Koşulun Trisomy, Translokasyon ve Mozaik Formlarını Karşılaştırma
Muhtemelen Down sendromunun geniş bir yelpazede farklı fiziksel özellikler ve gelişimsel gecikmelere neden olan genetik bir durum olduğunu biliyorsunuzdur. Her şeyden önce, oldukça yaygın: Ulusal Down Sendromu Derneği (NDSS) web sitesinde, yaklaşık 700 bebekte bir durumun doğduğunu belirtiyor.
Ama 21 tane çift kromozomu içeren farklı Down sendromu türleri olduğunu biliyor muydunuz?
En sık görülen tip trizomi 21 , Down sendromlu olguların yüzde 95'inden sorumludur. Yüzde dörte yakın translokasyon Down sendromu ve geriye kalan yüzde bir, mozaikcilik. İşte bu üç Down sendrom tipinin nasıl karşılaştırıldığına kısa bir bakış.
Trisomi 21 Down Sendromu
Normalde insanoğlu anne ve babadan toplam 46 çift olmak üzere 23 çift kromozoma sahiptir. Ancak Trizomi Down sendromu olan kişiler, kromozom 21'in bir kopyasını aldıkları için 47 kromozoma sahiptirler. Yumurtadan veya spermden kromozomlar ayrılmaz.
Translokasyon Down Sendromu
Translokasyon Down sendromu, biri 21 sayısı olan iki kromozomun kendi uçlarında bir araya gelmesiyle oluşur. Üç bağımsız, ayrı 21 numaralı kromozomu yerine, translokasyon Down sendromlu bir kişi, iki bağımsız 21 kromozomu ve bir başka kromozoma bağlanmış 21 kromozomu vardır.
Bağlı kromozomlar türevi kromozomlar olarak adlandırılır. Bazen bir türev kromozom ebeveynlerden miras alınır, ancak Down sendromlu kişide ilk kez de olabilir. (Bu, novo translokasyonu olarak bilinir). Bir çocuğa translokasyon Down sendromu tanısı konulduğunda, ebeveynlerinden birinin başka bir çocuğa geçebileceğinden translokasyonu taşıdığını görmek için karyotip testi yapılması önemlidir.
Translokasyon Down sendromu trizomi 21'den farklı bir mekanizma ile gerçekleşse de, durumu işaretleyen fiziksel ve özellikler aynıdır.
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down sendromunda , vücuttaki tüm hücreler 46 kromozoma sahip değildir. Bunun yerine, bir hücre yüzdesi, kromozom 21 fazla bir kopyası ile, 47 kromozoma sahip olabilir.
Örneğin, mozaik Down sendromlu bir bebekten alınan 20 kan hücresinin bir örneğinde, 10 hücrede ekstra kromozom 21 (toplamda 47 kromozom), diğer hücrelerin ise 10'u olmayabilir. Bu sayımlara dayanarak, bebek yüzde 50'lik bir mozaikliğe sahip olacaktı. Eğer bu kan örneği bir bütün olarak kanı temsil ediyorsa, bu çocuğun kanındaki hücrelerin yarısı normaldir ve diğer yarısı fazladan bir kromozom içerecektir.
Bir kişinin mozaikcilik seviyesi, doku alma örneğine göre değişir. Örneğin, bir deri örneği aynı kişiden bir beyin dokusu örneğinden farklı bir mozaikizm seviyesi gösterebilir. Her halükarda, mozaikçiliği olan kişiler genellikle daha az belirgin fiziksel özelliklere ve diğer özelliklere sahiptir, ancak herkes gibi geniş genellemeler yapmak imkansızdır.