Kalıtsal Kan Bozuklukları
Hemofili - erkeklerin kanama eğilimindeki kalıtsal bir eğilimi - sadece son 50 yıl içinde kontrol altına alınan eski bir hastalıktır. MS 2. yüzyılın Yahudi metinleri, sünnet sonrasında ölüme giden erkeklere işaret eder ve Arap hekim Albucasis (1013-1106) da, küçük yaralanmalardan sonra ölmekte olan bir ailede erkekleri tanımlamıştır.
Yakın tarihte, Britanya Kraliçesi Victoria'nın oğlu Leopold'un hemofili olduğu ve kızlarından ikisi olan Alice ve Beatrice, genin taşıyıcılarıydı.
Bunlar aracılığıyla hemofili İspanya ve Rusya'daki kraliyet ailelerine geçerek, hastalıklı en ünlü genç erkeklerden biri olan Çar Nicholas II'nin tek oğlu Alexei'ye götürüldü.
Yaklaşık 10.000 kişide hemofili A ile doğar. Yaklaşık 50.000 kişiden 1'i hemofili B ile doğar.
Nedenleri ve Türleri
Hastalık bilinmesine ve yazılmasına rağmen, geçtiğimiz günlerde genç erkeklerde öldü çünkü doktorlar neyin sebep olduğunu ve nasıl tedavi edileceğini bilmiyorlardı. 1800'lerde, doktorlar kanamanın kan damarları kırılgan olduğundan meydana geldiğini düşünmüşlerdir. 1937'de normal kanda hemofilik kan pıhtılaşmasına neden olan ve "anti-hemofilik globülin" adı verilen bir madde bulunmuştur.
1944'te araştırmacılar, bir vakada, iki farklı hemofilili kanın karıştırıldığı zaman, her ikisinin de pıhtılaşabileceğini buldu. İngiltere'deki araştırmacıların 2 tür hemofili olduğunu fark ettiği 1952 yılına kadar bunu kimse açıklayamazdı.
"Tipik" bir hastalığı olmayan, Stephen Christmas adındaki hemofili hastası 10 yaşında bir çocuk üzerinde çalışıyorlardı. Hemofili B'yi veya "Noel hastalığı" nı ve daha yaygın türdeki hemofili A'yı veya "klasik hemofili" adını verdiler. Noel hastalığı, hemofili hastalarının sadece% 15-20'sini etkiler.
Pıhtılaşma Faktörleri
A ve B tiplerinin keşfi ile, pıhtılaşma sürecine dahil olan farklı tiplerde "anti-hemofilik globulin" olması gerektiğinin farkına varılmıştır. 1962'de uluslararası bir komite tarafından bu çeşitli "koagülasyon faktörlerine" isimler verildi. Hemofili A, Faktör VIII'in eksikliğidir ve hemofili B, Faktör IX'in eksikliğidir.
tedavi
Hemofili'nin bir pıhtılaşma faktörünün eksikliğinden kaynaklandığı ortaya çıktığında, eksik faktörün değiştirilmesi tedavi yöntemiydi. 1950'lerin başlarında hayvan plazması kullanıldı. 1970'lerde insan plazmasından elde edilen koagülasyon faktörü konsantreleri mevcuttu. Ne yazık ki, bilim adamları artık bu konsantrelerin hepatit ve HIV gibi virüsleri taşıdığını ve hemofili hastalarının bu hastalıklarla enfekte olduklarını biliyorlar.
Günümüzde, pıhtılaşma faktörlerinin rekombinant (genetik olarak yapılandırılmış) versiyonları üretilmekte ve bu da virüslerin riskini ortadan kaldırmaktadır. Hemofilili çocuklara, kronik kanamayı azaltmak ve uzun, sağlıklı ve aktif yaşam sürmelerine yardımcı olmak için önleyici tedavi olarak koagülasyon faktörü verilir.
Kaynaklar:
"Kanama Bozukluklarının Tarihi." Kanama Bozuklukları Nedir? 2006. Ulusal Hemofili Vakfı.
17 Ara 2008
Shord, SS ve CM Lindley. "Koagülasyon ürünleri ve kullanımları." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.