Huntington hastalığı, genetik testlerin olduğu otozomal dominant kalıtsal bir durumdur. Gen anomalisi, CAG tekrarlarında bir artış, kromozom 4 üzerinde bulunur.
Huntington Hastalığı Nedir?
Huntington hastalığı, ağır bir hareket bozukluğu ve ilerleyici demansla işaretlenmiş kalıtsal bir durumdur. Huntington hastalığı ortalama 40 yaş civarında başlar ve daha nadiren de genç yaşlarda başlar.
Huntington hastalığına yakalanmış olanların semptomların başlangıcından yaklaşık 10-20 yıl sonra yaşam beklentisi vardır.
Durum, önemli bir sakatlığa ve ilerledikçe bakım verenlere artan bağımlılığa neden olur. Huntington hastalığı, dünyadaki her 10,000-20,000 kişiden yaklaşık birini etkileyen ve Avrupa kökenli insanlar arasında biraz daha yüksek bir prevalansa sahip, nispeten nadir görülen bir durumdur.
Ne yazık ki, Huntington hastalığı şu anda tedavi edilemez durumdadır ve hastalık teşhisi konulanların , destekleyici bakım dışında, sakınmanın önlenmesi ve kötü beslenme ve enfeksiyonlar gibi komplikasyonlardan kaçınılmasına odaklanan tedavi seçenekleri dışında hiçbir tedavi seçeneği yoktur.
Huntington hastalığından sorumlu gen, 1993 yılında keşfedildi ve geni taşıdığınızı belirlemek için bir kan testi var.
Hastalığın sonucu ve tedavinin yetersizliği, ailede Huntington hastalığını bilen kişilerin genetik test yaptırmaya çalışmasının nedenleri arasındadır.
Hastalığın genetik test yoluyla tanımlanması, ailelerin zorluklara hazırlanmalarına yardımcı olabilir ve aile planlaması konusunda karar vermede yardımcı olabilir.
Huntington Hastalığının Kalıtım
Huntington hastalığı için genetik testin çok yararlı olmasının nedenlerinden biri, durumun otozomal dominant olmasıdır .
Bu, bir kişi Huntington hastalığı için sadece bir kusurlu gen miras alırsa, o kişinin bu hastalığa yakalanma olasılığının yüksek olduğu anlamına gelir.
Huntington'un geni, kromozom 4 üzerinde bulunur. Tüm insanlar, her genin iki kopyasını miras alırlar; Bu nedenle, tüm insanların iki kromozom kopyası vardır. Bu hastalığın baskın olarak karakterize edilmesinin nedeni, bir kişinin başka bir normal kromozomu olsa bile, tek bir kusurlu genin bu duruma neden olmak için yeterli olmasıdır. Eğer hastalığı olan bir ebeveyne sahipseniz, ebeveyninizin kusurlu bir kromozomu ve kusuru olmayan bir kromozomu vardır. Siz ve kardeşlerinizin her birinin hastalığınızdan etkilenen ebeveyninizden yüzde 50 şansı vardır.
Huntington Hastalığının Genetiği
Gen kodlaması, vücudumuzun normal işlev için ihtiyaç duyduğu proteinleri kodlayan DNA'mızdaki moleküller olan bir dizi nükleik asitten yapılır. Huntington hastalığındaki spesifik kodlama açığı, HD geninin ilk eksonu bölgesinde üç nükleik asit, sitozin, adenin ve guaninin tekrarlanma sayısının artmasıdır. Bu bir CAG tekrarı olarak tarif edilir.
Normal olarak, bu özel konumda yaklaşık 20 CAG tekrarı olmalıdır. Eğer 26'dan daha az tekrarınız varsa, Huntington hastalığını geliştirmeniz beklenmez.
Eğer 27 ve 35 CAG tekrarı arasındaysanız, bu durumu geliştirme olasılığınız yoktur, ancak hastalığı hastalığınıza aktarma riskiniz vardır. 36 ila 40 tekrar arasında varsa, durumu kendiniz geliştirebilirsiniz. 40'dan fazla CAG tekrarı olan kişilerin hastalığı geliştirmesi beklenir.
Bu genetik kusurla ilgili başka bir gözlem, tekrarlamaların sayısının, her bir kuşakla, genellikle beklenti olarak bilinen bir fenomenle arttığını göstermektedir. Örneğin, Huntington hastalığından sorumlu bölgede 27 CAG tekrarı olan bir ebeveyne sahipseniz, 31 tekrarlı bir kardeşi olabilir ve kardeşiniz daha fazla tekrarı olan bir çocuğa sahip olabilir.
Huntington hastalığının genetiğindeki beklentinin önemi, daha fazla CAG tekrarı olan bir kişinin, daha az tekrarı olan bir kişiden daha önce hastalığın semptomlarını geliştirmesidir.
Huntington Hastalığı Genetik Test Lojistiği
Huntington hastalığı için test edilmenin yolu bir kan testidir. Testin doğruluğu çok yüksektir. Normalde, Huntington hastalığı çok ciddi bir durum olduğundan, genetik test sonuçlarınızdan önce ve sonra danışmanlık önerilir.
Doktorunuzun test sonuçlarınızı daha iyi yorumlamak için kullanabileceği bazı stratejiler vardır. Örneğin, Huntington hastalığı olan bir ebeveyne sahip olduğunuzu biliyorsanız, doktorunuz diğer ebeveyninizi de test edebilir ve her bir kromozomunuzdaki CAG sayısının tekrar tekrar ebeveynlerin kromozomlarının her birinin tekrar sayısına göre nasıl olduğunu görebilirsiniz. . Kardeşlerin test edilmesi sonuçları da perspektife koymaya yardımcı olabilir.
HD Geni Huntington Hastalığına Nasıl Neden Olur?
Huntington hastalığının genetik problemi, CAG tekrarları, huntingtin proteini olarak adlandırılan bir proteinin üretiminde anormalliğe neden olur. Bu proteinin Huntington hastalığı olmayan kişilerde tam olarak ne olduğu tam olarak net değildir. Bununla birlikte, Huntington hastalığında, avın proteininin normalden daha uzun olduğu ve parçalanmaya yatkın hale geldiği (daha küçük bölümlere ayrılan) olduğu bilinmektedir. Bu uzamanın veya ortaya çıkan fragmantasyonun beyindeki sinir hücreleri için toksik olabileceğine inanılmaktadır.
Huntington hastalığı tarafından etkilenen beynin spesifik bölgesi, beyindeki derinin Parkinson hastalığından sorumlu olduğu bilinen bir bölge olan bazal ganglionlardır. Parkinson hastalığı gibi, Huntington hastalığı da hareket problemleri ile karakterizedir, ancak Huntington hastalığı daha hızlı ilerler, ölümcül ve demans hastalığın en belirgin semptomudur.
Bir kelime
Huntington hastalığı, erken yaşlarda insanları etkileyen ve 20 yıl içinde ölüme neden olan yıkıcı bir durumdur. Hastalığın bilimsel anlayışına rağmen, maalesef hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak ve hastalığa karşı tedavi edebilecek hiçbir tedavi yoktur.
Huntington hastalığı için genetik testler, karar vermede yardımcı olabilecek büyük bir ilerlemedir. Genetik testin sonuçları aile planlamasında, engelliliğe hazırlık ve erken ölümde yardımcı olabilir.
Siz ya da tanıdığınız bir kişinin Huntington hastalığı ya da hastalığın önümüzdeki yıllarda ortaya çıkacağı söylendiyse, benzer deneyimlere sahip olanlarla nasıl başa çıkılacağına ve nasıl dayanacağını anlamanın bir yolu olarak destek grupları ile bağlantı kurmanıza yardımcı olur.
Buna ek olarak, şu anda herhangi bir tedavi olmamasına rağmen, araştırmalar ilerlemektedir ve seçenekleriniz hakkında bilgi edinmenin ve en son gelişen ve ortaya çıkan terapötik seçeneklere erişim elde etmenin bir yolu olarak bir araştırma çalışmasına katılmayı düşünebilirsiniz.
> Kaynaklar:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington hastalığı . Nat Rev Dis Primerler. 2015 Nisan 23; 1: 15005. DOI: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington Hastalığı Genetiği. NeuroRx. 2004 Nisan; 1 (2): 255-226. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 ÖDEME: PMC534940 ÖDEME: 15717026