Spinal Musküler Atrofi - SMA

1 -

Spinal Musküler Atrofiye Genel Bakış - SMA

Spinal musküler atrofi (SMA), omurilikten gelen kontrol sinirlerini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. SMA esas olarak çocukları etkilemektedir.

SMA olan çocuk, nefes alma , emme ve yutma gibi önemli fonksiyonlarda bozulma yaşayacaktır. Ek koşullar, bu gibi bir bozukluktan kaynaklanabilir. Örneğin, zayıf sırt kasları nedeniyle anormal spinal eğriler gelişebilir, akciğerleri sıkıştırarak solunum sürecini daha da karmaşıklaştırabilir.

Besleme tüplerinin ortaya çıkmasından önce, yutmadaki kesintiler SMA tip 1 (en şiddetli tür) vakalarında sıklıkla ölüme neden olmuştur. Artık çocukların SMA'yı canlı tutmaya yardımcı olacak pek çok yardımcı cihaz vardır (ve rahat, en azından geçmiş yıllara göre). Bununla birlikte, riskler hala var. Biri boğuluyor. Boğulma mümkündür çünkü SMA olan bir çocuğun zayıf yutma ve çiğneme kasları vardır. Diğer bir risk de yemeklerin solunması veya solunmasıdır. Aspirasyon, solunum yolunu tıkayabilir ve enfeksiyon kaynağı olabilir.

SMA, özellikle de türüne göre değişebilecek birçok şekilde kendini gösterir. Tüm SMA tiplerinde kas güçsüzlüğü, israf ve atrofinin yanı sıra kas koordinasyon problemleri bekleyebilirsiniz. Bunun nedeni, hastalığın kendisinin doğasında yatar: SMA, gönüllü kasların sinir kontrolünü etkiler.

SMA için tedavi yoktur. En umut verici prognoz erken teşhis ile ortaya çıkar. Tıpta ilerlemeler SMA ile ilişkili komplikasyonların yönetilmesine yardımcı olabilir.

2 -

Spinal Musküler Atrofinin Genetiği - SMA

SMA resesif bir genetik hastalıktır. Bunu anlamak için kısa bir biyoloji dersi sırayla:

İnsan vücudundaki her hücrenin, genlerden talimatlar alan bölümleri vardır. Yönergeleri almak hücrenin bölümleri, doğası gereği, protien. Talimatlar bir hata içerdiğinde, buna bir silme denir. SMA'da, kasları kontrol eden sinirlere verilen talimatlar, protien eksikliğine neden olan bir delesyon içerir. Motor nöronlara yönelik talimatlardan sorumlu gen, SMN 1 veya hayatta kalma motor nöronu olarak adlandırılır.

Her bir kişi, verilen her talimat için 2 çift gen içerir: bir gen, anneden ve bir babasından miras alınır. Bazı hastalıklar, kalıtsal genlerden sadece birinin bir yönerge hatası içeriyorsa ortaya çıkar. SMA gibi diğer hastalıkların, hem annesinin hem de babanın kalıtsal genlerinin, hastalık kendini göstermeden önce bir hata içermesine ihtiyacı vardır. SMA'dan sorumlu olan SNM 1 (hayatta kalma motor nöron) geni, bu tip genlerden biridir. Bu, bir çocuğun SMA'ya sahip olması için, her iki ebeveynin de SMN 1'e hatalı talimatlar (yukarıda bahsedilen silme) ile katkıda bulunmuş olması gerektiği anlamına gelir. O zaman bile, hamilelik başına 4'ünün şansı, çocuğun SMA'ya sahip olacağıdır. 40 yetişkinden biri SMA'ya neden olan genin taşıyıcılarıdır.

3 -

Spinal Musküler Atrofi Türleri

Spinal müsküler atrofi, 6,000 yenidoğanda 1'i etkilemektedir. 2 yaşın altındaki çocuklarda ölümün önde gelen genetik sebebidir. SMA, kime etki ettiği konusunda ayrımcı değildir. Birkaç çeşit SMA vardır. Bazıları SMN 1 (hayatta kalma motor nöron geni) ile ilgilidir ve bu makalede tartışılmıştır. Spinal Bulbar Musküler Atrofi (SBMA) gibi başka SMA formları da vardır. SMN 1 ile ilişkili SMA semptomların şiddeti ve yaşına göre kategorize edilir; Şiddet derecesi, motor nöronlardaki protein eksikliği miktarı ve (erken) başlangıç ​​yaşlarının tümü birbiriyle korelasyon gösterme eğilimindedir.

SMA'da duyuların ve zihnin gelişimi tamamen normaldir.

4 -

Spinal Musküler Atrofi Türleri - SMA Tip 1

Tip 1 SMA 2 yaşın altındaki çocukları etkileyen en şiddetlidir. Tip 1 SMA tanısı genellikle yaşamın ilk 6 ayında yapılır. Tip 1 SMA'lı bebekler, yutma, yuvarlanma, oturma ve emekleme gibi normal motor geliştirme başarılarına asla ulaşamazlar. SMA tip 1 olan çocuklar, genellikle ilişkili solunum problemleri nedeniyle 2 yaşından önce ölme eğilimindedir.

SMA tip 1 ile bebekler, gevşek, hareketsiz ve hatta disket olma eğilimindedir. Onların toynakları solucan benzeri bir tarzda hareket eder ve oturma pozisyonuna yerleştirildiğinde başlarını tutamazlar. Skolyoz gibi belirgin deformiteleri olabilir ve özellikle omurgaya yakın konumlanmış proksimal kaslarda kas zayıflığı olacaktır. 1, 2

5 -

Spinal Musküler Atrofi Türleri - SMA Tip 2

Ara SMA olarak da adlandırılan SMA tip 2, en yaygın SMA tipidir. SMA Tip 1'den daha uzun bir kullanım ömrüne sahiptir, ancak genel olarak normalden kısa ömürlüdür. Ömür 20 veya 30lara kadar gidebilir. Solunum yolu enfeksiyonu tip 2'deki en yaygın ölüm nedenidir. SMA tip 2 6 ya da 18 ay arasında ya da çocuğun desteksiz olarak oturabileceğini gösterdikten sonra (oturma pozisyonuna yerleştirildikten sonra) başlar.

Tip 2'nin semptomları, parmaklardaki deformite, motor gecikme, genişlemiş baldır kasları ve titremeleri içerir. Omurgaya en yakın olan proksimal kaslar ilk önce zayıflıktan etkilenir; bacaklar kollardan önce zayıflar. Tip 2 SMA olan çocuklar asla yardım almadan yürüyemez. İyi haber şu ki, SMA olan çocuğun büyük olasılıkla kollarını ve ellerini, klavye, beslenme, vb. Gibi görevleri yerine getirmesi mümkün olacaktır. SMA tip 2'li çocukların çok zeki oldukları gözlenmiştir. Fizik tedavi, yardımcı cihazlar ve güç tekerlekli sandalyeler SMA tip 2'li çocuklar için anlamlı bir yaşama katkıda bulunma yolunda uzun bir yol kat edebilir.

SMA Tip 2 ile 2 Ana Problem İçin Dikkat Ediniz

• Aşınmalı solunum kasları enfeksiyonlara neden olabilir
• Yetersiz spinal kaslardan dolayı skolyoz ve / veya kifoz gelişebilir.

6 -

Spinal Musküler Atrofi Türleri - SMA Tipleri 3 ve 4

Aynı zamanda, Mild SMA olarak da bilinen SMA Tip 3, 18 ay sonra başlar veya çocuk kendi başına 5 yürüyüş adımı attı. Hafif SMA'lı insanlar uzun süre yaşamakta ve mesleki kariyerlerini başarılarıyla dekore edebilirler. SMA tip 3'lü kişiler genellikle yardımcı cihazlara bağımlıdırlar ve yaşamları boyunca solunum ve omurga eğrilik riskleri açısından nerede olduklarını sürekli olarak izlemeleri gerekir. Hayatlarında bir süre yürümeyi bırakma eğilimindeler. Yürüyüşe gittiklerinde ergenlik ve 40 yaşları arasında değişir.

Tip 3 SMA'lı çocuklar hareket edip yürüyebildikleri halde, kas güçsüzlüğü ve proksimal kasların, yani omurgaya en yakın olanların israfı vardır.

4. tip SMA - yetişkin başlangıçlı SMA vardır. Tip 4 genellikle kişi 30 yaşına geldiğinde ortaya çıkar. Tahmin edebileceğiniz gibi, SMA tip 4 bu hastalığın şiddeti sürekliliğinde en hafif formdur. Tip 4'ün semptomları tip 3'ün semptomlarına çok benzer.

7 -

Spinal Musküler Atrofi Tanısı ve Testi - SMA

Tanı koymanın ilk adımı ebeveynlerin veya bakıcıların çocuklarında SMA semptomlarını fark etmeleridir. Bu belirtiler bu makalenin önceki sayfalarında açıklanmıştır. Hekim, aile öyküsü ve fizik muayenesi de dahil olmak üzere çocuğun ayrıntılı bir tıbbi geçmişini almalıdır.

SMA teşhisi için kullanılan çeşitli test türleri vardır:

• Kan testleri
• Kas biyopsisi
• Genetik testler
• EMG

Çocuklarda SMA'nın test edilmesine ve ebeveynlerin taşıyıcı statüsü için test edilmesine ilişkin birçok sorun ortaya çıkmıştır. 1997 yılında, SMN1 geni için kantitatif PCR testi olarak adlandırılan bir DNA testi, ebeveynlerin SMA'ya neden olan mutant geni taşıdıkları konusunda ebeveynlere yardımcı olmak için piyasaya çıktı. Test bir kan örneği alınarak yapılır. Genel popülasyonun test edilmesi çok zor olduğundan, ailelerinde SMA'lı kişilerde bulunanlar için ayrılmıştır.

Amniyosentez veya koriyonik villus örnekleri ile prenatal olarak test edilebilir.

Bu makalenin Kaynaklar bölümü, sınama için nereye gideceğiniz hakkında bilgi içerir.

.

8 -

Spinal Musküler Atrofi Tedavisi - SMA

SMA tedavisi yaşam desteğine odaklanır, bağımsızlığı teşvik eder ve / veya hastanın kaliteli yaşamını iyileştirir. Bakım ve tedavi modaliteleri arasında şunlar bulunur:

• fizik Tedavi
• tekerlekli sandalyeler, solunum makineleri ve besleme tüpleri gibi yardımcı cihazların kullanımı. SMA için birçok yardımcı cihaz var. Bunu tedavi ekibinizle tartışmak en iyisidir.
• omurga deformitesi için ameliyat

Doktorlar, ailelerin multidisipliner bir yaklaşımla bir sağlık ekibi ile çalışmasını tavsiye etmektedir. SMA hastası, yaşamı boyunca sıklıkla tıbbi olarak değerlendirilmelidir. Aile üyeleri için genetik danışmanlık çok önemlidir.

Etkinlikten kaçınılmamakta, daha ziyade deformiteyi, kontraktürü ve sertliği önlemek ve hareket ve esneklik aralığını korumak için kullanılacaktır; bu nedenle, tükenme noktasına yapılmamalıdır. İyi beslenme, hastanın kaslarını kullanmasını sağlayacaktır.

9 -

Spinal Musküler Atrofi Kaynakları - SMA

SMA için Genetik Test

• Ohio State Üniversitesi'nde Moleküler Tanı Laboratuvarı
• Pennsylvania Sağlık Sisteminde Moleküler Patoloji Laboratuvarı

Detaylı Bilgi İçin - Web Siteleri ve Makaleler

• Spinal Musküler Atrofi Aileleri
• Musküler Distrofi Derneği
• Solunum Sürecine Genel Bakış
• Spinal Musküler Atrofi Üzerine ADAM Sağlık Merkezi

10 -

Spinal Musküler Atrofi - SMA - Bibliyografya

1 Doktor Kılavuzu Yayıncılık. Spinal Musküler Atrofi İçin Şimdi Taşıyıcı Testi. 6.2.97 1 Ağustos 2006'da alındı.
Philadelphia 2 Çocuk Hastanesi. Çocuğunuzun Sağlığı - Spinal Musküler Atrofi. 1 Ağustos 2006'da alındı.
3 Tsao, Brian, MD, Stojiç, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Musküler Atrofi 6.8.06. 1 Ağustos 2006'da alındı.
3 Musküler Distrofi Derneği. 1 Ağustos 2006'da Alınan Spinal Musküler Atrofi Hakkında Gerçekler.
Spinal Musküler Atrofi 3 Ailesi Aileleri 1 Ağustos 2006'da Geri Alındı.
4 NİNDS Spinal Musküler Atrofi Sayfa 6.26.06. 1 Ağustos 2006'da alındı.