Fallot Tetralojisi (TOF), konjenital kalp hastalığının yaklaşık yüzde 10'unu oluşturan her 10.000 bebeğin beşini etkileyen bir doğumsal kalp hastalığı şeklidir. TOF her zaman cerrahi tedavi gerektiren önemli bir problem iken, şiddeti biraz değişebilir. Bazen yenidoğanda hemen hayatı tehdit eden belirtiler üretir ve acil tedavi gerektirir.
Diğer durumlarda, TOF birkaç yıl boyunca önemli semptomlar üretemez (ve tanı konulmayabilir). Ancak er ya da geç TOF daima hayatı tehdit eden kalp problemlerine neden olur ve cerrahi onarım gerektirir.
Fallot Tetralojisi Nedir?
Fallot Tetralojisi, 1888 yılında Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot'u tanımladığı gibi dört kardiyak anatomik bozukluğun birleşimidir. Bunlar:
- pulmoner arter darlığı (pulmoner arterin daralması)
- geniş ventriküler septal defekt (sağ ve sol ventriküller arasındaki duvarda bir delik)
- aortun sağ ventriküle doğru sapması
- sağ ventrikül hipertrofisi (kas kalınlaşması)
Tıp öğrencileri, bu dört kusur listesini ezberleyerek TOF'u anlamaya çalışmaktan sık sık hata yaparlar. Bunu yaparken de test sorularını cevaplamalarına yardımcı olabilir, TOF'un nasıl çalıştığını veya TOF'lu kişilerin semptomlarında neden çok değişkenlik gösterdiklerini anlamalarına yardımcı olmaz.
Normal Kalp Fonksiyonu
TOF'u “almak” için, kalbin normal olarak nasıl çalıştığını gözden geçirmek yararlıdır. ( Kalp odacıkları ve vanaları hakkında buradan okuyun .) Oksijen fakir, vücudun her yerinden gelen “kullanılmış” kan damarlara doğru kalbe döner ve sağ atriyuma, sonra da sağ ventriküle girer. Sağ ventrikül, kanı pulmoner arterden akciğere pompalar ve oksijenle doldurulur.
Artık oksijenli kan, pulmoner venlerden kalbe geri döner ve sol atriyuma ve ardından sol ventriküle girer. Sol ventrikül (ana pompalama odası) daha sonra oksijenli kanı ana atardamarın (aort) içine ve gövdeye pompalar. Ayrıca normal olarak sağ ve sol ventriküllerin ventriküler septum adı verilen bir kas duvarı ile birbirinden ayrıldıklarını akılda bulundurun.
Fallot Tetralojisi Neden Sorunlara Neden Olur?
TOF'u anlamak için, gerçekten bu durumun sadece iki (dört değil) önemli özelliğini anlamalısınız. Birincisi, ventriküler septumun büyük bir kısmı TOF'ta (ventriküler septal defekt olarak adlandırılan) eksiktir. Bu septal defektin sonucu, sağ ve sol ventriküllerin artık iki ayrı oda gibi davranmamasıdır; bunun yerine, bir büyük ventrikül olarak belli bir ölçüde işlev görürler. Vücuttan dönen oksijen yetersiz kan ve akciğerlerden dönen oksijen açısından zengin kan, bu ventrikülde bir araya getirilir.
İkincisi, işlevsel olarak orada sadece bir büyük ventrikül var, bu ventrikül büzülüyorsa, pulmoner arter ve aort esasen kan akışı için “yarışıyor”. Ve TOF'ta pulmoner arterin belirli bir miktar daralması (daralması) nedeniyle aort genellikle kendi payından daha fazlasını alır.
Eğer bu kadar açık bir açıklama ile kalırsanız, TOF'un anahtarının pulmoner arterde mevcut olan stenoz derecesi olduğunu anlamalısınız. Eğer büyük bir pulmoner arter tıkanıklığı varsa, o zaman “tek” ventrikül büzülürse, pompalanan kanın büyük bir kısmı aorta girecek ve pulmoner artere nispeten az miktarda girecektir. Bu, nispeten az kanın akciğerlere ulaştığı ve oksijenli hale geldiği anlamına gelir; dolaşımdaki kan daha sonra siyanoz olarak bilinen tehlikeli bir durum olan oksijen açısından fakirdir. Bu nedenle, en ağır TOF vakaları pulmoner arter darlığının en fazla olduğu olgulardır.
Pulmoner arter darlığı çok şiddetli değilse, akciğere makul miktarda kan pompalanır ve oksijenlenir. Bu bireylerin çok daha az siyanozları vardır ve doğumda TOF varlığı gözden kaçabilir.
Bu durumdaki birçok çocukta görülen iyi tanımlanmış bir TOF özelliği, pulmoner arter stenozunun derecesinin dalgalanma gösterebilmesidir. Bu durumlarda siyanoz ve gelebilir. Örneğin, TOF'lu bir bebek çalkalandığında veya ağlamaya başladığında veya TOF'lu daha büyük bir çocuk çalıştığında siyanoz episodları oluşabilir. Siyanozun bu “büyülerini” genellikle “tet büyüler” ya da hipercyanotik büyü olarak adlandırılır. Bu siyanoz belirtileri oldukça şiddetli olabilir ve acil tıbbi tedavi gerektirebilir.
Fallot Tetralojisi Belirtileri
Semptomlar, gördüğümüz gibi, pulmoner arterde mevcut tıkanma derecesine büyük ölçüde bağlıdır. Sabit pulmoner arter tıkanıklığı şiddetli olduğunda, yenidoğanda (“mavi bebek” olarak adlandırılan bir durum) derin siyanoz görülür. Bu bebeklerin acil ve ciddi sıkıntıları vardır ve acil tedavi gerektirir.
Pulmoner arterde orta derecede tıkanıklığı olan çocuklar genellikle daha sonra teşhis edilir. Doktor kalp üfürümünü ve sipariş testlerini duyabilir; ya da ebeveynler, çocuk harekete geçtiğinde hipercyanotik büyüler fark edebilir. TOF'un diğer semptomları arasında beslenme zorluğu, normalde gelişememesi ve dispne bulunabilir .
TOF'lu daha büyük çocuklar genellikle semptomlarını azaltmak için çömelmeyi öğrenirler. Çömelme, kan damarlarındaki direncini arttırır, bu da aortta kan akışına direncin artmasına neden olur ve böylece kardiyak kanı daha çok pulmoner dolaşım içine yönlendirir. Bu TOF olan kişilerde siyanoz azaltır. Bazen TOF'lu çocuklar, ebeveynleri sık sık çömeltiklerini bir doktora bildirdiğinde teşhis edilir.
TOF belirtileri - siyanoz, kötü egzersiz toleransı, yorgunluk ve nefes darlığı - zaman geçtikçe daha da kötüleşmektedir. TOF hastalarının büyük çoğunluğunda, tanı, doğumda fark edilmese bile erken çocukluk döneminde yapılır.
TOF'un sadece küçük pulmoner arter stenozu içerdiği kişilerde siyanozun ortaya çıkma ihtimali yoktur ve tanı konulmadan yıllar geçebilir. Bazen, yetişkinliğe kadar TOF tanısı konmayabilir. Şiddetli siyanozun olmamasına rağmen, bu kişilerin hala tedavi edilmeleri gerekir, zira bunlar sıklıkla erken yetişkinlik dönemlerinde belirgin kalp yetmezliği geliştirirler.
Fallot Tetralojisi Neden Olur?
Konjenital kalp hastalığının çoğu formunda olduğu gibi, TOF'un nedeni bilinmemektedir. TOF, Down sendromlu çocuklarda ve diğer bazı genetik anormalliklerde daha yüksek sıklıkta görülür. Bununla birlikte, TOF'un görünüşü neredeyse her zaman doğası gereği dağınıktır ve kalıtsal değildir. TOF ayrıca maternal kızamıkçık, yetersiz anne beslenme veya alkol kullanımı ve anne yaşı 40 ya da daha fazladır. Bununla birlikte, çoğu zaman, bir bebek TOF ile doğduğunda bu risk faktörlerinin hiçbiri yoktur.
Fallot Tetralojisi Tanısı
Bir kalp probleminden şüphelenildiğinde, TOF tanısı, her ikisi de anormal kardiyak anatomiyi ortaya çıkaracak ekokardiyografi veya kardiyak MRG ile yapılabilir. Kardiyak kateterizasyon aynı zamanda cerrahi onarımdan önce kardiyak anatomiyi açıklığa kavuşturmak için de yararlıdır.
Fallot Tetralojisi Tedavisi
TOF'un tedavisi cerrahidir. Mevcut uygulama, ideal olarak üç ila altı aylık olmak üzere yaşamın ilk yılında düzeltici cerrahi uygulamaktır. TOF'taki “düzeltici cerrahi”, ventriküler septal defektin kapatılması (böylece kalbin sol tarafından kalbin sağ tarafından ayrılması) ve pulmoner arter tıkanıklığının giderilmesi anlamına gelir. Bu iki şey başarılabilirse, kalpten kan akışı büyük ölçüde normalize olabilir.
Doğumda önemli sıkıntıların olduğu durumlarda, düzeltici cerrahi için yeterince güçlü olana kadar bebeği stabilize etmek için bir palyatif cerrahi formu yapılması gerekebilir. Palyatif cerrahi genellikle, sistemik arterlerden biri (genellikle subklavian arter) ile akciğerlerden biri arasında belirli bir kan dolaşımını geri kazanmak için bir şant oluşturmayı içerir.
TOF tanısı konan yaşlı bireylerde, cerrahi risk yaşlı bireylerde küçük çocuklardan daha yüksek olmasına rağmen, düzeltici cerrahi de önerilmektedir.
Modern tekniklerle, TOF için düzeltici cerrahi, bebeklerde ve çocuklarda sadece yüzde 0 ila 3'lük bir ölüm riskiyle gerçekleştirilebilir. Ancak yetişkinlerde TOF onarımı için cerrahi mortalite oranı, 10 primerden daha yüksek olabilir. Neyse ki, TOF'un bugün yetişkinliğe “kaçırılması” çok nadirdir.
Fallot Tetralojisinin Uzun Dönem Sonu Nedir?
Cerrahi onarım olmadan, TOF'lu insanların neredeyse yarısı doğumdan birkaç yıl sonra ölür ve çok azı (hatta “daha hafif” biçimleri olanlar bile) 30 yaşına kadar yaşamaktadır.
Erken düzeltici ameliyattan sonra, uzun süreli sağkalım artık mükemmeldir. Düzeltilmiş TOF'lu insanların büyük çoğunluğu yetişkinliğe iyi geçer. Modern cerrahi teknikler sadece birkaç on yıldan beri olduğu için, hala nihai ortalama hayatta kalmalarının ne olacağını bilmiyoruz. Ancak kardiyologların, altıncı ve hatta yedinci yıllarında TOF'lu hastaları görmeleri yaygınlaşmaktadır.
Yine de, TOF'lu yetişkinlerde kalp problemleri oldukça yaygındır. Pulmoner kapak yetersizliği , kalp yetmezliği ve kardiyak aritmiler (özellikle atriyal taşikardi ve ventriküler taşikardi ), yıllar geçtikçe ortaya çıkan en sık görülen problemlerdir. Bu nedenle, TOF'u düzeltmiş olan herkesin düzenli olarak değerlendirebilecek bir kardiyologun bakımı altında olması gerekir, böylece daha sonra ortaya çıkan herhangi bir kalp problemi agresif bir şekilde ele alınabilir.
Bir kelime
Modern tedavi ile, Fallot tetralojisi, genellikle çocukluk döneminde ölümle sonuçlanan bir konjenital kalp rahatsızlığından, iyi ve sürekli tıbbi bakımla, en azından geç yetişkinliğe kadar yaşamak ile uyumlu olan, büyük ölçüde düzeltilebilir bir soruna dönüşmüştür. Günümüzde, bu durumla doğan bebeklerin ebeveynleri, başka herhangi bir çocukla bekleyebilecekleri aynı mutluluk ve kalp kırıklarını yaşamak için her türlü nedene sahiptir.
> Kaynaklar:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, ve diğ. Rurgically Restorate Fallot Tetralojisi Olan Yetişkinlerde Aritmi Yükü: Çok Kurumlu Bir Çalışma. Dolaşım 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG ve diğ. Fallot Tetralojisi için Tam Onarım Uzun Vadeli Sonuç. Eur J Cardiothorac Surgery 2010; 38: 311.
> Warnes CA, Williams RG, Bashore TM ve diğ. ACC / AHA 2008 Konjenital Kalp Hastalığı Olan Yetişkinlerin Tedavisi için Kılavuz İlkeler: Amerikan Kardiyoloji Koleji / Amerikan Kalp Derneği Çalışma Grubu Uygulama Esasları Raporu (Konjenital Kalp Hastalığı Olan Yetişkinlerin Yönetimine İlişkin Kılavuz İlkeleri Yazma Komitesi). Amerikan Ekokardiyografi Derneği, Kalp Ritmi Derneği, Uluslararası Yetişkin Konjenital Kalp Hastalıkları Derneği, Kardiyovasküler Anjiyografi ve Müdahaleler Derneği ve Göğüs Cerrahları Derneği ile İşbirliği Yapıldı. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.