Bazen ünlü beyzbol oyuncusu olan Lou Gehrig hastalığı olarak bilinen amiyotrofik lateral skleroz (ALS), kişinin yavaş yavaş ve kademeli olarak zayıflamasına neden olan bir durumdur. Bu ilerleyici zayıflık, beyinden gelen bilgileri vücudun kaslarına ileten omuriliğin ön boynuzundaki sinirlerin dejenerasyonuna bağlıdır.
Bu sinir hücreleri öldükçe, iletişim kurdukları kaslar atrofiye başlar. Buna ek olarak, beyindeki nöronlar da ölür, buna rağmen ölmekte olan nöronlar genellikle bir insanın nasıl düşündüğü ile ilgili değildir, bu yüzden kişi muhtemelen hastalığın nasıl ilerlediğinin farkında olacaktır. Çoğu durumda, ALS beş yıl içinde felce ve ölüme yol açar. Zamanın yaklaşık yüzde onunda, ALS'li kişiler daha uzun bir süre hayatta kalıyor.
ALS genellikle 40 ila 70 yaşları arasında insanları etkiler; Bununla birlikte, bir kişinin hayatında başka zamanlarda ortaya çıkabilir. Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir. Neyse ki, ALS, her yıl yaklaşık 5,600 yeni ALS vakası ile Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 30.000 kişiyi etkilemekte, nispeten nadirdir.
ALS belirtileri
ALS semptomları genellikle zayıflık ile başlar. Bu zayıflık sadece bir uzuvla başlayabilir. Kaslar kramp olabilir, sertleşebilir veya "fasikülasyonlar" adı verilen bir seğirme olabilir. Bacaklar ilk önce etkilenirse, kişi daha sık tetiklendiğini fark edebilir veya daha sakıncalı olabilir.
Semptomlar ellerde başlarsa, öncelikle bir tişörtün düğmesinin açılması veya anahtarın döndürülmesi gibi küçük nesnelerin taşınmasında zorluk yaşanabilir. Daha az yaygın olan, etkilenecek ilk kaslar, konuşma ve yutma güçlüğü çeken yüz ve boğazdakilerdir. Bu zayıflıkla ilişkili karıncalanma veya uyuşma yoktur.
Hastalık ilerledikçe, zayıflık daha da kötüleşecek ve vücudun diğer bölgelerine yayılacaktır. Kişi dilini ve dudaklarını kontrol ettiği için konuşma yeteneğini kaybedecektir. Sonunda, kişi bir besleme tüpü gerektirebilir. Solunum zayıflaması için gerekli olan kaslar olarak, önce CPAP makinesi ile ve daha sonra mekanik ventilasyon ile solunum desteği sağlanabilir . Boğazlarını öksürmek ya da temizlemek için güçleri olmadığından, gelişmiş ALS'si olan kişiler aspirasyon pnömonisine yatkındırlar. Aslında, ALS'li çoğu insan nihayetinde aspirasyon veya solunum yetmezliği nedeniyle uzaklaşacaktır.
Ara sıra, ALS'li kişiler ilişkili bir bunamaya sahiptir . Ayrıca, bazı insanlar, duygularını kontrol etmelerini zorlaştıran psödobulbar felci geliştirir.
ALS Nedir?
ALS'nin kesin nedenleri hala araştırılmaktadır. Hastalığın yaklaşık yüzde 10'u genetik olmakla birlikte, hastalık genellikle kendiliğinden etki gösterir. Serbest radikalleri ayıran bir enzim olan süperoksit dismutazı (SOD1) kodlayan bir gen, 2001 yılında keşfedilmiştir. Diğer DNA'lar - TAR DNA-bağlayıcı protein (TDPBP, TDP43 olarak da bilinir); kaynaşmış sarkom (FUS), kromozom 9 üzerinde genetik bir anormallik (C9ORF72); ve ubikuitin benzeri protein ubiquitin a2'yi kodlayan UBQLN2'nin hepsi ALS ile ilişkilendirilmiştir.
Bu gizemli hücresel değişikliklerin bir sonucu olarak, omurilikte anterior korna ve serebral korteksteki hücrelerdeki sinir hücreleri ölmeye başlar.
Bazı kişiler kafa travmaları ile artmış ALS riski arasında olası bir bağlantı olduğunu belirtmişlerdir, ancak bu vakalar aslında kronik travmatik ensefalopati olarak bilinen farklı bir bozukluğu temsil edebilir. Askeri gaziler, özellikle Körfez Savaşı'nda görev yapanlar, bazı sporcular gibi, ALS semptomları geliştirme riskinde artışa sahiptir. Toksinlere maruz kalma da araştırılmış, ancak sonuç alınamamıştır.
ALS Nasıl Teşhis Edilir?
ALS tanısı bir nörolog tarafından yapılmalıdır.
ALS gibi motor nöron hastalıklarını değerlendiren nörologlar, tanı koymak için gerekli "üst ve alt motor nöron işaretleri" kombinasyonundan söz edebilirler. Hiperaktif derin tendon refleksleri gibi belirli fizik muayene bulguları, zayıflığın omurilikteki veya beyindeki hastalıktan kaynaklandığını düşündürmektedir. Fasikülasyonlar gibi diğer muayene bulguları genellikle omuriliği terk ettikten sonra bir sinire verilen zarara atfedilir. ALS gibi motor nöron hastalıkları, beyinden inen üst motor nöronların omurgadan çıkan alt motor nöronlarla iletişim kurduğu alana zarar verdiğinden, ALS'de hem üst hem de alt motor nöron işaretleri görülür ve tanı için gereklidir.
ALS teşhisinin ciddiyeti, ALS'yi taklit eden diğer, daha tedavi edilebilir hastalıkları dışlamak için genellikle ek testlere yol açar. Bir miyastenia gravis veya periferik nöropati gibi hastalıkların olasılığını dışlamak için bir elektromiyogram (EMG) ve sinir iletim çalışması yapılabilir. Tümör veya multipl skleroz gibi diğer omurilik hastalıklarını dışlamak için bir MR taraması yapılabilir.
Bireyin hikayesine ve fiziksel muayenesine bağlı olarak, HIV, Lyme veya sifiliz gibi hastalıklar için ek testler yapılabilir. ALS tanısı konan hastalar ikinci bir görüş almayı kuvvetle düşünmelidir.
ALS Nasıl Tedavi Edilir?
Sadece bir ilaç olan Riluzole'ün, ALS'li hastaların sağkalımını iyileştirmede etkili olduğu gösterilmiştir. Ne yazık ki, etki sadece üç ila beş aylık bir ortalama ile hayatta kalma süresini uzatmaktır.
Ama yardım var. Bir tıp uzmanları ekibi ile çalışmak, ALS semptomlarının çoğunu hafifletebilir. Böyle bir ekip, nörolog, fizyoterapist, konuşma ve meslek terapistleri ile beslenme ve solunum cihazlarındaki uzmanları içerebilir.
Sosyal hizmet uzmanları, destek gruplarının yanı sıra, yaşayan bir irade ve vekaletname gibi yasal gerekliliklerin düzenlenmesine yardımcı olmaya katılabilirler. Özellikle yaşamın sonuna yakın bir çok hasta, palyatif bakım ve darülaceze uzmanları ile çalışmaktan yararlanır.
Nitelikli profesyoneller ile çalışmak, ALS hastalarının hayatlarının geri kalanını, mümkün olduğunca bağımsız ve rahat bir şekilde yaşamasına yardımcı olabilir.
> Kaynaklar:
AE Renton, E Majounie, A Waite ve diğ. C9ORF72'de bir heksanükleotit tekrar genişlemesi, 9p21'e bağlı kromozom ALS-FTD'nin nedenidir. Neuron 2011, 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Eyl 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boykot, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, UBQLN2'deki mutasyonlar dominant X'e bağlı juvenil ve yetişkin başlangıçlı ALS ve ALS / dementia'ya neden olur, Nature 477, pp 211-215 Sep 8, 2011
AC McKee, Be Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Fiyat, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. Kronik Travmatik Ensefalopatide TDP-43 Proteinopati ve Motor Nöron Hastalığı. J Neuropathol Exp Neurol. Ağustos 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams ve Victor'un Nöroloji Prensipleri, 9. baskı: McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.