Ebeveynlerden çocuğa miras kalıplarını anlama
Genetik bozukluklar bir genin mutasyonundan kaynaklanır. Bu genetik mutasyon, anne-babadan çocukluğa geldiğinde bir çocuğa geçebilir. Çocuğun genetik bozukluğu geliştirip geliştirmeyeceği, büyük ölçüde kalıtım paternine bağlıdır.
Kalıtım kalıpları
Bir insanın genetik bir bozukluğu miras alma olasılığını öngören iki kural vardır.
Bunun gerçekleşeceğini garanti etmemektedir, ancak riski arttırmaktadır.
Örneğin, meme kanseri ve otoimmün hastalıkların büyük ölçüde genetik ile ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Bununla birlikte, bir mutasyonun varlığı her zaman hastalığa dönüşmez. Öte yandan, hemofili ile ilişkili olanlar gibi bazı genetik mutasyonlar, bozukluğun özelliklerini (farklı derecelerde de olsa) gösterir.
Riskin belirlenmesi aşağıdakilere dayanmaktadır:
- Mutasyona uğramış genin (bir ebeveynden) veya iki kopyasının (her iki ebeveynden) bir kopyası miras alınmış olsun
- Mutasyonun cinsiyet kromozomlarından biri (X veya Y) veya diğer cinsiyet olmayan kromozom çiftlerinden biri (autosomes denir) biri olup olmadığı
Kombinasyon özelliklerine dayanarak, bozukluğu X'e bağlı resesif, Y-bağlı, otozomal resesif veya otozomal dominant olarak sınıflandırabiliriz.
X Bağlı Resesif Bozuklukları
X'e bağlı resesif bozukluklarda, mutasyona uğramış gen X (dişi) kromozomda meydana gelir.
Erkeklerin bir X ve bir Y kromozomu vardır, bu yüzden X kromozomunda mutasyona uğramış bir gen bozukluğa neden olur.
Kadınların, aksine, iki X kromozomu vardır, bu yüzden bir X kromozomunda mutasyona uğramış bir gen genellikle bir dişi üzerinde daha az etkiye sahiptir, çünkü diğer tarafta mutasyona uğramamış kopya, büyük ölçüde etkiyi iptal eder.
Bununla birlikte, bir X kromozomunda genetik mutasyona sahip bir dişi bu bozukluğun taşıyıcısı olabilir. Bunun bize söylediği şey, istatistiksel bir bakış açısından, oğullarının yüzde 50'sinin mutasyonu miras aldığı ve bozukluğu geliştireceği, kızlarının yüzde 50'sinin ise mutasyonu devralacak ve taşıyıcı olacak.
Y Bağlantılı Bozukluklar
Sadece erkeklerde Y kromozomu olduğu için sadece erkekler Y-bağlantılı bozukluklardan etkilenip geçebilirler. Y-bağlantılı bir bozukluğa sahip bir erkeğin tüm oğulları, durumu babalarından miras alacaktır.
Otozomal Resesif Bozukluklar
Otozomal resesif bozukluklar ile, kişi, bozukluğa sahip olmak üzere, her ebeveynden biri olan mutasyona uğramış genin iki kopyasını gerektirir.
Sadece bir kopyası olan bir kişi bir taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcılar hiçbir şekilde mutasyondan etkilenmeyecek veya bozukluğun herhangi bir belirtisi veya belirtisine sahip olmayacaktır. Bununla birlikte, mutasyonu çocuklarına aktarabilirler.
Her iki ebeveyn de otozomal resesif bir rahatsızlık için mutasyonu taşıyorsa, çocuklarının bozukluğa sahip olma ihtimali şöyledir:
- Her iki mutasyonu ve bozukluğa sahip olma riski yüzde 25
- Yalnızca bir kopya devralma ve bir taşıyıcı olma riski% 50
- Mutasyonun miras almama riski yüzde 25
Ayrıca, her çocuk mutasyona uğramış geni devirmek için aynı şansa sahip olacaktır.
Otozomal Dominant Bozuklukları
Otozomal dominant rahatsızlıklarda, kişinin sadece durumu mutasyona uğratmak veya geliştirmek için mutasyona uğramış genin bir kopyasına ihtiyacı vardır. Erkeklerin ve dişilerin etkilenme olasılığı eşittir. Dahası, otozomal dominant bir bozukluğu olan bir kişinin çocuklarının da, hastalığa yakalanma riski yüzde 50'dir.
> Kaynak:
> ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Ulusal Sağlık Enstitüleri. “Ailemde genetik bir bozukluk varsa, çocuklarımın bu duruma sahip olma şansı nedir?” Genetik Ana Sayfa Referansı. Bethesda, Maryland; 7 Kasım 2017 güncellendi.