkesin içinde değildir) gözlerinde açık renkli lekeler (buna Brushfield lekeleri denir), küçük, biraz düz bir burun, çıkıntılı bir dil ile küçük, açık bir ağız, ve katlanabilen düşük ayarlı küçük kulaklar.
Ağızlarında Down sendromlu kişilerde anormal dişler, dar bir damak ve içinde derin çatlaklar bulunan bir dil olabilir (buna dilimli bir dil denir).
Ayrıca, yuvarlak yüzlere, boyunun ensesinde ekstra cilde kısa boyunlara ve daha düz profillere sahip olabilirler.
Down sendromunda görülen diğer fiziksel özellikler arasında ellerinin avuçlarında tek bir kırışıklık ve beşinci parmağı olan kısa iç parmaklar veya içe doğru kıvrılan pembedir (buna kinodaktili denir).
Genellikle ince ve ince düz saçları vardır. Genel olarak, Down sendromlu insanlar kısa kol ve bacaklarda kısa boylu olma eğilimindedir. Ayrıca büyük ve ikinci ayak parmakları ile ekstra esnek eklemler arasında normalden büyük bir alana sahip olabilirler.
Bu yüz veya fiziksel özelliklerin hiçbirinin kendileri tarafından anormal olmadığının, ciddi bir soruna yol açıp neyin yol açtığının anlaşılması önemlidir. Ancak, doktor bu özellikleri birlikte görürse, muhtemelen bebeğin Down sendromu olduğundan şüphelenir .
Down Sendromunda Sağlık Sorunları
Yüz ve fiziksel özelliklerine ek olarak, Down sendromlu çocuklarda bir dizi tıbbi sorun geliştirme riski daha yüksektir.
İşte Down sendromlu insanların karşılaşabileceği yedi sağlık problemi:
Hipotoni
Down sendromlu bebeklerin hemen hemen hepsinde kas tonusu düşüktür (hipotoni), kaslarının zayıfladığı ve biraz diskete dönüştüğü anlamına gelir. Düşük kas tonusu, yuvarlanmayı, oturmayı, ayakta durmayı ve konuşmayı zorlaştırabilir. Yenidoğanlarda hipotoni beslenme sorunlarına da neden olabilir.
Down sendromlu birçok çocuk hipotoni nedeniyle motor kilometre taşlarına ulaşmada gecikmektedir. Hipotoni tedavi edilemez ama genellikle zamanla iyileşir. Fizik tedavi, kas tonusunun iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
Hipotoni, bir Down sendromu teşhisi ile ilgili bir başka yaygın sorun olan ortopedik problemlere yol açabilir.
Görüş problemleri
Down sendromunda görme sorunları yaygındır ve bir kişi yaşlandıkça artma olasılığı vardır. Bu tür görme problemlerinin örnekleri arasında, yakın görüşlülük (miyopi), ileri görüşlülük (hipermetropi), çarpık gözler ( şaşılık ) veya ritmik bir şekilde (nistagmus) gözün sallanması yer alır.
Down sendromlu çocukların erken görme muayenelerine sahip olmaları çok önemlidir, çünkü bu görme problemlerinin çoğunluğu düzeltilebilir.
Kalp kusurları
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 50'si kalp kusurlarıyla doğar.
Bu kalp kusurlarından bazıları hafiftir ve tıbbi müdahale olmadan kendilerini düzeltebilirler. Diğer kalp kusurları, cerrahi veya ilaç gerektiren daha şiddetlidir.
İşitme kaybı
Down sendromlu çocuklarda, özellikle otitis media'da yaklaşık% 50 ila 70 oranında görülen ve işitme kaybının yaygın bir nedeni olan işitme sorunları yaygındır. Doğumda mevcut olan işitme kaybı Down Sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 15'inde görülür.
Gastrointestinal Sorunlar
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 5'inde, bağırsakların daralması veya tıkanması (duodenal atrezi) veya yokluğu olan anal açıklık (anal atrezi) gibi gastrointestinal sorunlar olacaktır. Bu malformasyonların çoğu ameliyatla sabitlenebilir.
Kolonideki sinirlerin yokluğu (Hirschsprung hastalığı) genel popülasyona göre Down sendromlu kişilerde daha sık görülür, ancak hala oldukça nadirdir. Çölyak hastalığı ve Down sendromu arasında güçlü bir bağ vardır, bu da Down sendromlu insanlarda genel popülasyona göre daha yaygındır.
Tiroid problemleri
Down sendromlu kişilerde, tiroid bezi (boyunda bulunan küçük bir bez) ile ilgili problemler de olabilir, çünkü hipotiroidizmle sonuçlanabilecek kadar tiroid hormonu üretmezler. Hipotiroidizm sıklıkla replasman tiroid hormonu alınarak tedavi edilir. Bu ilaç kişinin yaşamının geri kalanı için alınmalıdır. Down sendromlu kişilerde hipertiroidizm (aşırı aktif tiroid bezi anlamına gelir) de oluşabilir.
Lösemi
Çok nadiren, zamanın yaklaşık yüzde 1'i, Down sendromlu bir birey lösemi geliştirebilir. Lösemi, kemik iliğinde kan hücrelerini etkileyen bir kanser türüdür. Lösemi belirtileri kolay morarma, yorgunluk, soluk bir ten ve açıklanamayan ateş eder. Lösemi çok ciddi bir hastalık olmasına rağmen, sağkalım oranı yüksektir. Tipik olarak lösemi kemoterapi, radyasyon veya kemik iliği transplantasyonu ile tedavi edilir.
Down Sendromunda Fikri Konular
Down sendromlu herkesin bir dereceye kadar zihinsel sakatlığı vardır. Down sendromlu insanlar yavaş öğrenme eğiliminde ve karmaşık akıl yürütme ve yargılamada zorluk çekmektedir. Down sendromuyla doğan entelektüel yetersizliğin ne dereceye sahip olacağını tahmin etmek imkânsızdır, ancak bu yaşlandıkça daha net hale gelecektir.
Down sendromlu kişilerde çok çeşitli zihinsel yetenekler vardır. IQ aralığı — istihbarat ölçüsü — normal istihbarat için 70 ile 130 arasındadır. IQ 55 ve 70 arasındaysa, bir kişinin hafif bir zihinsel sakatlığı olduğu düşünülür. Orta derecede zihinsel engelli bir kişi 40 ila 55 arasında bir IQ'ya sahiptir. Down sendromu olan bireylerin çoğu, hafif ila orta aralıklar arasında puan alır.
IQ'larına rağmen Down sendromlu insanlar öğrenebilir. Down sendromu olanların önceden öğrenme becerilerine sahip oldukları konusunda sıklıkla bir yanlış anlama vardır. Artık Down sendromlu insanların yaşamları boyunca geliştiklerini ve öğrenme potansiyeline sahip olduklarını biliyoruz. Bu potansiyel, erken müdahale, iyi eğitim, daha yüksek beklentiler ve teşvik yoluyla maksimize edilebilir.
Bir kelime
Down sendromlu hiç kimsenin burada tarif edilen özelliklerin, sağlık koşullarının veya entelektüel problemlerin hepsine sahip olmadığını hatırlamak önemlidir. Down sendromlu bir kişinin fiziksel problem sayısı, entellektüel yetenekleri ile ilişkili değildir. Down sendromlu her bireyin kendine özgü kişiliği ve güçlü yanları vardır.
> Kaynaklar:
> Mundakel GT. (Ocak 2017). Down Sendromu. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Kasım 2015). Down sendromu: Klinik özellikler ve tanı. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.