Bu Basit Test Sağlığınız Hakkında Ne Söyler?
Bir karyotip, kelimenin tam anlamıyla, tek bir hücrede bulunan kromozomların bir resmidir. Kromozomlar, protein ve tek bir deoksiribonükleik asit (DNA) molekülü olan hücrelerin çekirdeği içindeki iplik benzeri yapılardır. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre, DNA her bir canlı türünü benzersiz yapan özel talimatları içerir.
Bir doktor, bir durumun altta yatan bir genetik problemden kaynaklanıp kaynaklanmadığını anlamak için genellikle bir karyotip ister. Bir doku örneği elde etmek için iğne batırmasından biraz daha fazlasını içeren ağrısız bir testtir, ancak bir kişinin sağlığı hakkında çok şey söyleyebilir. Karyotiplemenin nasıl yapıldığı ve neler gösterebileceğine dair genel bir bakış.
Karyotipler Nasıl Yapılır?
Farklı tipteki dokulardan bir karyotip oluşturulabilir. Genellikle, bir kan örneği gereklidir, ancak gelişmekte olan bir fetusun kromozomal anomaliye sahip olması endişesi varsa, amniyotik sıvının çekilmesi gerekebilir. Bu, hamile bir kadının karnındaki bir iğneyi sokmayı içerir; bu, nispeten güvenli ve ağrısız bir işlemdir.
Bir örnek toplandıktan sonra, bir laboratuarda, hücreleri ayıracak, onları analiz edecek kadar yeterli olan ve sonra hücrelerden kromozomları serbest bırakacak bir sitogenetikçi denen bir uzman tarafından analiz edilecektir.
Bu noktada, kromozomlar lekelenecek, analiz edilecek, sayılacak ve daha sonra sıralanacaktır.
Sitogenetik uzmanı, eksik veya eklenmiş bir genetik materyal olmadığından emin olmak için kromozomun yapısına da bakacaktır. Bu işlem tamamlandıktan sonra, bulgular yazılır ve test sonuçları genellikle üç ila yedi gün içinde karyotipi emreden hekime iletilir.
Bununla birlikte, prenatal bir örneklemin karyotipini oluşturmak için biraz daha uzun bir süre gerekir, bununla birlikte 10-14 gün arasında.
Sağlık Resmi
Bir karyotipin ortaya koyduğu ilk şey, bir kişinin sahip olduğu kromozom sayısıdır: Normal bir örnekte, 23 çift 46 kromozom vardır. Bir karyotip ayrıca biyolojik cinsiyeti doğrular: İki X kromozomu dişi gösterir; bir X ve bir Y kromozomu erkeği temsil eder.
Bu temel bilgilerin ötesinde, bir sitogenetik uzmanı, ekstra veya eksik kromozomlara sahip olmanın neden olduğu herhangi bir sendromu veya durumu teşhis etmek için bir karyotip kullanabilir. Örneğin Down Down sendromu, National Down Sendromu Derneği'ne göre, kromozom 21'in tam veya kısmi ek bir kopyası olduğunda ortaya çıkar. Bu nedenle Down sendromuna bazen trizomi 21 denir.
Karyotipleme ile teşhis edilebilecek diğer durumlar arasında şunlar bulunur:
- Edward sendromu (Trizomi 18)
- Patau sendromu (trizomi 13)
- Turner sendromu (bir X)
- Klinefelter sendromu (XXY)
- XYY sendromu
- Üçlü X sendromu (XXX)
Bir karyotip ayrıca, kromozomdaki delesyonları, Cri-du-Chat sendromu (kromozom 5) veya Williams sendromu (kromozom 7) gibi altta yatan nedenlerin yanı sıra bir kromozomun bir parçasının bulunduğu translokasyonlar veya Farklı bir kromozomun başka bir kısmı ile değiştirildi.
Örneğin, Down sendromu vakalarının yüzde 2 ila 3'ü kromozom 21'deki translokasyondan kaynaklanmaktadır.
Bir karyotipin sizde veya doğmamış bir çocuğunuzda ciddi bir genetik problem ortaya çıkarabilme ihtimali bir korkuya sahip olma fikrini doğurabilir, ancak bir sağlık kaygısıyla ilgili daha fazla bilgi sahibi olmanız gerektiğini unutmayın. .
> Kaynaklar:
> Medline Plus. "Karyotipleme"
> Ulusal Down Sendromu Derneği. "Down Sendromu Nedir?"
> Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü. "Kromozomlar." 16 Haziran 2015.