Her sendromun kendisini tanımlayan fiziksel ve tıbbi özellikleri vardır. Bu özelliklerin bazıları, sadece belirli bir sendromu olan kişilerde daha sık görüldüğü görülen özelliklerdir ve bazı özellikler daha ciddi tıbbi problemlerdir. Down sendromunun özelliklerini listeleme amacı sizi korkutmak ya da korkutmak değildir, ancak Down sendromlu insanlarda görülebilen geniş bir özellik yelpazesi hakkında size bir fikir vermektir.
Bu sorun listesi çocuğunuzun karşı karşıya kaldığı şeyi anlamanıza yardımcı olabilir , böylece kendi bakımında proaktif olabilirsiniz.
Down Sendromunun Özellikleri
Down sendromlu kişilerde bazı belirgin yüz ve fiziksel özellikler, tıbbi sorunlar ve bilişsel bozukluklar yaygındır. Down sendromlu bir kimsenin burada tarif edilen özelliklerin hepsine sahip olmayacağını ve Down sendromlu bir kişinin zihinsel kabiliyetleriyle ilişkili fiziksel problemlerin sayısını da hatırlamayacağını hatırlamak önemlidir. Down sendromlu her çocuğun kendine özgü kişiliği ve güçlü yanları vardır.
Fiziksel özellikler
Down sendromlu kişilerin sahip olduğu bazı fiziksel özellikler şunlardır:
- Farklı yüz özellikleri: Down sendromlu bebeklerde, birbirlerini küçük bir dereceye benzetmelerine neden olabilecek bazı yüz özellikleri vardır. Bu özellikler arasında küçük, çivili gözler, küçük, düz bir burun, küçük bir ağız, biraz daha büyük bir dil, kısa boyun, gözlerinin renkli kısmında beyaz lekeler ve küçük kulaklar yer alabilir. Ayrıca daha düz profillere sahip yuvarlak yüzeylere sahip olma eğilimindedir. Açıkçası, bu özelliklerin hiçbiri tıbbi öneme sahip değildir, ancak Down sendromlu kişileri tanıyabilen şeydir.
- El ve ayaklardaki farklılıklar: Avuç içlerinde iki kırışıklık yerine, Down sendromlu kişiler sıklıkla tek bir kıvrım, kısa topaç parmakları ve içeri doğru kıvrılan (kinodaktili) beşinci bir parmağa sahiptirler. Büyük ve ikinci ayak parmakları arasında normalden daha büyük olan küçük ayaklara sahip olabilirler. Bir kez daha, bu özelliklerin hiçbiri tıbbi olarak önemlidir, ancak bu özellikler bir doktorun Down sendromu teşhisini yapmasına yardımcı olabilecek ipuçlarından bazılarıdır.
Tıbbi sorunlar
Yüz ve fiziksel özelliklerine ek olarak, Down sendromlu çocuklar bir dizi tıbbi problem geliştirme riski daha yüksektir. Birçok bireyde herhangi bir tıbbi sorun yoktur, ancak çocuğunuzun Down sendromu varsa karşılaşabileceği potansiyel olanların farkında olmak önemlidir. Bu potansiyel tıbbi sorunlar şunlardır:
- Hipotoni veya düşük kas tonusu: Down sendromlu bebeklerin neredeyse tamamı düşük kas tonusu veya zayıf kaslara sahiptir. Bu duruma hipotoni denir. Düşük kas tonusu, yuvarlanmayı, oturmayı, ayakta durmayı ve hatta konuşmayı öğrenmeyi zorlaştırdı. Hipotoni tedavi edilemez, ancak genellikle zamanla iyileşir ve fizik tedavi ile tedavi edilir.
- Vizyon problemleri: Down sendromlu çocukların yüzde 60 kadarı bir tür görme problemine sahip olacaktır. Görme sorunları, ileri görüşlülük , ileri görüşlülük , çapraz-göz , katarakt ve tıkalı gözyaşı kanallarını içerebilir. Yüzde elli gözlük gerektiren görme problemleri var.
- İşitme sorunları: Down sendromlu bebeklerin yüzde 75 kadarı bir çeşit işitme kaybına sahip olacaktır. ABD'deki çoğu bebek doğumdan kısa bir süre sonra işitme kaybı için taranır. Nadiren Down sendromlu bir bebek tamamen sağır olsa da, işitme duyusunu dil gelişiminde büyük rol oynadığı için herhangi bir işitme kaybını tespit etmek önemlidir.
- Kulak enfeksiyonları: Down sendromlu çocukların yüzde 50 ila 75'inde kulak enfeksiyonu vardır.
- Kalp kusurları: Down sendromlu tüm bebeklerin yaklaşık yarısı kalp kusurlarıyla doğar. Bu kusurlar hafifden daha şiddetli ve hatta yaşamı tehdit eden durumlara kadar değişebilir. Hafif kalp defektlerinin bir kısmı zamanla kendilerini düzeltebilirken, daha şiddetli kalp defektleri ilaç veya cerrahi gerektirir. Çocuğunuzda doğuştan gelen bir kalp kusuru (kalbin yapısıyla ilgili problem) yoksa, hayatında daha sonra bir kalp kusuru geliştirmeyecektir.
- Diğer tıbbi problemler: Down sendromlu bazı çocuklarda gastrointestinal defektler olacaktır. Bu malformasyonların çoğu ameliyatla sabitlenebilir, ancak ortaya çıkabilecek diğer olası komplikasyonlar ise mide ekşimesi, GI tıkanıklığı ve çölyak hastalığıdır. Tiroid sorunları ve anemi de daha yaygındır. Yüzde elli ila yüzde 75'i uyku apnesine sahiptir ve obezite de daha fazladır. Down sendromlu daha küçük çocuklarda, vücuttaki beyaz kan hücrelerini etkileyen bir tür kanser olan lösemi gelişme olasılığı% 1 daha yüksektir.
Zihinsel engelli
Down sendromlu tüm bireyler, daha önce zihinsel engelleyici veya gelişimsel gecikme olarak adlandırılan bir dereceye kadar zihinsel engellidir. Öğrenmeyi başaramazlar, sadece daha yavaş öğrenirler ve karmaşık akıl yürütme ve yargılama ile daha fazla sorun yaşarlar. Doğuştan Down sendromlu bir bebekte zihinsel yetersizliğin derecesini tahmin etmek imkansızdır. Down sendromlu bir bireyin öğrenme potansiyeli erken müdahale , iyi eğitim, daha yüksek beklentiler ve cesaretlendirme ile maksimize edilebilir.
Bireyler, Tanılar Değil
Down sendromlu kişilerin özelliklerini ve semptomlarını listelemek kolay olsa da, onları benzersiz kılan tüm özellikleri yakalamak imkansızdır. Down sendromlu kişilerin öncelikle birey olduklarını ve tanılarının ikincil olduğunu hatırlamak önemlidir.
> Kaynaklar:
> Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC). Down Sendromu: Veri ve İstatistik. 27 Haziran 2017'de güncellenmiştir.
> Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsani Gelişme Enstitüsü. Down Sendromunun Ortak Belirtileri Nelerdir? İletişim Ofisi. ABD Sağlık ve İnsani Hizmetler Departmanı. Ulusal Sağlık Enstitüleri. 31 Ocak 2017'de güncellendi.
> Mayo Kliniği Personeli. Down Sendromu . Mayo Kliniği. 27 Haziran 2017'de güncellenmiştir.