Bu translokasyonun etkileri dengelenip dengelenmediğine bağlıdır.
Robertsonian translokasyonu iki tip kromozomal translokasyondan biridir. Translokasyonlar bir kromozom parçası koptuğunda ve başka bir kromozoma yapıştığında meydana gelir. Kromozomlar x harfi gibi biçimlendirilmiştir. Kromozomun üst kısmı kısa kollar olarak bilinir. Kısa kollar alt yarısına, uzun kollara bir sentromere bağlanır.
Robertsonian translokasyonunda, kısa kollar kırılır ve uzun kollar sentromer ile birlikte sonuna doğru birleşir.
Robertsonian translokasyonları dengeli veya dengesiz olabilir. Dengeli Robertsonian translokasyonları semptom vermez ve yaşam süresini etkilemez. Bu tür translokasyona sahip insanlar taşıyıcı olarak kabul edilir. Robertson translokasyonunun taşıyıcıları normal 46 yerine 45 kromozoma sahiptir. Dengesiz formda olanlar, kısalmış yaşam sürelerine ek olarak önemli sağlık sorunlarına da sahip olabilirler. Bir translokasyon oluşturulmasında 21 kromozom varsa, bu Down sendromuna neden olabilir.
Sadece belirli spesifik kromozomlar Robertsonian translokasyonlarını oluşturabilir –– 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomlar.
Nedenler
Çoğu durumda, Robertsonian translokasyonları rastgele ortaya çıkar. Translokasyonlar meydana gelirken, sperm ve yumurtalar (daha yaygın olarak yumurtalar) oluşur. Buna sebep olan hiçbir şey yok ve bunu önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yok.
1000 kişiden biri Robertsonian translocation ile doğar.
Bir Taşıyıcı Olursa Ne Olur?
Eğer bir taşıyıcıysanız, hamile kalmaya çalışana kadar büyük ihtimalle herhangi bir belirti görmeyeceksiniz. Dengeli Robertsonian translokasyonu taşıyan erkeklerin daha düşük sperm sayısına sahip olma olasılığı daha yüksektir. Taşıyıcılar ayrıca gebelik kaybı riskinde artışa sahiptir.
Aynı kromozomun iki uzun koluna sahip olanların –133,13, 14; 14, 15; 15, 21; 21 ve 22; 22–, dengesiz kromozomlara sahip sperm ve yumurtalar üretecek ve bu da tam dönem için imkansız hale gelecektir. hamilelik oluşması.
Diğer tüm taşıyıcılar için, dört olası gebelik sonucu vardır:
- Hamilelik ve bebek de normaldir. Hamilelik dönemine taşınır ve bebek normal 46 kromozomla doğar.
- Hamilelik normaldir ama bebek dengeli bir Robertsonian translokasyonu taşır. Bu durumda, bebek (ebeveynleri gibi) translokasyonu taşır ve herhangi bir sağlık veya gelişimsel engelleri yoktur.
- Bebek bir kromozom bozukluğuyla doğar. Çoğu durumda, bebekler translokasyon Down sendromuyla doğarlar.
- Hamilelik düşükle sonuçlanır veya asla tam olarak oluşmaz. Eğer sperm ya da yumurta dengeli kromozomlara sahip değilse, gebelik düzgün bir şekilde oluşmayabilir, düşük ya da ölü doğum ile sonuçlanmayabilir.
Eğer Robertsonian translokasyonunu taşırsanız ve hamile kalmaya çalışıyorsanız, özellikle riskleriniz hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik bir danışmanla görüşün.
Dengesiz Robertsonian Translokasyonları
Bir Robertsonian translokasyonu, dengesizse sağlık ve gelişimsel engeller üretebilir.
Dengesiz translokasyonun en sık görülen tipi translokasyon Down sendromudur. Translokasyon Down sendromu, düzenli Down sendromunun aynı semptomlarını ve fiziksel özelliklerini üretir. Down sendromunun translokasyon tipinde, çocuğun iki yerine 21 uzun kromozom kolunun üç kopyası vardır. Bu tip Down sendromlu çocukların çoğu, kromozomal olarak normal ebeveynler tarafından doğarlar. Bununla birlikte, dengeli taşıyıcılar daha az yaygın olarak bu tip Down sendromlu çocuklara da sahip olabilirler.
Diğer dengesiz Robertsonian translokasyonları arasında Patau sendromuna neden olan translokasyon trizomi 13; kendisini düzeltmeye çalışan kromozom ile sonuçlanan tek-başlı olmayan tereddüt; Gelişimsel gecikmelere neden olabilen düzeltilmiş kromozom 14; ve Prader-Willi sendromu veya Angelman sendromuna benzer semptomlara neden olabilen düzeltilmiş kromozom 15.
Kaynak:
RareChromo. Robertsonian Translokasyonu (2005).
MedicineNet. Bir Robertsonian Translocation'un Tanımı. (2012).