SBMA Belirtileri ve Tedavisi
Ayrıca spinal bulbar kas atrofisi veya SBMA olarak bilinen Kennedy hastalığı kalıtsal bir nörolojik bozukluktur. Kennedy hastalığı, kolların ve bacakların birçok kasının hareketinden sorumlu olan kas hareketini (özellikle alt motor nöronları) kontrol eden özel sinir hücrelerini etkiler. Ayrıca solunum, yutma ve konuşma kontrol eden bulbar kaslarını kontrol eden sinirleri de etkiler.
Kennedy hastalığı ayrıca erkeklerde genişlemiş meme oluşumuna, doğurganlığın azalmasına ve testiküler atrofiye neden olan androjen (erkek hormon) duyarsızlığına yol açabilir.
Kennedy hastalığına X (dişi) kromozomdaki genetik bir bozukluk neden olur. Erkeklerin sadece bir tane X kromozomu olduğundan, bu bozukluktan en çok etkilenenlerdir. İki X kromozomu olan dişiler, kusurlu geni bir X kromozomuna taşıyabilirler, ancak diğer normal X kromozomu, bozukluğun semptomlarını hafifletir veya gizler. Kennedy hastalığının dünya genelinde 40.000 bireyde 1 olduğu tahmin edilmektedir.
Kennedy Hastalığı Belirtileri
Ortalama olarak, 40-60 yaşlarındaki kişilerde belirtiler başlar. Semptomlar yavaşça gelir ve şunları içerebilir:
- Kol ve bacaklarda zayıflık ve kas krampları
- Yüz, ağız ve dil kaslarının zayıflığı. Çene, seğirebilir veya titreyebilir ve ses daha nazal hale gelebilir.
- Cildin altında görülebilen küçük kasların seğirmesi.
- Titremeler veya belli pozisyonlarda titreme. Bir şey almaya veya tutmaya çalışırken eller titreyebilir.
- Vücudun belirli bölgelerinde hissizlik veya his kaybı.
Kennedy hastalığı da dahil olmak üzere vücut üzerinde başka etkileri olabilir:
- Jinekomasti , erkeklerde meme dokusunun büyütülmesi anlamına gelir
- Testis atrofisi, erkek üreme organlarının büyüklüğü azalır ve işlev kaybeder.
Durumun Tanısı
Kennedy hastalığına benzer belirtileri olan bir dizi nöromüsküler bozukluk vardır, bu nedenle yanlış tanı veya yetersiz tanı yaygın olabilir.
Sıklıkla, Kennedy hastalığı olan bireylerin yanlışlıkla amyotrofik lateral skleroz (ALS veya Lou Gehrig hastalığı) olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte, ALS, diğer benzer bozuklukların yanı sıra, endokrin bozukluklarını veya duyu kaybını içermez.
Bir genetik test, Kennedy hastalığı defektinin X kromozomunda mevcut olup olmadığını doğrulayabilir. Genetik test pozitif ise, tek başına genetik testten tanı alınabileceği için başka bir test yapılmasına gerek yoktur.
SBMA tedavisi
Kennedy hastalığı ya da SBMA yaşam beklentisini etkilemez, bu nedenle tedavi, bireyin optimum kas işlevini, aşağıdaki terapi türlerinden bazıları boyunca sürdürmeye odaklanır:
- Fizik Tedavi
- İş terapisi
- Konuşma terapisi
Bu tip terapiler, bir bireyin yeteneklerini korumak ve hastalığın ilerleyişine uyum sağlamak için önemlidir. Baston veya motorlu tekerlekli sandalyeler gibi adaptif ekipman, hareketliliğin ve bağımsızlığın korunmasına yardımcı olabilir.
Genetik Danışmanlık
Kennedy hastalığı X (dişi) kromozom ile bağlantılıdır, bu nedenle bir kadın kusurlu genin taşıyıcısıysa, oğullarının% 50 şansı vardır ve kızları% 50 oranında taşıyıcı olma şansına sahiptir.
Babalar Kennedy hastalığını oğullarına geçiremezler. Ancak kızları, kusurlu genin taşıyıcıları olacaktır.
Kaynaklar:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy hastalığı.
Kennedy'nin Hastalık Derneği. "Kennedy'nin hastalığı nedir?"