Ebstein anomalisi, triküspit kapakçığın ve sağ ventrikülün anormal gelişimi ile karakterize bir konjenital kalp hastalığı türüdür. Bu anormalliklerin ciddiyetine bağlı olarak, Ebstein anomalisi ile doğanların yaşadığı semptomlar muazzam ölçüde değişebilir.
Bu durumdaki bazı bebekler doğuştan kritik derecede hastalanmaktadır. Ebstein anomalisi olan diğerleri, herhangi bir semptom görülmeksizin yetişkinliğe girerler.
Ancak, bu durumla doğmuş olan neredeyse herkes er ya da geç kalp problemleri geliştirecektir.
Ebstein Anomalisi Nedir?
Öncelikle, Ebstein anomalisi, triküspid kapakçıkların normal olarak fetüste gelişememesinden kaynaklanır. Triküspit kapakçıkların yaprakçıkları, gelişim sırasında sağ atriyum ve sağ ventrikülün birleştiği yerde normal pozisyonlarına geçmez. Bunun yerine, yaprakçıklar sağ ventrikül içinde aşağı doğru yer değiştirir. Ayrıca, yaprakçıkların kendileri genellikle sağ ventrikül duvarına lamine edilir (“yapışır”) ve dolayısıyla uygun şekilde açılmaz ve kapanmazlar.
Ebstein anomalisinde triküspid kapak aşağıya doğru yer değiştirdiğinden, anormal triküspid kapağın üzerinde yer alan sağ ventrikülün kısmı “atriyalize” dir. Yani, kalbin atriyal odası sadece normal atriyum dokusunu değil, aynı zamanda sağ ventrikül dokusunun
Kardiyak problemler
Ebstein anomalisinde meydana gelen triküspid kapak anormal konumu ve distorsiyonu nedeniyle, kapakçık genellikle “sızıntı” dır. Sonuç olarak triküspit yetersizliği tipik olarak bu durumun başlıca belirtisidir.
Ek olarak, yer değiştirmiş triküspit valfin üzerinde bulunan sağ ventrikülün bölümünün atriyalizasyonu da sorunlara neden olur.
Sağ ventrikülün atriyal kısmı, sağ ventrikülün geri kalanı döküldüğünde atlar ve sağ atriyum atınca değil. Atriyal odadaki bu uyumsuz kas hareketi triküspit yetersizliğini abartır ve ayrıca sağ atriyum içindeki kanın durgunluk göstermesi için bir eğilim yaratır - kan pıhtıları oluşturabilen bir durumdur.
Ebstein anomalisinin şiddeti, triküspid kapakçıktaki yer değiştirme ve malformasyon derecesi ve daha sonra atriyalize olan sağ ventrikül dokusu miktarı ile ilgilidir. Göreceli olarak az sayıda (veya hiç) belirtileri olan Ebstein anomalisi ile doğan insanlar genellikle çok az valvüler deplasmana sahiptir.
Ebstein anomalisi ile doğan insanlar da diğer doğuştan kalp problemlerine sahip olma sıklığındadır. Bunlar arasında kalp foramen ovale , atriyal septal defekt , pulmoner outflow obstrüksiyonu, patent duktus arteriyozus , ventriküler septal defekt ve kalpte aritmiler oluşturabilen kalpte ekstra elektrik yolları sayılabilir. Bu diğer doğuştan problemlerin bir veya daha fazlası varsa, Ebstein anomalisi olan kişilerin semptomları ve sonuçları genellikle kötüleşir.
Nedenler
Ebstein anomalisi, yaklaşık 20.000 canlı doğumdan 1'inde görülür.
Bazı genetik mutasyonlar Ebstein anomalisi ile ilişkili olsa da, özel bir mutasyonun bu durumun başlıca nedeni olduğu düşünülmemektedir. Ebstein anomalisi ile gebe annenin lityum veya benzodiazepin kullanımı arasında bir ilişki olduğu bildirilmiştir, ancak nedensel bir ilişki kanıtlanmamıştır. Çoğunlukla, Ebstein anomalisi rastlantısal olarak ortaya çıkmaktadır.
belirtiler
Ebstein anomalisi olan kişilerin yaşadığı semptomlar, triküspit kapak anormalliğinin derecesine ve diğer doğuştan kalp problemlerinin varlığına veya yokluğuna bağlı olarak muazzam bir şekilde değişmektedir.
Ebstein anomalisinin neden olduğu ciddi triküspid kapak disfonksiyonu ile doğan çocuklar sıklıkla başka doğuştan kalp problemlerine de sahiptir ve doğuştan kritik olarak hasta olabilirler.
Bu bebeklerde sıklıkla şiddetli siyanoz (düşük kan oksijen seviyesi), dispne , halsizlik ve ödem (şişme) görülür.
Önemli triküspid yetersizliği olan ancak başka ciddi doğuştan kalp problemleri olan Ebstein anomalisi ile doğan çocuklar, sağlıklı bebekler olabilir, ancak çocukluk veya yetişkinlik döneminde sıklıkla sağ kalp yetmezliği gelişir.
Diğer taraftan, triküspit kapak disfonksiyonu sadece hafif ise, Ebstein anomalisi olan bir kişi tüm yaşamı boyunca semptomları olmadan kalabilir.
Ebstein anomalisi ve kalpteki anormal elektriksel yollar arasında güçlü bir ilişki vardır. Bu "aksesuar yollar" olarak adlandırılanlar, atriyumlardan biri ve ventriküllerden biri arasında anormal bir elektriksel bağlantı oluştururlar; Ebstein anomalisinde, hemen hemen sağ ventrikülle sağ atriyumu bağlarlar.
Bu aksesuar yollar genellikle atriyoventriküler reentran taşikardi (AVRT) olarak adlandırılan bir tip supraventriküler taşikardiye neden olur. Bazen aynı aksesuar yolları Wolff Parkinson White sendromuna neden olabilir, bu da sadece AVRT'ye değil, aynı zamanda ventriküler fibrilasyon da dahil olmak üzere daha tehlikeli aritmilere de yol açabilir. Sonuç olarak, bu aksesuar yollar ani ölüm riskini artırabilir.
Ebstein anomalisi genellikle sağ atriyumda yavaş kan akışı meydana getirdiği için, orada kan pıhtıları oluşur. Bu kan pıhtıları embolize ederse (yani koparsa ) dolaşımda dolaşabilir ve doku hasarına neden olabilirler. Bu nedenle Ebstein anomalisi, artan pulmoner emboli insidansı ile ilişkilidir ve (sağ atriyumdaki pıhtılar sol ayaktaki atriyuma doğru bir foramen ovale boyunca hareket edebileceği için), aynı zamanda bir felce de neden olabilirler.
Ebstein anomalisinden ölümün başlıca nedenleri kalp yetmezliği ve ani ölümdür.
Teşhis
Ebstein anomalisi tanısında anahtar test ekokardiyografidir - sonuçta transözofageal eko testi en doğru sonuçları vermektedir. Ekokardiyografi ile triküspit kapak anomalisinin varlığı ve derecesi doğru olarak değerlendirilebilir ve mevcut olabilecek diğer konjenital kalp defektleri de tespit edilebilir.
Ebstein anomalisi için ilk değerlendirmelerini alan erişkinlerde ve büyük çocuklarda, egzersiz testleri genellikle egzersiz kapasitesini, egzersiz sırasındaki kan oksijenasyonunu ve kalp atış hızının ve kan basıncının egzersize yanıtını değerlendirmek için yapılır. Bu ölçümler, kardiyak durumlarının genel şiddetini ve cerrahi tedavinin gerekliliği ve aciliyetini değerlendirmede yardımcıdır.
Ebstein anomalisi olan kişilerin kardiyak aritmi varlığı açısından değerlendirilmesi önemlidir. Yıllık elektrokardiyogramlara (EKG) ve ayaktan EKG izlemesine ek olarak, bu kişilerin çoğu, potansiyel olarak tehlikeli aritmiler geliştirme olasılığını değerlendirmek üzere, teşhis edildikten sonra bir kardiyak elektrofizyolog tarafından değerlendirilmelidir.
tedavi
Genel olarak, eğer Ebstein anomalisi belirgin semptomlar üretiyorsa, tedavi cerrahi onarımdır.
Şiddetli Ebstein anomalisi olan yenidoğanlarda cerrahi, bebeklerde bu sorunu onaran yüksek risk nedeniyle, mümkün olduğu kadar geciktirilir. Bu bebekler genellikle, yoğun bakım ünitesinde agresif tıbbi destek ile, büyümeleri için bir şansa sahip olana kadar ameliyatı erteleme girişimi ile yönetilmektedir. Mümkünse, cerrahi en az birkaç ay geciktirilir.
Yeni çocuklarda ve Ebstein anomalisi tanısı konmuş yetişkinlerde, herhangi bir semptom geliştiğinde cerrahi onarım şiddetle tavsiye edilir. Ancak, eğer önemli derecede kalp yetmezliği varsa, ameliyattan önce bunları medikal tedavi ile stabilize etmek için bir girişimde bulunulur.
Ebstein anomalisi için kullanılan cerrahi prosedürler oldukça karmaşık olabilir ve yapılan spesifik cerrahi girişimler, triküspid kapakçık durumuna bağlı olarak, ek doğuştan kalp kusurlarının varlığına veya yokluğuna bağlı olarak, kişiden kişiye değişir. ciddi kalp yetmezliği var ve hastanın yaşı.
Genel olarak, cerrahinin amacı triküspid kapağın pozisyonunu ve fonksiyonunu normalize etmek (ve mümkün olduğu kadar sağ ventrikülün atriyalizasyonunu azaltmaktır). Daha hafif vakalarda, bu hedef triküspid valfin cerrahi olarak onarılması ve yeniden konumlandırılması için teknikler kullanılarak yaklaşılabilir. Daha ciddi durumlarda, yapay bir kapak ile triküspit kapak replasmanı gereklidir. Ebstein anomalisi için cerrahi, eğer varsa, atriyal ve / veya ventriküler septal defektlerin onarımını ve tanısı konan diğer doğuştan kalp problemlerini de içerir.
Sadece hafif Ebstein anomalisi tanısı konan ve herhangi bir semptomu olmayan çocuklar ve yetişkinler genellikle cerrahi onarım gerektirmezler. Bununla birlikte, kardiyak durumlarında herhangi bir değişiklik için yaşamlarının geri kalanı için hala dikkatli bir izlemeye ihtiyaçları vardır. Ayrıca, “hafif” Ebstein anomalisine rağmen, hala elektriksel yollara sahip olabilirler ve bu nedenle ani ölüm riskini de içeren kardiyak aritmiler riski vardır. Bu yüzden bu riski kontrol etmek için dikkatli bir değerlendirme yapılmalıdır. Potansiyel olarak tehlikeli bir aksesuar yolu tespit edilirse, anormal elektrik bağlantısından kurtulmak için ablasyon tedavisinin kuvvetle düşünülmesi gerekir.
Uzun Vadeli Sonuç
Ebstein anomalisinin prognozu, triküspit kapak probleminin şiddetine ve diğer doğuştan kalp problemlerinin varlığına veya yokluğuna bağlıdır. Kritik olarak hasta olan bu durumdaki bebeklerde ölüm riski yüksektir - hastaneden taburcu edilmeden önce yüzde 30'un üzerinde ölür.
Ebstein anomalisi daha sonraki çocukluk veya yetişkinlikte teşhis edildiğinde erken ölüm riski de durumun şiddetine bağlıdır. Bununla birlikte, son yıllarda agresif cerrahi tedavi ve potansiyel kardiyak aritmilerin profilaktik tedavisi, Ebstein anomalisi olan kişilerin prognozunu büyük ölçüde iyileştirmiştir.
Bir kelime
Ebstein anomalisi, konjenital bir malformasyon ve triküspid kapakta malpozisyondur. Bu durumun önemi kişiden kişiye değişir ve çok şiddetliden nispeten ılımlı olmaya kadar değişir. Ebstein anomalisi olan herkes için, çok hafif formları olanlarda bile, tam bir kardiyak değerlendirme ve yaşam boyu izlemi almak önemlidir. Modern cerrahi teknikler ve dikkatli bir yönetim ile, Ebstein anomalisi olan kişilerin prognozu son yıllarda önemli ölçüde iyileşmiştir.
> Kaynaklar:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K ve diğ. 2008 Kalp ve Damar Hastalığı Olan Hastaların Yönetimine Yönelik Acc / Aha 2006 Kılavuzlarına Dahil Olan Odaklı Güncelleme: Amerikan Kardiyoloji Koleji / Amerikan Kalp Derneği Koleji Uygulama Esaslarına İlişkin Görev Raporu (1998 tarihli Yönetim Kılavuzunun Revizyonuna Dair Yazma Komitesi Valvüler Kalp Hastalığı Olan Hastalar): Kardiyovasküler Anestezistler Derneği, Kardiyovasküler Anjiyografi ve Müdahaleler Derneği ve Göğüs Cerrahları Derneği tarafından onaylanmıştır. Dolaşım 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ ve diğ. Ebstein Anomali İncelemesi: Şimdi ne var, sırada ne var? Uzman Rev Cardiovasc Ther 2015; 1101: 13.