Tarama ve tanılama testlerinin bir özeti
Down sendromunun tanısı genellikle doğumdan ya da hamilelik sırasında (doğum öncesi) iki yoldan biriyle yapılır. Teşhis süreci kaygılı olabilse de, ne tür testler yapabileceğiniz ve bunları nasıl yorumlayacağınız hakkında temel bilgi sahibi olmak sizin ve eşiniz için son derece yararlı olabilir.
Doğumda Down Sendromu Tanısı
Doğum öncesi testlerde bile, Down sendromlu birçok bebek doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilir.
Çoğu zaman bu, bir doktorun bebeğin Down sendromunda sıklıkla görülen bazı yüz veya fiziksel özelliklere sahip olduğunu fark etmesidir .
Örneğin, Down sendromlu bebeklerde diğer bebeklerden daha küçük başlıklar, küçük yükselen gözler, biraz düzleştirilmiş bir burun ve çıkıntılı bir dil olan küçük bir ağız olabilir. Ellerinde ve ayaklarında da farklılıklar olabilir. Avuç içlerinde (tek bir palmar kırığı olarak bilinir), kısa parmaklı küçük ellerde ve büyük ve ikinci ayak parmakları arasında daha büyük bir boşluk olabilir.
Down sendromlu çoğu bebeğin de düşük kas tonusu veya hipotoni vardır. Bazen Down sendromlu bebekler, kalp defekti ve gastrointestinal defekt gibi diğer ciddi doğum kusurlarıyla doğarlar.
Doktorunuz çocuğunuzun bu özelliklerden bazılarına sahip olduğunu fark ederse, bebeğinizin Down sendromu olduğundan şüphelenebilir. Doktorunuz daha sonra tanıyı doğrulamak için bir kromozom analizi (bir karyotip olarak da adlandırılır) sipariş edecektir.
Bir kromozom çalışması bebeğin kromozomlarını mikroskop altında inceleyen bir kan testidir. Çoğu birey toplam 46 kromozoma sahiptir. Down sendromlu kişilerde toplam 47 kromozom için 21 numaralı kromozom var.
Down Sendromu Prenatal Tanısı
Down sendromu genellikle doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilirken, anormal ultrasonografi (sonogram) bulguları, maternal kan testinde anormal bir sonuç (maternal serum tarama testi) veya amniyosentez ile gebelik sırasında (prenatal olarak) tanı konması da giderek artmaktadır. veya koryonik villus örneklemesi (CVS) testi.
Koryon villus örneklemesi veya CVS, plasenta üzerinde 10-12 hafta arasında yapılan bir testtir.
Hem ultrason hem de anne serum testleri tarama testleridir. Aksine, amniyosentez ve CVS tanı testleri olarak kabul edilir. Bir tarama testi size asla kesin bir teşhis veremez - sadece Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskiniz yüksekse size söyler. Öte yandan, bir teşhis testi size kesin bir teşhis verir.
Down Sendromunda Ultrason Bulguları
Ultrasonografi, sonogram olarak da bilinir ve gebelik sırasında fetüsün resmini veya görüntüsünü oluşturmak için ses dalgalarını kullanan bir testtir. Bazen, ancak her zaman olmasa da, Down sendromlu bebeklerde, bir ultrasonda, doktorunuzun fetusun Down sendromu olduğundan şüphelenmesini sağlayan ince işaretler vardır.
Bu ince belirtilerin bazıları, femur boyunda bir azalma (bacakta bir kemik), boynun arkasındaki (nukal translusensi olarak adlandırılan) bir artış veya burun kemiğinin yokluğunu içerir. Bunlar genellikle "yumuşak belirteçler" olarak adlandırılanlardır, çünkü bu ultrason bulgularının hiçbiri fetusun kendi başlarına herhangi bir soruna neden olmayacaktır. Ancak, doktorun fetüsün Down sendromu olduğundan şüphelenmesini sağlayabilirler. Ultrasonda da görülebilen diğer ciddi işaretler arasında kalp kusurları ve bağırsak tıkanıklıkları sayılabilir.
Bununla birlikte, Down sendromu tek başına ultrason bulgularına dayanarak teşhis edilemez. Bu bulgular basitçe fetüsün Down sendromuna sahip olma riski daha yüksek olduğunu düşündürmektedir. Bu artmış riske dayanarak, doktorunuz tanıyı doğrulamak için bir amniyosentez veya CVS düşünmenizi tavsiye eder. Bu sınava girip girmeyeceğinize karar vermek size kalmış.
Down sendromlu fetusların çoğunun ultrasonda anormallik göstermediğini belirtmek önemlidir. Genellikle insanlar normal bir ultrason tarafından yanlış bir şekilde güvence altına alınırlar, çünkü bebeğin problemi olmadığı anlamına gelir. Ne yazık ki, bu doğru değil.
Normal bir ultrasona sahip olmak harikadır ve biraz güven verici, ancak her şeyin mükemmel olduğu bir garanti değildir.
Down Sendromu Tanısında Maternal Serum Tarama Testleri
Genellikle "dörtlü ekran" olarak adlandırılan bir kan testi (annede yapılan) hamileliğin 15. ve 20. haftası arasında yapılabilir. Dörtlü ekran annenin kan dolaşımındaki dört maddeye bakar:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Konjuge olmayan estriol
- İnsan koryonik gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP, yumurta sarısı ve fetal karaciğerinde üretilmekte, fetüs ve plasenta tarafından estriol üretilmekte, plasenta içinde hCG üretilmekte ve plasenta ve yumurtalıklarda A inhibitörü üretilmektedir. Bir fetusta Down sendromu olduğunda, bu maddelerin annenin kan dolaşımındaki seviyeleri normalden farklı olabilir.
Dörtlü ekran - adından da anlaşılacağı gibi - sadece bir tarama testi. Bebeğinizin Down sendromu olup olmadığından emin olamaz, ancak riskinizin daha yüksek olup olmadığını söyleyebilir. Tarama testiniz pozitif ise, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinizin yaşınızdaki diğer kadınlardan daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak, pozitif bir tarama testi ile bile, çoğu kadının Down sendromu olmayan bebekleri olacaktır. Tersine, negatif bir dörtlü ekran, Down sendromunun şansının düşük olduğunu, ancak sıfır olmadığını gösterir. Down sendromu olmayan bir bebeği garanti etmez.
Bir kadın yaşı ile birleştirilen dörtlü test 35 yaşın altındaki kadınlarda trizomi 21'den etkilenen gebeliklerin yaklaşık yüzde 75'ini ve 35 yaşın üstündeki kadınlarda ise yüzde 80'inden fazlasını tespit edebilir.
1990'ların sonunda, Downs Sendromu (ve diğer kromozomal anormallikler) için ilk trimester tarama testleri geliştirilmiştir. Bu testler, ultrasound ile nukal translusensi ve iki kan testini ölçmeyi gerektirir: insan koryonik gonadotropin ve gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPPA). Bu testlerin sonuçları trizomi 21 dahil olmak üzere kromozomal anormallikler için nihai bir risk belirlemek için bir kadının yaşı ile birleştirilir.
Down Sendromu Tanısında Amniyosentez
Tarama kan testi veya ultrasonda artmış bir risk varsa veya 35 yaşın üzerindeyse, amniyosentez önerilecektir. Amniyosentez genellikle 15 ve 20 gebelik haftaları arasında yapılan bir testtir. Fetusu çevreleyen amniyotik sıvının bir kısmını elde etmek için karnından sokulan ince bir iğneyi (göbek deliğinden değil) kullanmayı içerir. Bu amniyotik sıvı, fetüsün bazı deri hücrelerini içerir. Bu deri hücreleri, fetüsün kromozomlarının bir resmi olan bir fetal karyotip elde etmek için kullanılabilir. Eğer fetüsün fazladan 21 kromozomu olduğu keşfedilirse, Down sendromu tanısı konur.
Down Sendromu Tanısında CVS
Koryon villi örnekleme veya CVS, yaklaşık 11 ila 13 haftalık gebeliğin yapıldığı bir işlemdir. Bu prosedürde, bazı hücreleri elde etmek için ince bir iğne veya kateter plasenta içine sokulur. Plasenta, fetusu oluşturan aynı hücrelerden türetilir, böylece plasenta hücrelerine bakarak, aynı zamanda fetüsün hücrelerine de bakarsınız. Bu hücreler daha sonra kromozom analizi için laboratuvara gönderilir. Karyotip, fetüsün fazladan bir sayıda 21 kromozom içerdiğini ortaya çıkarırsa, fetusun Down sendromu olur.
Amniyosentez ve CVS hamilelik sırasında isteğe bağlı testlerdir - fetusun kromozomları hakkında bilgi sahibi olmanın yararlarının prosedür riskinden ağır basmayacağına karar vermek size kalmış. Her iki prosedür de küçük bir düşük riski vardır. Risk, amniyosentez için yüzde 1 ve CVS için yüzde 1 ila 2 daha azdır. Bazı kadınlar hamileliğinde daha önce bilgi almak istedikleri için, amniyosentez için CVS'yi tercih ederler ve diğerleri de düşük alçaltma riski nedeniyle amniyosentezi tercih ederler. Sadece sizin için en uygun olana karar verebilirsiniz.
> Kaynaklar:
> Amerikan Gebelik Derneği. (2016). Dörtlü Ekran Testi.
> Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü (NICHD). Down Sendromu: Durum Bilgisi.
> Simpson JL. Prenatal tanı için invaziv prosedürler: herhangi bir gelecek mi kaldı? En İyi Uygulama Res Kliniği Obstet Gynaecol . 2012 Ekim; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Down sendromu için noninvazif tarama araçları: bir gözden geçirme. Int J Bayan Sağlığı . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Doğum Öncesi Bakım Güncellemesi. Am Hekim . 2014 1 Şubat; 89 (3): 199-208.