Down Sendromunun Nedenleri Nelerdir? Farklı türleri var mı? Riski azaltmak için Down Sendromlu bir çocuğunuz olacak bir şey var mı? Riskinizi yaşınıza göre tahmin edebilir misiniz? Bunlar anne-baba adaylarının ve diğerlerinin sorduğu sorulardan sadece birkaçı.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, anormal sayıda 21 kromozomu olan çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıkan belirli özelliklere işaret eder.
İnsanlar olarak, 46 kromozom veya 23 çift kromozomumuz var. 22 çift, otozom olarak kabul edilir ve diğer çift cinsiyet kromozomlarıdır - bir erkek için XY ve bir kız için XX.
Down sendromu - trizomi 21 - 2'den fazla 21 kromozomun 3 olması durumunda oluşur (bu nedenle trizomi 21).
Genetiği Anlamak
En sık görülen Down sendromu türü - tam trizomi 21 - ayrılma adı verilen bir işlemin sonucu olarak ortaya çıkar. Bir hücre bölündüğünde, her bir çift kromozomdan biri her bir hücre hücresine gider. Bir birleşme olmadan, bir çiftin iki kromozomu düzgün bir şekilde bölünmez, bu da bir kromozomun 2 kopyasının bir hücreye gitmesine ve diğer hücreye hiç kopya gitmemesine neden olur. 21'inci kromozomun 2 kopyasını alan hücre, Down sendromundan sorumludur.
Çoğu zaman trizomiler (3 kromozom kopyası) yaşamla uyumlu değildir. Yetişkinlerde, trizomi 21 Down sendromu ile sonuçlanır.
Başka trizomiler de var . Trizomi 18 , Edwards sendromu olan bebekler, bazen çocukluktan kurtulabilirler. Klinefelter sendromu (47 XXY) 500 bebekte 1 hastada görülür.
Türleri
Down sendromunun genetiğini daha iyi anlamak için öncelikle farklı türleri tanımlamak önemlidir.
Komple Trisomi 21 - Komple trizomi 21, yukarıda belirtildiği gibi, işlevsizleştirme adı verilen bir işlem aracılığıyla gerçekleşir.
Translokasyon Down sendromu veya Translokasyon Trisomy 21 - Translokasyon Down sendromu süreci genellikle bu tip Down sendromlu bir çocuğun ebeveynden önce başlar.
Bir translokasyonda, bir kromozomun bir kısmı parçalanır ve mayozoz sırasında başka bir kromozoma eklenir (yumurta ve sperm oluşumunda yer alan hücre bölünmesi süreci). Bu işlem kromozom 21'in 3 nüshasıyla sonuçlanır, ancak bir kopya genellikle kromozom 14 olmak üzere başka bir kromozoma eklenir. Başka bir deyişle, bebek (ebeveyn olan) 45 kromozomla biter, ancak normal olarak yaşar ve çalışır. 21. kromozomda gerekli olan genetik materyal hala mevcuttur. "Dengeli" translokasyonları olan bu ebeveynlerin herhangi bir Down sendromu özelliği yoktur.
Ancak, bu ebeveynlerin çocukları olduğu zaman, bebekler 3 kopya kromozom 21 ile sonuçlanır, ancak ayrılma trizomisinden farklı olarak, ekstra kromozom başka bir kromozoma eklenir. Translokasyonlar hakkında daha fazla bilgi edinin.
Mozaik Down Sendromu - Mozaik Down sendromu , Down sendromunun en az görülen şeklidir ve fertilizasyondan sonra meydana gelen genetik değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Mozaik Down sendromlu çocuklarda, tüm hücrelerin 3 kromozom 21 kopyası yoktur.
Bir çocuğun sahip olduğu belirtiler, vücutta ekstra kromozoma sahip olan hücrelerin yüzdesine bağlı olacaktır.
Trisomy 21 Nasıl Oluşur?
Yukarıda belirtildiği gibi, trizomi 21 hücre bölünmesi sırasında ayrılma veya translokasyon işlemleriyle gerçekleşebilir. Kimse, hücre bölünmesindeki bu "kazaların" neden oluştuğunu ve gerçekte, gametlerin (sperm ve yumurta) oluşumundan yeni doğan bir bebeğe kadar meydana gelen çok sayıda hücre bölünmesi göz önüne alındığında, bunun hiç de şaşırtıcı değil. daha sık olur.
Ayrılmadan, çocukların yaklaşık% 90'ı için ekstra kromozom anneden (yumurtadan) gelir.
Zamanın yaklaşık% 4'ü babadan (sperm) ve zamanın geri kalanında döllenmeden sonra gerçekleşir.
Risk faktörleri
Bu noktada Down sendromu için bilinen tek risk faktörleri şunlardır:
- Artan anne yaşı
- Down sendromlu bir önceki çocuğa sahip olmak
- Down sendromlu aile öyküsü olması
İkinci iki risk faktörünün sadece translokasyon trizomi 21 için risk faktörleri olduğunu ve bu nedenle Down sendromu vakalarının% 5'inden daha azında risk faktörleri olduğunu unutmamak önemlidir.
Down sendromunun gelişimiyle bağlantılı herhangi bir çevresel (toksinler, karsinojenler, vb.) Veya davranışsal faktörlerin olmadığını belirtmek de önemlidir. Anne yaşı ile artmaktan başka rastlantısal olarak ortaya çıkmaktadır.
Anne yaşı
Down sendromu insidansı maternal yaşla belirgin bir şekilde artmaktadır, ancak Down sendromlu çocukların yaklaşık% 80'inin 35 yaşından küçük kadınlarda doğduğunu fark etmek önemlidir.
Down sendromlu yaş riski:
- Yaş 25 - 1.200'de 1
- Yaş 30 - 1 in 900
- 35 - 35 Yaş Arası
- Yaş 40 - 1 in 100
- 45 yaş - 30'da 1
- 10 yaşında 49 - 1
Gelecek Doğumlarla Artan Risk
Eğer ebeveynler Down sendromlu bir çocuğa sahipse, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riski de 100'dür. Ancak Down sendromunun tipine bağlı olarak bu risk daha yüksek veya daha düşük olabilir.
Bir bebeğin translokasyonu Down sendromu olduğunda, genetik danışmanlık anne, baba ya da taşıyıcı olmadığından ve bu nedenle gelecekteki gebeliklerde risk olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
Bu Inherited mi?
Sadece bir tip Down sendromu - translokasyon Down sendromu - kalıtımsal olarak kabul edilir. Bu tip Down sendromu Down sendromu vakalarının sadece% 4'ünü oluşturduğundan ve bu çocukların sadece 1 / 3'ünün translokasyonu miras aldıkları düşünülürse, Down sendromunun yaklaşık% 1'i şu anda “kalıtsal” dır.
Bir translokasyon nedeniyle Down sendromlu bir çocuğun ebeveynleri için gelecekteki gebeliklerde Down sendromu olasılığı artmış olabilir. Bunun nedeni, 2 ebeveynden birinin translokasyonun dengeli bir taşıyıcısı olabileceğidir. Bazen translokasyon trizomi 21 olan bir çocuğun ebeveyni ne dengeli bir taşıyıcıdır ve böyle bir durumda gelecekteki gebeliklerde Down sendromu riski artmamıştır. Genetik danışmanlık ile ilgili olarak, translokasyonu olan bir çocuğun ebeveynlerinin, diğer çocuklarının dengeli translokasyon taşıyıcısı olabileceğini bilmeleri ve gelecekte Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinin olabileceği de önemlidir.
Doğum öncesi test
Birçok doğum uzmanı, 35 yaşında veya daha büyük olan gebe kadınların Down sendromu için prenatal test yapılmasını tavsiye etmektedir. Bu çok kişisel bir karardır ve sadece bir kılavuzdur. Çiftler, daha genç yaşta test yaptırmayı veya daha yaşlı bir yaşta test etmeyi seçebilir.
Genetik Danışmanlık
Göz önünde bulundurulan testlere ve kişisel ve ailevi tıbbi durum öykülerine bağlı olarak, bazı çiftler genetik danışmanlık yoluyla geçmeyi seçer. Bu birkaç şekilde avantajlıdır
- Anne yaşı tek başına, Down sendromlu bebeklerin doğumlarının yaklaşık olarak% 80'ini tahmin edemez ve bir yandan da 35 yaşın üstündeki kadınlarda başka hamilelik riskleri olabilir.
- Bazılarında, ancak Down sendromu için normal olarak yapılan bazı testlerde bulunabilen seks kromozom anormallikleri gibi başka genetik bozukluklar vardır.
- Bazı genetik bozukluklar, test edilmediğimiz ailelerde çalışır.
Testten önce sorulacak bir başka önemli soru da, çocuğunuzun Down sendromu olup olmadığını bilmek isteyebilirsiniz. Farklı bir şey yapar mısın? Gelecek için hazırlanmanıza yardımcı olacağını düşünüyor musunuz? Bir genetik danışman bu soruları sormanıza ve test etme konusunda sizin için en uygun seçimleri yapmanıza yardımcı olabilir.
Test seçenekleri
Down sendromu için her biri farklı bir gebelik zamanında yapılan ve farklı bir derecede duyarlılık, özgüllük ve yanlış pozitiflere sahip birkaç test seçeneği vardır (tıbbi terimler temelde hiçbir sebepten ötürü korkutucu ebeveynler olmadan bir şeyi alma becerisi anlamına gelir) .) Mevcut testlerden bazıları şunlardır:
- Serum alfa-fetoprotein testi - Alfa-fetoprotein, üçlü, dörtlü veya penta taramasının tartışmaları hakkında bilgi edinin.
- Ultrason testi - Down sendromu için Nuchal fold testi genellikle 11 ila 14 hafta arasında yapılır.
- Amniyosentez - Down sendromu için amniyosentez genellikle 15 ile 20 hafta arasında yapılır.
- Koryon villus örneklemesi - Chornionic villus örneklemesi genellikle 10 ile 12 hafta arasında yapılır.
Alt çizgi
Eğer Down sendromu için test yapmayı düşünen bir ebeveynseniz, bu çok endişeli bir zaman olabilir. Bizim için çocuklarımızın ve gelecekteki çocukların sağlığından ve mutluluğundan daha önemli bir şey yoktur. Bunu düşünürken, gitmeden önce bir düşünceyi düşünün.
Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, bu çocuk mutlu olur mu? Kuşkusuz, özellikle ilişkili tıbbi problemlerin bazılarında Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak ebeveynler için zor olabilir. Söylemeye gerek yok. Ama gülümsemeleri görebiliyor musun? Down sendromlu çocuklarla (ve yetişkinler) ne sıklıkla gülümsüyorsunuz? Çoğunuz "sık" diyeceksiniz. Şimdi, yüksek derecede işlevsel olan yüksek zekalı bazı çocuklar ve yetişkinleri düşünün. Çok gülüş mü görüyorsun?
Bu yorum kesinlikle herhangi bir korkuyu küçültmek anlamına gelmez. Bu korkular açıkta çıkmak için gerçek ve önemli. Yine de ebeveynler olarak, en büyük umudumuzun, çocuklarımızın “mutlu” bir hayata sahip olacağı ve mutluluğun her zaman yüksek bir IQ'ya sahip olmaya veya herkes gibi görünmeye bağlı olmadığıdır. Aslında, Down sendromlu birçok çocuk ve yetişkin, geçmişte değişemediğimiz veya geleceğe dair endişe duyduğumuz ya da korktuğumuz şeyler hakkında ruminasyon yapmak gibi, sendroma yakalanmayanların yakalandığı zamanlar boyunca gülümseyebiliyor gibi görünmektedir.
Buna ek olarak, Down sendromu ile ilişkili tıbbi koşullara rağmen, bugün Down sendromlu çocukların yaklaşık% 80'inin 60 yaşına ulaşması beklenmektedir.
Eğer tarama yapmayı düşünüyorsanız veya Down sendromlu bir çocuğunuz olabileceğini öğrendiyseniz, bu mektubu bir anneyi Down sendromlu bir bebekle yeni bir an okumak için bir dakikanızı ayırın.
Kaynaklar:
Ulusal Çocuk ve İnsan Gelişimi Enstitüsü. Down sendromuna ne sebep olur? 01/17/14 güncellendi.