Bir çocuk doktoru genellikle yeni doğmuş bir bebekte Down sendromundan şüphelenen ilk kişidir. Tanı, bir bebeğin belirli fiziksel bulguları, yüz özellikleri ve diğer doğum kusurları olduğunda genellikle düşünülür.
Bu kılavuz, çocuk doktorunuzun ne aradığını ve yeni doğan bir bebekte Down sendromunu teşhis etmek için hangi testlerin gerektiğini açıklayacaktır.
Down sendromu teşhisine yol açan benzer bulgular olsa da, Down sendromlu tek bir bebeğin burada tarif edilen özelliklerin hepsine sahip olmayacağını hatırlamak önemlidir. Down sendromlu bir bebekte fiziksel problemlerin sayısı, entelektüel kapasiteleri ile korelasyon göstermez. Diğer tüm çocuklar gibi, Down sendromlu her çocuğun kendine özgü kişiliği ve güçlü yanları vardır.
Down Sendromunda Hipotoni
Down sendromunun en yaygın semptomlarından biri hipotoni veya düşük kas tonudur. Hemen hemen tüm Down sendromlu bebeklerde hipotoni görülür ve doğumda "disket" görülür. Hipotoni genellikle zamanla gelişir ve Down sendromlu çocukların çoğunda bebeklik ve hipotansiyi iyileştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi uygulanır.
Down Sendromundaki Yüz Özellikleri
Down sendromlu bir bebeğin badem şekilli gözleri (epikanik kıvrımlardan dolayı) içerebilen bazı belirgin yüz özellikleri vardır; gözlerinde açık renkli lekeler (Brushfield lekeleri olarak adlandırılır); küçük, biraz düz bir burun; çıkıntılı bir dil ile küçük bir ağız; ve küçük kulaklar. Ayrıca yuvarlak yüzleri ve biraz daha düz profilleri var.
Bu yüz ve fiziksel özelliklerin hiçbiri kendi başına anormal değildir ve Down sendromlu bir bebeğe herhangi bir tıbbi soruna neden olmaz. Fakat bir doktor bu özellikleri bir arada bir bebekte görürse, bebeğin Down sendromu olduğundan şüphelenmeye başlayabilir. Bu yüz ve fiziksel özellikler, Down sendromlu insanların kendi ailelerine benzemelerine rağmen birbirlerine benzemelerine neden olan şeydir.
Down Sendromunda Ellerin Tek Palmar Yırtılması
Down sendromlu bebeklerde görülen bir başka fiziksel özellik, ellerinin avuçlarında tek bir kırışıklıktır. Bu onların sorunlarına neden olmaz - elleri iyi çalışır - ancak bebeğinizin Down sendromu olduğundan şüphelenirse çocuk doktorunuzun aradığı bir işarettir. Bazen Down sendromlu bebeklerde görülen diğer el farklılıkları kısa, topaç parmakları ve içeri doğru kıvrılan beşinci parmak veya pembemsi, klindaktili olarak adlandırılan bir durumdur.
Down Sendromunda Kalp Kusurları
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 50'si kalp kusurlarıyla doğar; bu, Down sendromu olmayan ve kalp yetmezliği (yaklaşık yüzde 1) ile doğmuş çocuk sayısıyla karşılaştırıldığında çok daha yüksek bir yüzdedir. Down sendromlu bebeklerde en sık görülen kalp defekti atriyoventriküler septal defekt veya AV kanalıdır. Down sendromlu bebeklerde görülen diğer kalp defektleri arasında ventriküler septal defektler (VSD), atriyal septal defektler (ASD) ve patent duktus arteriyozus (PDA) yer alır.
Bebeğinizin kalp kusuru olduğu tespit edilirse, sıklıkla düzeltici cerrahi ve ilaç tedavisini içeren tedavi seçeneklerini tartışmak için bir pediyatrik kardiyologa yönlendirilirsiniz.
Down Sendromunda Bağırsak Defektleri
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 10'unda, bağırsaklarda daralma veya tıkanıklık (duodenal atrezi), yok olan anal açıklık (anal atrezi), mide çıkışının tıkanması (pilor stenozu) gibi gastrointestinal sorunlar veya Hirschsprung hastalığı olarak adlandırılan kolondaki sinirlerin yokluğu. Bu malformasyonların çoğu ameliyatla sabitlenebilir.
Hipotiroidizm ve Down Sendromu
Down sendromlu kişilerde, boyunda yer alan küçük bir bez olan tiroid bezinde de sorunlar olabilir. Down sendromlu insanlar hipotiroidizm denilen bir hastalık olan tiroid hormonunu üretmeyebilir. Hipotiroidizm çoğu zaman kişinin yaşamının geri kalanı için replasman tiroid hormonu alınarak tedavi edilir.
Down Sendromu Teşhis için Bir Karyotip Siparişi
Eğer çocuk doktorunuz, bebeğinizin Down sendromuna sahip olabileceğinden endişeleniyorsa, yapılması için bir karyotip veya kromozom analizi isteyecektir. Bir karyotip, bir kişinin kromozomlarına bakan bir kan testidir. Bir karyotip testinin sonuçlarını almak için genellikle iki ila beş gün sürer.
Karyotip Sonuçları Down sendromunun teşhisini doğrulayın
Karyotip veya kromozom analizi, bir bebeğin sahip olduğu kromozomların sayısını ve kromozomların yapısını açığa çıkarır. Down sendromlu bebeklerin çoğunda 21 numaralı kromozom vardır. Trizomi 21 denen bir durumdur. Bu ekstra kromozom nedeniyle, her zamanki 46 yerine 47 kromozom vardır.
Bazen bir bebeğin kromozomları yeniden düzenlenir, buna translokasyon denir. Eğer bir bebeğin translokasyon Down sendromu olduğu tespit edilirse, ebeveynlerinin de bu translokasyonun taşıyıcısı olup olmadıklarını belirlemek için bir karyotip testi yapılmalıdır.
Karyotip tarafından tespit edilebilen bir başka Down sendromu türü, bebeğin iki kromozomu olan ve biri trizomi 21 olan iki hücre çizgisine sahip olduğu mozaik Down sendromu olarak adlandırılır.
Down sendromunun teşhisi ile baş etme
Çocuğunuzun Down sendromu olduğunu öğrenmek hayatınızda çok kafa karıştırıcı olabilir. Bunalmış, korkmuş ve yalnız hissedebilirsiniz. İlk birkaç gün içinde kendinize yardım etmek ve yardım istemek de dahil olmak üzere kendinize yardımcı olmak için yapabileceğiniz bazı şeyler var.
Yardım etmek için uygun bir ekip olduğunu unutmayın. Aileniz ve arkadaşlarınız onların iplerini sizden alacak, emin olun ve onlara yardım etmek için neler yapabileceklerini söyleyin.
Çocuğunuzun başka tıbbi ihtiyaçları varsa, doktorlarıyla görüşün ve sorular sorun. En önemlisi, emin olun ve bebeğinizle vakit geçirin.