Semptomların Kısa Bir Gözden Geçirilmesi, Tanı Testi ve Tedavi
Shwachman Diamond Sendromu (SDS), nötropeni ve pankreatik disfonksiyon ile ilişkili kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarından biridir. Bazen Shwachman Bodian Diamond veya Shwachman Diamond Oski Sendromu olarak anılır. Otozomal resesif bir şekilde miras alınır; Etkilenen çocuk her iki ebeveynin de mutasyona uğramış genini miras almalıdır.
Sunum belirtileri nelerdir?
- İshal, özellikle yağlı diyare steatore denir. Bu, pankreasın besinlerde besin maddelerini parçalamak için gerekli olan pankreatik enzimleri üretememesine ve böylece emilebilmelerine neden olur.
- Nötropeni sekonder tekrarlayan enfeksiyonlar
- Kısa boy
- Karaciğer enzimlerinde yükselme
- Iskelet anormallikleri
- Anemi
- trombositopeni
Nasıl Teşhis Edilir?
SDS tüm belirtilerin ve semptomların aynı zamanda ortaya çıkması gerekmediği için teşhis etmekte zorlanabilir. Steatore, aylar sonra gelişen nötropeni ile ilk semptom olabilir. Hastalar uygun bir tanı alabilmek için çeşitli uzmanları (gastrointestinal, hematoloji, endokrinoloji) görebilirler.
Bu durumun ilk belirtileri olmak için, steatore ve kilo almada yetersizlik (aynı zamanda gelişme başarısızlığı olarak da bilinir) nadir değildir. Bu sunum kistik fibrozise çok benzer, bu nedenle ter testi yapılabilir.
Kistik fibroz ile karşılaştırıldığında, SDS'de ter testi negatif olacaktır. Ek testler, her ikisi de pankreas fonksiyonunu ölçen fekal elastaz (dışkıda laboratuar testi) ve tripsin (kan çalışması) içerebilir. Bu tip pankreatik disfonksiyona ekzokrin pankreas disfonksiyonu denir (endokrin pankreas disfonksiyonu olan diyabete kıyasla).
Nötropeni tam kan sayımı (CBC) ile tanımlanacaktır . Genelde, sunumda sadece nötrofil sayısı düşük olacaktır. Bununla birlikte, bazı hastalarda pansitopeni gelişebilir (nötropeniye ek olarak anemi ve trombositopeni). Nötropeni için diğer nedenleri dışlamak için bir kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi gerekecektir. SDS'li hastalar miyelodisplastik sendrom veya akut miyeloid lösemi ( AML ) geliştirme riski altındadır, bu nedenle bu durumları izlemek için düzenli olarak kemik iliği değerlendirmeleri yapılacaktır.
SDS bir sitopeninin varlığına (nötropeni, anemi veya trombositopeni) ve pankreatik disfonksiyona dayanan bir klinik tanıya sahiptir. Tanıyı doğrulamak için genetik testler gönderilebilir, ancak gerekli değildir.
Tedaviler nelerdir?
Tedaviler, etkilenen iki ana vücut sistemine odaklanır: pankreas ve kemik iliği.
Pankreatik disfonksiyon, kistik fibrozise benzer şekilde tedavi edilir.
- Besin maddelerinin diyetten emilimini arttırmak için oral pankreatik enzimler yemeklerle (ve bazen atıştırmalıklarla) alınır. Bir hasta yaşlandıkça, pankreas fonksiyonu düzelebilir ve pankreatik enzimler artık gerekli olmayabilir.
- Ek olarak, yağda çözünen vitaminler (A, D, E, K) seviyeleri düşük olabilir ve değiştirilmesi gerekebilir.
Kemik iliği yetmezliği:
- Antibiyotikler: Nötropeni ile diğer tıbbi durumlara benzer şekilde ateş, tıbbi bir acil durumdur. Ateş, bir tıp uzmanı, kan çalışması (tam kan sayımı ve minimum kan kültürü) ve en az bir doz intravenöz (IV) antibiyotik gerektirir. Nötropeni şiddetli ise (mutlak nötrofil sayısı <500), enfeksiyona kadar IV antibiyotik tedavisi kabul edilemez.
- Filgrastim (granülosit koloni uyarıcı faktör): Bu, ANC'yi artırmak ve enfeksiyonları önlemek için deri altı (deri altı) enjeksiyon olarak verilebilir.
- Kan transfüzyonu: Anemi ve / veya trombositopeni gelişen hastalar için kırmızı kan hücresi veya trombosit transfüzyonu yapılabilir.
- Kemik iliği transplantasyonu: Nötropeni pansitopeniye ilerlerse, kemik iliği transplantasyonu mevcut tek tedavi edici tedavidir. Optimal olarak, AML gelişirse prognozun belirgin olarak azalması nedeniyle kemik iliği transplantasyonu AML'nin gelişmesinden önce gerçekleşmelidir.
Kaynak:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Sendromu. In: UpToDate, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.