Tarihçesi, Nedenleri ve Özellikleri
Down sendromu, ekstra bir kromozomun neden olduğu konjenital bir durumdur. Ekstra sayıda 21 kromozomun varlığı, Down sendromlu insanlarda görülen belirgin yüz özellikleri, fiziksel özellikler ve bilişsel bozukluklara neden olur. Down sendromlu insanlar bazı ortak özelliklere sahipken, Down sendromlu her bir kişinin güçlü ve zayıf yönleri olan bir birey olduğunu hatırlamak çok önemlidir.
Ekstra bir kromozoma sahip olmanın ne anlama geldiğini gerçekten anlamak için kromozomlar hakkında bazı temel bilgilere sahip olmanıza yardımcı olur .
kromozomlar
Kromozomlar temel olarak insan vücudunun her hücresinde bulunan genetik bilginin paketleridir. Çoğu insan toplam 23 çift kromozom için çift halinde düzenlenmiş 46 kromozoma sahiptir. Otozom olarak adlandırılan yirmi iki çift ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerin bir X ve bir Y kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde 21 numaralı kromozom daha vardır - bu durum trizomi 21 olarak da adlandırılır. 46 kromozom yerine 47 tane vardır. Kromozom 21 üzerinde genetik materyalin üç kopyası Down sendromuna neden olur.
Down Sendromu Tarihi
Down sendromu ilk olarak 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. İngiltere'de mental retardasyonla özel ilgisi olan bir doktordur. Down sendromlu insanların bazı ayırt edici özelliklerini açıklayan ilk kişi iken, 1959'a kadar, ekstra kromozom 21 olan Down sendromunun nedeninin kromozomlar üzerinde çalışan Dr. Jerome Lejeune tarafından keşfedildi (bir uzmanlık alanı) sitogenetik denir).
Kromozomlar bir mikroskop altında görülebilir ve Dr. Lejeune, 46'dan ziyade Down sendromlu bir bireyin hücrelerinde 47 kromozomu ilk gören kişiydi.
Down Sendromu Özellikleri
Down sendromlu her kişi benzersizdir ve Down sendromlu hiç kimsenin Down sendromunun tüm belirtilerini ve semptomlarını taşıyacağı düşünülse de , temel bir bakış size çocuğunuzun bakımı için proaktif olmanız gereken bilgiyi verebilir.
Yüz ve Fiziksel Özellikler
Down sendromlu bireylerin, ailelerinin yanı sıra birbirilerine benzemelerine neden olan bazı yüz özellikleri de vardır. Epikantik kıvrımları olan badem şekilli gözler, Brushfield lekeleri denilen gözlerinde açık renkli lekeler, küçük bir düz burun, çıkıntılı bir dil olan küçük bir ağız ve küçük kulaklar olabilir. Ayrıca yuvarlak yüzleri ve biraz daha düz yüz profilleri var.
Down sendromlu insanlarda görülen diğer fiziksel özellikler arasında , ellerinin avuçlarında tek bir kırışıklık, kısa topaç parmakları ve içeri doğru kıvrılan ve beşinci bir parmak olan kinodaktili olarak adlandırılan bir parmak bulunur. Arkalarında (brachycephaly) biraz düzleştirilmiş ve ince ve ince düz saçları vardır. Genel olarak, kısa bacaklarda kısa boylara sahip olma eğilimindedirler ve büyük ve ikinci ayak parmakları arasında normalden daha büyük bir alana sahip olabilirler.
Tıbbi sorunlar
Down sendromlu çocuklar, bazı spesifik tıbbi problemler geliştirme riski daha yüksektir. Down sendromlu çoğu insanın ciddi tıbbi problemleri olmasa da, olası komplikasyonların farkında olmak iyidir, bu yüzden ciddi komplikasyonlar ortaya çıkmadan önce uygun tıbbi tedaviye başvurulabilir.
Down sendromlu hemen hemen tüm bebeklerde hipotoni denilen düşük kas tonusu vardır. Bu, kaslarının biraz zayıf olduğu ve diskete dönüştüğü anlamına gelir . Bu, kendi başına bir tıbbi sorun olmasa da, önemlidir çünkü kas tonusu, Down sendromunun öğrenme ve büyüme kabiliyetine sahip bir çocuğu etkileyebilir. Hipotoni tedavi edilemez ama genellikle zamanla iyileşir.
Hipotoni, Down sendromlu bazı kişilerin sahip olabileceği atlantoaksiyal instabilite gibi bazı ortopedik veya kemik sorunlarına da yol açabilir.
Down sendromlu çocukların çoğunluğu, yakın görüşlülük, ileri görüşlülük, çarpık gözler ve hatta tıkanmış gözyaşı kanalları gibi bir tür görme problemine sahip olacaktır.
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık% 40'ı, hafif ila şiddetli arasında değişebilen kalp kusurlarıyla doğarlar. Down sendromlu bebeklerin% 40-60'ı arasında bir yerlerde işitme kaybı olabilir. Daha az görülen diğer problemler arasında gastrointestinal defektler, tiroid problemleri ve çok nadiren lösemi bulunmaktadır.
Zihinsel engelli
Down sendromlu tüm bireylerin bir dereceye kadar zihinsel sakatlığı vardır. Daha yavaş öğrenirler ve karmaşık akıl yürütme ve yargılama ile zorluklar yaşayabilirler, ancak öğrenme kapasitesine sahiptirler. Doğuştan Down sendromlu bir bebekte zihinsel sakatlık derecesini tahmin etmek imkansızdır (doğumda herhangi bir bebeğin IQ'sunu tahmin etmek mümkün olmadığı gibi).
Down sendromlu bebeklerin ve bireylerin, potansiyellerini en üst düzeye çıkarmak ve yaşamları tatmin etmelerine olanak sağlamak için gereken destek, rehberlik, eğitim ve uygun tedavileri almaları çok önemlidir.
Kaynaklar
Stray-Gunderson, K., Down Sendromlu Bebekler - Yeni Bir Ebeveyn Rehberi , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Down sendromu, Emedicine , 2007