Kalıtsal Metabolik Bozukluk
Leigh hastalığı, merkezi sinir sistemine (beyin, omurilik ve optik sinirler) zarar veren kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Leigh hastalığı, vücudun hücrelerindeki enerji merkezleri olan mitokondriyadaki sorunlardan kaynaklanır.
Leigh'nin hastalığına neden olan genetik bir bozukluk üç farklı şekilde kalıtılabilir. X (dişi) kromozomda piruvat dehidrojenaz kompleksi (PDH-Elx) adı verilen bir enzimin genetik eksikliği olarak kalıtılabilir.
Sitokrom-c-oksidaz (COX) adı verilen bir enzimin birleşimini etkileyen otozomal resesif bir durum olarak kalıtılabilir . Hücre mitokondride DNA'da bir mutasyon olarak da kalıtılabilir.
belirtiler
Leigh'nin hastalığının semptomları genellikle 3 ay ile 2 yıl arasında başlar. Hastalık merkezi sinir sistemini etkilediğinden, semptomlar şunları içerebilir:
- zayıf emme yeteneği
- kafa tutan güçlük
- Bebeğin motor becerilerini kaybetmesi, bir çıngırak kavramak ve onu sallamak gibi
- iştah kaybı
- kusma
- sinirlilik
- sürekli ağlama
- nöbetler
Leigh'nin hastalığı zamanla kötüleştiğinde, semptomlar şunları içerebilir:
- genelleştirilmiş zayıflık
- kas tonusu eksikliği (hipotoni)
- nefes ve böbrek fonksiyonunu bozabilecek laktik asidoz (vücutta ve beyinde laktik asit birikimi) atakları
- kalp sorunları
Teşhis
Leigh'nin hastalığının teşhisi bebek veya çocuğun sahip olduğu belirtilere dayanmaktadır.
Testler, piruvat dehidrogenaz eksikliği veya laktik asidoz varlığını gösterebilir. Leigh hastalığı olan bireyler, beyin taramasıyla keşfedilebilecek, beyindeki simetrik hasarlara sahip olabilirler. Bazı bireylerde genetik testler , genetik mutasyonun varlığını tanımlayabilir.
tedavi
Leigh hastalığının tedavisi genellikle tiamin (vitamin B1) gibi vitaminleri içerir. Diğer tedaviler, anti-nöbet ilaçları veya kalp ya da böbrek ilaçları gibi mevcut semptomlara odaklanabilir. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, bir çocuğun gelişimsel potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
> "NINDS Leigh Hastalığı Bilgi Sayfası." Bozuklukları. 13 Şubat 2007. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Organizasyonu.
> "Leigh Hastalığı." Nadir Hastalık İndeksi. 17 Ara 2007. Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu.
> Macnair, Trisha. "Leigh'nin hastalığı." BBC Sağlık. Temmuz 2006.