Bazı ortak özellikler vardır, ancak iki kişi aynı değildir
Down sendromu, kromozom 21'in ek bir kopyasından kaynaklanan yaygın bir kromozom anomalisidir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, yaklaşık 700 kişiden biri Down sendromu ile doğmaktadır.
Down sendromlu çocuklar tanınabilir özelliklere ve ortak tıbbi sorunlara sahipken, Down sendromlu çocukların çoğunun sağlıklı olduğunu hatırlamak önemlidir.
Bazı medikal, entelektüel ve psikolojik problemler geliştirme riski daha yüksek olabilir, ancak Down sendromlu veya Down sendromu olmayan çocuklarda bu problemler için tedavi genellikle aynıdır.
Down Sendromu belirtilerinin herhangi bir birey için ne anlama geleceğini söylemek imkansızdır, bazı genel fiziksel özellikler, tıbbi sorunlar ve Down sendromlu birçok insanı etkileyen gelişimsel gecikmeler vardır.
Down Sendromlu Hastaların Ortak Özellikleri
Bugüne kadar Down sendromlu insanlarda 120'den fazla fiziksel, tıbbi ve psikolojik özellik tanımlanmıştır. Tüm bebeklerde ve Down sendromlu kişilerde bazı karakteristik yüz özellikleri, fiziksel özellikler, tıbbi problemler ve ortak bilişsel gecikmeler vardır.
Down sendromu ile ilişkili özellikler ve tıbbi sorunlar geniş çapta değişir. Bazı ortak özellikler şunlardır:
- Kısa boy
- Zihinsel engelli
- Gelişimsel gecikmeler
- Kalp kusurları
- Tiroid problemleri
- Perdeli boyun ve parmaklar
Down sendromlu çocuklar, düz bir yüz profili, göze doğru yukarı eğik, küçük kulaklar ve geniş veya çıkıntılı bir dil gibi bazı yüz ve fiziksel özellikleri paylaşma eğilimindedir. Doğumda, Down sendromlu bebeklerde hipotoni (düşük kas tonusu) denen bir durum nedeniyle sıklıkla “disket” görülür.
Hipotoni yaşla ve fizik tedaviyle sık sık iyileşebilir ve gelişirse de, Down sendromlu çocukların çoğu, diğer çocuklardan daha geç oturma, tarama ve yürüme gibi gelişimsel aşamalara ulaşır.
Doğumda, Down sendromlu çocuklar genellikle ortalama büyüklüktedir, ancak daha yavaş bir oranda büyürler ve diğer çocukların yaşlarından daha küçüktürler. Bebekler için, düşük kas tonusu beslenme sorunlarına ve motor gecikmelerine katkıda bulunabilir. Küçük çocuklar ve büyük çocuklar konuşmada ve beslenme, giyinme ve tuvalet eğitimi gibi öğrenme becerilerinde gecikmeler yaşayabilirler.
Zihinsel engelli
Down sendromlu tüm bireylerin bir dereceye kadar zihinsel sakatlığı vardır. Çocuğunuzun Down sendromu varsa, daha yavaş bir tempoda öğrenebilir veya karmaşık akıl yürütme ve yargılamada zorluk yaşayabilir. Down sendromlu çocuklar öğrenebilir ve hayatları boyunca becerilerini geliştirebilirler. Sadece farklı bir tempoda hedeflere ulaşırlar.
Down sendromlu bireylerin “statik” veya önceden belirlenmiş bir öğrenme yeteneğine sahip oldukları konusunda sıklıkla bir yanlış anlama vardır. Bu açıkça doğru değil. Down sendromlu bireyler yaşamları boyunca gelişir ve buna göre tedavi edilmelidir. Down sendromlu bir bireyin öğrenme potansiyeli erken müdahale , iyi eğitim, daha yüksek beklentiler ve cesaretlendirme ile maksimize edilebilir.
Tıbbi sorunlar
Down sendromlu çocukların çoğunda önemli tıbbi problemler bulunmazken, diğerleri ekstra dikkat gerektiren çeşitli tıbbi sorunlar yaşayabilir. Örneğin, Down sendromlu tüm çocukların yaklaşık yüzde 40'ı doğuştan kalp kusurlarına sahip olacaktır. Bu kusurlardan bazıları hafiftir ve tedavi gerektirmez ve diğerleri daha şiddetlidir ve cerrahi ve tıbbi tedavi gerektirebilir. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların yüzde 40'ının kalp kusurlarıyla doğmuş olmasının, Down sendromlu çocukların yüzde 60'ının kalp sorunu yaşamadığı anlamına geldiğini unutmayın.
Down sendromlu çocuklarda daha sık ortaya çıkabilecek diğer tıbbi durumlar arasında tiroid problemleri , bağırsak anormallikleri, nöbet bozuklukları, solunum problemleri, kilo sorunları ve biraz daha yüksek çocukluk lösemi riski bulunmaktadır (yaklaşık yüzde 1).
Üst boyun anormallikleri ( atlantoaksiyel instabilite ) bazen bulunabilir ve bir hekim tarafından değerlendirilmelidir. Neyse ki, bu koşulların çoğu tedavi edilebilir ve tedaviler Down sendromu olan ve olmayan kişiler için aynıdır.
İşitme ve Vizyon
Down sendromlu tüm çocukların yaklaşık yarısı da işitme ve görme problemleri yaşamaktadır. İşitme kaybı iç kulak kemiklerinin yapısındaki farklılıklardan veya kulak enfeksiyonlarından kaynaklanabilir . Görme sorunları arasında çapraz gözler, tembel göz, yakın ve ileri görüşlülük ve artmış katarakt riski sayılabilir. Dil ve öğrenme becerilerini etkilemeden önce herhangi bir problemi tespit etmek ve düzeltmek için bir odyolog ve bir göz doktorunun düzenli değerlendirmeleri gereklidir. Tedaviler tipik olarak gözlük ve işitme cihazlarıdır.
Kişilik, Davranış ve Psikolojik Koşullar
Down sendromlu kişilerde görülen bu davranışsal özelliklerin, bu bireylerin basmakalıp takılmadan tartışılması zor olabilir. Bununla birlikte, Down sendromlu çocuklu ebeveynlerin çoğu, çocuklarının genellikle mutlu, sosyal ve dışa dönük olduğunu bildirir. Bu genellikle doğru olsa da, Down sendromlu bireyleri stereotiplememek önemlidir. Çok çeşitli duygular yaşarlar ve kendi özelliklerine, güçlü yönlerine, zayıf yönlerine ve tarzlarına sahiptirler. Down sendromlu iki kişi aynı kişiliğe sahip olmayacaktır.
Down sendromlu kişilerde “kişilik tipi” olmayabilirken, çoğu zaman belirli davranışları veya baş etme mekanizmalarını paylaşırlar. Örneğin, Down sendromlu birçok insan, günlük yaşamın karmaşıklığı ile uğraşma yolları olan rutin, düzen ve aynılığı tercih eder. Rutin için bu tercih bazen inatçı olarak görülebilir. Down sendromlu insanlarda sıklıkla görülen bir başka davranış da “kendi kendine konuşma” dır. Kendi kendine konuşma, kendisiyle yüksek sesle konuşma eylemidir ve Down sendromlu insanların kendi kendini konuşmalarını bilgi işlemenin bir yolu olarak değerlendirir ve .
Down sendromlu kişilerde bazı davranışlar ve ortak başa çıkma mekanizmalarına sahip olsalar da, bazı psikolojik durumlar için daha fazla riskle karşı karşıyadırlar. Down sendromunda yüksek oranda anksiyete bozuklukları, depresyon ve obsesif kompulsif bozukluk bildirilmiştir. Down sendromlu kişilerde bu bozuklukların tedavisi Down sendromu olmayan insanlarda olduğu gibi davranır ve davranış değişikliği, danışmanlık ve muhtemelen ilaç tedavisini içerir.
> Kaynaklar
> Stray-Gunderson, K., Down Sendromlu Bebekler - Yeni Bir Ebeveyn Rehberi , Woodbine House, 1995.
> Chen, H., Down sendromu, Emedicine , 2007