ALS ve Daha Fazlası Dahil Olan Motor Nöron Hastalıkları Türleri
Çoğu kişi “motor nöron hastalığı” sözlerini duyduklarında herhangi bir şey düşünürse, amiyotrofik lateral skleroz (ALS) düşünürler. Bununla birlikte, başka motor nöron hastalığı türleri de vardır. Neyse ki, tüm motor nöron hastalıkları nadirdir.
genel bakış
Hareket ettiğimizde, üst motor nöronları boyunca beyinden omuriliğe elektrik sinyalleri gönderilir.
Sinir hücreleri omuriliğin ön boynuzunda sinaps yapar ve daha sonra periferal sinirlerde alt motor nöronları boyunca gönderilir. Bu nöronlar boyunca hareket eden elektriksel sinyaller bir kasın harekete geçmesini sağlayan bir kas için sinyal verir. Bazı fizik muayene bulgularına bağlı olarak, nörologlar problemin sinir sisteminde nerede olduğunu belirleyebilir ve buna bağlı olarak olası bir tanıya dayanabilir.
Bu normal sinyallemeyi etkileyen koşullar, motor nöron hastalıkları olarak adlandırılır. Omuriliğin arka boynuzu duyumla ilgili bilgileri taşır, öndeki korna ise hareketle ilgili bilgileri taşır. Motor nöron hastalıkları, bu nedenle, öncelikle hareketi etkiler.
Genel Belirtiler ve Belirtiler
Motor nöron hastalıkları, üst motor nöron veya alt motor nöronlarını etkileyip etkilememelerine bağlı olarak iki ana kategoriye ayrılabilir. Bazı motor nöron hastalıkları sadece üst motor nöronları etkiler, diğerleri ise esas olarak alt motor nöronlarını etkiler.
ALS gibi bazıları da her ikisini de etkiler.
Üst motor nöron hastalığının belirtileri şunlardır:
- Spastisite - Kas sertliği, gerginlik, sertlik ve bükülmezlikten oluşan bir kombinasyon. Şiddetli spastisite ile, kaslarınız "sıkışmış" hissedebilir. Hafif spastisite ile kaslarınızı hareket ettirebilirsiniz, ancak beklenmedik veya sarsıntılı bir şekilde tepki verirler.
- Rijitlik - Kasların istemsiz bir "sertliği".
- Artan derin tendon refleksleri - Örneğin, diz sarsıntısı normalden daha belirgindir.
Alt motor nöron hastalığının belirtileri şunlardır:
- Atrofi - Kasların gücü ve kütle kaybı.
- Fasikülasyonlar - Cildin altında seğirme olarak görülebilen, kasların kendiliğinden ve istemsiz kasılması.
Motor Nöron Hastalıkları Türleri
Üst ve alt motor nöronlarını, başlangıç semptomlarını, etkiledikleri yaş grubunu ve prognozu etkileyip etkilemediğine bağlı olarak farklı motor nöron hastalıkları vardır. Bunlardan bazıları şunlardır:
Amyotrofik Lateral skleroz
Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen amiyotrofik lateral skleroz (ALS), her yıl ABD'de yaklaşık 6.000 kişiyi etkileyen ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır. Genellikle vücudun sadece bir tarafında kas güçsüzlüğü ile başlar. Durum, ellerde ayaklardan daha sık başlar. Erken dönemde, birincil işaret fasikülasyon olabilir, ancak sonunda hem üst hem de motor nöron bulguları ve semptomları ile ilerler. Diyafram etkilendiğinde, mekanik ventilasyon gerekli olabilir. Hastalık genellikle genellikle kognisyonu etkilemez ve çoğu kişi hastalık çok ilerledikçe bile uyanıktır (herhangi bir bunama olmaksızın).
ALS ile ortalama yaşam beklentisi kabaca iki ila beş yıldır, ancak 20 yaşından sonra yaşayan insanların yüzde beşiyle geniş ölçüde değişebilir. Neyse ki, bilim adamı Stephen Hawking gibi insanlar hem ALS hem de diğer motor nöron hastalıkları için farkındalık yaratmaya yardımcı oluyorlar.
Primer Lateral Skleroz
Primer lateral skleroz (PLS), beyinden omuriliğe sinyalleri kesen, üst motor nöronlarının bir hastalığıdır. Hareketten sorumlu serebral korteksteki hücreler yavaş yavaş ölür. Sonuç spastisite, sertlik ve artmış derin tendon refleksleri gibi üst motor nöron bulguları ile ilişkili yavaş ilerleyen bir zayıflıktır.
Amiyotrofik lateral sklerozun aksine, atrofi ve fasikülasyon gibi alt motor nöron bulguları belirgin değildir. PLS'nin ne kadar yaygın olduğu kesin değildir, ancak ALS'den daha az yaygın olduğuna inanıyoruz.
Hastalığın erken döneminde, primer lateral skleroz ALS ile karıştırılabilir. ALS sadece üst motor nöron işaretleri ile başlayabileceğinden, PLS tanısı belirginleşmeden yıllar önce olabilir. O zaman bile, hangi koşulların semptomlara neden olduğunu söylemek zor olabilir, çünkü sözde PLS'si olan bazı insanlar düşük motor nöron bulguları geliştirecek ve hastalığın aslında ALS olduğunu kanıtlayacaktır. Bütün bunlar, semptomların başlangıcından birkaç yıl sonra bir durumun gerçekten ALS veya PLS olup olmadığını bilmenin imkansız olduğunu söylemek için oldukça kafa karıştırıcı bir yoldur.
Kalıtsal spastik paraparezi gibi diğer koşulların da gözardı edilmesi gerekecektir. PLS, semptomlarıyla birlikte 20 yıla kadar sıklıkla yaşayan hastalar ile ALS'den daha yavaş ilerlemeye eğilimlidir.
Progresif Kas Atrofisi
Bazı açılardan ilerleyici kas atrofisi (PMA) primer lateral sklerozun tersidir. PMA'da sadece alt motor nöronlar etkilenirken, PLS'de sadece üst motor nöronları zarar görmüştür. Alt motor nöronlar etkilendiği için, ilerleyici zayıflık yaygın bir semptomdur. Üst motor nöronlar etkilenmediğinden, sertlik gibi üst motor nöron işaretleri oluşmaz. Progresif kas atrofisi, ALS'den daha az görülür fakat daha iyi bir prognoza sahiptir.
Semptomlar diğer durumlara benzer olduğundan, ilerleyici kas atrofisi tanısını koymak için özenli bir süreç olabilir. Özellikle, ALS, multifokal motor nöropati (bir periferal nöropati formu) ve spinal musküler atrofi gibi hastalıklar, kesin bir tanı konulmadan önce ilk önce kararlaştırılmalıdır.
Ilerici Bulbar Palsi
Progresif bulbar felci, yüz, dil ve boğazı kontrol eden sinirleri ( kraniyal sinirler ) içeren beyin sapının yavaş dejenerasyonunu içerir. Sonuç olarak, ilerleyici bulbar felci olan birisi konuşma, yutma ve çiğneme konusunda zorluk çekmeye başlayacaktır. Hem üst hem de alt motor nöron işaretleriyle birlikte, ekstremite zayıflığı da hastalık ilerledikçe daha belirgin hale gelebilir. İlerici bulbar felci olan kişiler de kontrol edilemeyen ve bazen gülme veya ağlama gibi uygunsuz patlamaları olabilir. Ilerici bulbar felci olan kişilerin ALS geliştirmeye devam etmesi nadir değildir. Myastenia gravis , benzer bir şekilde ortaya çıkabilen bir otoimmün nöromusküler rahatsızlıktır.
Polio Sonrası Sendromu
Polio, omuriliğin ön boynuzunda motor nöronlara saldıran ve felce neden olan bir virüstür. Neyse ki, agresif aşılar nedeniyle, bu virüs büyük ölçüde ortadan kaldırılmıştır. Bununla birlikte, hastalığı olanların bazıları post-polio sendromu olarak bilinen bir zayıflıktan şikayet edebilir. Bunun nedeni, daha önce etkilenmiş bir uzvun hareketini kontrol eden nispeten az sayıdaki motor nöronun ölmesine neden olan yaşlanmaya veya yaralanmaya bağlı olabilir. Bozukluk sadece geçmişte çocuk felci olan yaşlıları etkiler. Genellikle yaşamı tehdit edici değildir.
Kennedy'nin Hastalığı
Kennedy'nin hastalığı , androjen reseptörünü etkileyen X'e bağlı bir genetik mutasyona bağlı . Bu bozukluk, yavaşça progresif zayıflığa ve gövdeye en yakın kasların ağrısına neden olur. Yüz, çene ve dil de dahil. X'e bağlı olduğu için, Kennedy'nin hastalığı genellikle erkekleri etkiler. Genetik mutasyona sahip kadınlar taşıyıcılar olup, genleri çocuklarına geçirme şansı yüzde 50'dir. Mutasyona sahip kadınlar ayrıca, daha derin bir zayıflık yerine parmak krampları gibi küçük semptomlardan da muzdarip olabilirler.
Hastalık androjen reseptörünü (östrojen ve testosteronun bağlandığı reseptör) etkilediğinden, bozukluğu olan erkekler de jinekomasti (göğüs büyütme), testiküler atrofi ve erektil disfonksiyon gibi semptomlardan muzdarip olabilirler. Kennedy hastalığı olan kişilerin yaşam süreleri genellikle normaldir, ancak zayıflıkları ilerledikçe tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler.
Omuriliğe bağlı kas atrofisi
Spinal musküler atrofi , ağırlıklı olarak çocukları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. SMN1 genindeki kusurlardan kaynaklanır ve otozomal resesif bir kalıba kalıtılır. Bu kusurlu gen nedeniyle, yeterli SMN proteini yapılmaz ve bu da düşük motor nöronlarının dejenerasyonuna yol açar. Bu zayıflık ve kas israfına yol açar.
Her biri farklı bir yaşta çocukları içeren üç ana SMA türü vardır.
- Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan SMA tip 1, bir çocuğun altı aylık olduğu zaman belirgin hale gelir. Çocuğun hipotoni (disket kasları) olacak ve sıklıkla kendiliğinden hareket etmeyecek. Beklenen zamanda kendi başlarına oturamayacaklar. Hava yolu ile ilgili zorluklar ve nefes almaya yetecek kadar kuvvetli olması nedeniyle, bu çocukların çoğu iki yaşına kadar ölmektedir.
- SMA tip II biraz daha sonra başlar, 6-18 ay arasında görülür. Bu çocuklar yardım almadan ayakta duramayacak ya da yürüyemeyecek ve aynı zamanda solunumla ilgili zorluklar yaşayacaktır. Bununla birlikte, SMA tip II olan çocuklar, tipik olarak, bazen genç erişkinlikte yaşayan Werdnig-Hoffman'a sahip olanlardan daha uzun yaşarlar.
- Kugelberg-Welander hastalığı olarak da adlandırılan SMA tip IIII 2 ila 17 yaşları arasında belirginleşir. Bu bozukluğu olan çocuklarda koşma veya tırmanma adımları zor olabilir. Ayrıca skolyoz gibi sırt problemleri olabilir. Bununla birlikte, bu bozukluğu olan çocukların normal bir ömrü olabilir.
Teşhis ve tedavi
Motor nöron hastalıklarının hiçbirinde çok etkili bir tedavi yoktur. Tıbbi terapi, hastalığın semptomlarını olabildiğince iyi kontrol etmeye odaklanır. Bununla birlikte, hangi semptomların önceden tahmin edileceğini bilmenin yanı sıra, daha fazla tedavi edilebilen hastalıkları dışlamak için, doğru tanıyı almak önemlidir.
Fizik muayenesini ve elektromiyografi , sinir iletim çalışmaları ve uygun olduğunda genetik test gibi diğer teknikleri kullanarak, nörologlar doğru teşhisi tanımlamaya yardımcı olabilir. Doğru tanıya sahip olmak, nöroloğunuzun semptomlarınızı olabildiğince çabuk yönetmesini ve beklenen komplikasyonları tahmin etmenizi ve hazırlamanızı sağlar.
Başa Çıkma
Başlangıçta, “neyse” motor nöron hastalıklarının nadir olduğunu belirttik. Siz veya sevdikleriniz bu koşullardan birini geliştirmedikçe bu iyi olabilir. Daha sonra, bu hastalıkların semptomlarına maruz kalmanın yanı sıra, umduğunuzdan daha az araştırma ve daha az destek olduğunu görebilirsiniz. Bu hastalıklar nadir olmakla birlikte, Yetim İlaç Yasası gibi önlemler bu daha az yaygın olan ancak daha az önemli olmayan koşullara daha fazla dikkat çekmektedir.
Motor nöron hastalığı teşhisi konulduğunda kendinizi yalnız hissedebilirsiniz. Orada "meme kanseri savunucuları" nın büyük gruplarının aksine, ilerici bulbar felci savunucuları gibi büyük gruplar görmüyoruz. Ancak farkındalık artıyor ve en azından ALS için destek.
Motor nöron hastalıkları olan kişiler, daha yaygın durumlara sahip olanlara ihtiyaç duyarlar. Topluluğunuzda bir destek grubunuz olmasa da, belirli motor nöron koşullarına sahip insanların "karşılaştıkları" ve aynı zorluklarla karşılaşan diğer kişilerle iletişim kurabilecekleri çevrimiçi topluluklar vardır. Her ne kadar bir "hap" ya da hastalığı tedavi etmek için bir ameliyatımız olmasa da, insanların hastalıkla iyi bir şekilde yaşamalarına yardımcı olmak için yapılabilecek çok şey var ve şu andaki araştırmalar şu ana kadar ilerlemelerin yapılmayacağını umuyor Gelecekte kapalı.
Kaynaklar
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. ve diğ. Alt Motor Nöron Sendromlarının Farklılaşması. Nöroloji, Nöroşirürji ve Psikiyatri Dergisi . 2016 Ara 21. (Baskıdan önce Epub).
- Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci ve Stephen L .. Hauser. Harrison'un Dahiliye İlkeleri. New York: Mc Graw-Hill Eğitim, 2015. Yazdır.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. ve M. Galea. Amyotrofik Lateral Skleroz / Motor Nöron Hastalığı için Semptomatik Tedaviler. Sistematik Değerlendirmelerin Cochrane Veritabanı . 2017 1: CD0111776.
- Roper. Adams ve Victor'un Nöroloji Prensipleri, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Yazdır.