Down Sendromu Tanısında Kullanılan Yeni Bir Teknik
FISH, floresan in situ hibridizasyon anlamına gelir. FISH testi veya bazen FISH analizi, bir sitogenetik uzmanının, belirli bir kromozomun kaç kopyasının bir karyotip üretmeye dahil olan tüm basamaklardan geçmek zorunda kalmadan mevcut olduğunu belirlemesine olanak sağlayan nispeten yeni bir sitogenetik tekniktir. Örneğin, FISH analizi, kaç tane 21 kromozomun bulunduğunu hızlı bir şekilde söyleyebilir, ancak bu kromozomların yapısı hakkında hiçbir şey söyleyemez.
Nasıl çalışır
FISH testi genellikle karyotip - kan, amniyositler veya koryonik villus örneği ile aynı örneklerde yapılır. Bir FISH testi, belirli belirli kromozomlara bağlanan bir flüoresan prob kullanılarak yapılır. Bu floresan problar, belirli kromozomlara özgü DNA'dan yapılır ve bir floresan boya ile etiketlenir. FISH analizinde kullanılan hücrelerin yetiştirilmesi veya kültürlenmesi gerekmez (7 ila 10 gün sürebilir), dolayısıyla bir FISH analizinin sonuçları bir karyotipin sonuçlarından çok daha hızlıdır.
Tipik olarak bir numune alınır ve laboratuvara gönderilir ve kromozomlar bir slaytta izole edilir. Sondalar daha sonra slayda yerleştirilir ve yaklaşık 12 saat boyunca melezleşmeye (veya eşleşmelerini bulmaya) izin verilir. Problar DNA'dan yapıldıklarından, spesifik kromozomlarının “eşleşen” DNA'sına bağlanırlar. Örneğin, kromozoma (21) özgü bir DNA'dan oluşan bir prob, mevcut olan herhangi bir sayıda 21 kromozoma bağlanacaktır.
Hibridizasyondan (veya yapışmasından) sonra, slayt, flüoresan görüntüleri görebilen özel bir mikroskop altında incelenir. Flüoresan sinyallerin sayılmasıyla, bir sitogenetik uzman, belirli bir kromozomun kaç tane olduğunu belirleyebilir. Örneğin, Down sendromu olmayan bir kişi, iki sayı 21 kromozomuna karşılık gelen iki floresan sinyaline sahip olacaktır.
Trizomi 21 olan bir kişinin üç sayı 21 kromozomuna karşılık gelen üç floresan sinyali olacaktır. Tipik olarak, sitogenetikçiler 13, 18, 21, X ve Y kromozomları için prob kullanacaktır. Bunlar, insanlar için trizomilere neden olabilen kromozomlardır.
Down Sendromu Tanısı
Analiz edilen kromozomların gerçek yapısına bakmasa da, FISH analizi size belirli bir kromozomun kaç kopyasının bulunduğunu söyleyebilir. Down sendromunda, sitogenetik uzmanı 21 kromozom için prob kullanır. Mikroskop altında görülen üç floresan sinyali varsa, Down sendromu tanısı yapılır.
FISH Testi Bir Karyotipten Nasıl Farklıdır?
FISH analizi sadece belirli kromozomların bulunduğunu ve bunların kaçının bulunduğunu söyler. Örneğin, tipik bir FISH analizi, bir amniyotik sıvı örneğinde kaç tane 13, 18, 21, X ve Y kromozomunun bulunduğunu size söyleyecektir. FISH analizi size her kromozom hakkında bilgi vermeyecek ve kromozomların gerçek yapısı hakkında size bilgi vermeyecektir.
Avantajları
FISH analizinin ana avantajı, belirli kromozomlar hakkında hızlı bilgi verebilmesidir. Örneğin, üç ila dört gün içinde, belirli bir kişinin 21 kromozomunun kaç kopyasının sahip olabileceğini söyleyebilir.
Aksine, geleneksel bir karyotip iki hafta kadar sürebilir.
Dezavantajları
FISH analizinin karyotipleme ile karşılaştırılmasının temel dezavantajı, FISH analizinin incelenen tüm kromozomlar hakkında daha az bilgi vermesidir. Örneğin, tipik bir prenatal FISH testi size 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının kaç tane olduğunu (yani, iki kopya mı yoksa üç tane mi) olduğunu söyleyecektir, ancak diğer kromozomlardan herhangi biri hakkında herhangi bir bilgi vermeyecektir. veya kromozomların gerçek yapısı hakkında herhangi bir bilgi.
Doktorunuza Ne Sormalısınız?
- Kullandığınız laboratuar FISH testi yapıyor mu?
- Sigortam FISH testi masraflarını karşılar mı?
- Down sendromu için FISH testi ne kadar güvenilir?
- FISH sonuçlarını (amnio veya CVS'imden) almak ne kadar sürer?
- Laboratuvarda tam bir karyotip mi var?
- Karyotipin sonuçlarını almak ne kadar sürer?
Alt çizgi
FISH analizi, fetüsün kromozomları hakkında hızlı ama sınırlı bilgi sağlama avantajına sahiptir. “Bebeğim trizomi 21 mi?” Sorusunu cevaplamakta çok iyidir, ancak translokasyonlar ve delesyonlar gibi diğer yapısal kromozom anormallikleri hakkında sınırlı bilgi sağlar.
Kaynaklar
Amerikan Obstetrisyen ve Jinekologlar Koleji (ACOG). Fetal Kromozomal Anomaliler için Tarama. ACOG Uygulama Bülteni, sayı 77, Ocak 2007.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü. Situ Hibridizasyonunda Flüoresan (FISH), 2008.