Hastalık hala tam olarak anlaşılmadı
1992 yapımı " Lorenzo's Oil " adlı film, dünyanın dikkatine adrenolökodistrofi (ALD) adı verilen nadir bir bozukluğu beraberinde getirdi. Progresif dejeneratif miyelin bozukluğudur, yani sinirlerin etrafındaki "yalıtım" miyelin zamanla bozulur. Miyelin olmadan, sinirler normal olarak ya da hiç işlev göremez. Ne yazık ki, vücut değiştirme miyelin büyüyemez, bu yüzden hastalık ilerleyici - zamanla kötüleşir.
"Lorenzo'nun Yağı" filmi neydi?
ALD'nin Nedenleri ve Kim Geliştirir?
ALD, X kromozomuna bağlı kalıtsal bir resesif genetik bozukluktur . Genetik mirasın işleyiş biçimi nedeniyle, sadece erkekler en şiddetli ALD formuna sahiptir. Bozukluk, vücudu ya kendisi ya da vücuda girenlere ya da besin yoluyla giren büyük yağ moleküllerini parçalayamaz. Araştırmalar bunun büyük olasılıkla doğru bir şekilde çalışmayan ve yağ moleküllerini parçalanacakları yere taşıyan bir taşıyıcı proteine bağlı olduğunu göstermiştir. Yağ molekülleri hücreler oluşturur ve tıkar, beyinde ve omurilikteki sinir hücrelerini incitir. ALD yaklaşık 20.000 erkeği etkilemektedir.
ABCD1 olarak adlandırılan bir genin, ALD ile ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Bir kadının kusurlu geni olup olmadığını görmek için genetik testler yapılabilir. Bu şekilde, anormal bir geni miras almış bir kadın, onun sahip olup olmadığına (bir taşıyıcıya) sahip olup olmadığını bilecek ve onu çocuklarına aktarabilecektir.
ALD ile Bütün Çocuklar Ölür mü?
ALD'nin alabileceği çeşitli formlar var. Lorenzo Odone'un sahip olduğu en yıkıcı tip, çocuklukta serebral formdur, yani beyindeki sinirler yok edilir. Tüm ALD vakalarının yaklaşık% 35 ila 40'ı bu tipte olup, genellikle erkeklerde 4 ile 8 yaş arasında görülür.
Bu çocuklar genellikle 6 aydan 2 yıla kadar tamamen devre dışı kalacak ve bir süre sonra ölecekler.
ALD, aynı zamanda, vücutta kademeli bir işlev kaybı olmasına karşın, serebral tipte ciddi beyin hasarı olmadan, multipl skleroz gibi görünebilir. Bu ikinci forma adrenomyelonöropati (AMN) denir, tüm ALD vakalarının yaklaşık% 40-45'ini temsil eder ve 20'li yaşlarında veya orta yaşlarında erkekleri etkiler.
ALD için defektli geni taşıyan kadınların yaklaşık yüzde 20'si, adrenomiyelonöropatiye benzeyen sinir sistemi semptomları geliştirir, ancak bu daha sonraki yaşamda (35 yaş ve üstü) başlar ve etkilenen erkeklere göre daha hafif bir hastalık ile sonuçlanır.
Adrenolökodistrofi adrenal bezlere zarar verdiği için, hastalık Addison hastalığı olarak adrenal bez bozukluğu olarak başlayabilir. Bu, tüm ALD vakalarının yaklaşık yüzde 10'unu temsil eder ve 2 yaş ve yetişkinlik arasındaki erkekleri etkiler. Bu formu olan genç erkekler de genellikle orta yaşlara kadar AMN gelişir. Addison hastalığı tanısı alan erkek çocuklar, ALD'nin sorunun kökeninde olup olmadığını görmek için genellikle test edilir.
Nasıl Teşhis Edilir?
ALD'nin tanısı, bir çocuğun veya bir yetişkinin sahip olduğu semptomlara dayanmaktadır. Beynin bir MRI (manyetik rezonans görüntüleme) anormal sonuçlara sahip olacaktır.
Yağlar düzgün bir şekilde parçalanmadığından, çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) olarak adlandırılan bir yağ türünün kan konsantrasyonunun test edilmesi, erkeklerin yüzde 99'unda anormal düzeyler ortaya çıkarmaktadır.
Tedavi Edilebilir mi?
Ne yazık ki, serebral ALD için henüz tam bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, hastalığın yıkımını yavaşlatan birkaç yöntem denenmektedir. Bir yöntem zeytin ve kolza tohumu yağı ve çok az yağlı bir diyet yapılmış " Lorenzo yağı " kullanımıdır. ALD'li ancak erken belirtileri olan erkeklerde başlanırsa yağın, çocukluk çağı serebral adrenolökodistrofi formunu önlemede bazı yararları olduğu bilinmektedir.
Araştırmacılar hala vücuttaki yağlar arasındaki karmaşık ilişkileri ve Lorenzo yağının daha etkili olması için nasıl modifiye edilebileceğini anlamaya çalışıyorlar.
Serebral ALD için ikinci bir tedavi, kemik iliği transplantasyonudır . Buradaki amaç, normal bir ALD genine sahip olan ve yağları parçalayacak olan hücrelerle arızalı bir ALD genine sahip olan hücrelerin yerini almaktır.
Adrenomiyelonöropati (AMN) için henüz bir tedavi henüz geliştirilmemiştir. Addison hastalığı gibi bir adrenal bozukluk varsa, uzun süreli hormon replasmanı tedavi sağlar.
Lorenzo nasıl? Hala yaşıyor mu?
Ne yazık ki, Lorenzo ALD ile olan savaşını kaybetti ve 30. doğumgününden bir gün sonra 30 Mayıs 2008'de öldü. Babası Augusto, kardeşi Francesco ve kız kardeşi Cristina tarafından hayatta kaldı. Annesi Michaela (Susan Sarandon'un filminde resmedilmiştir), 10 Haziran 2000'de akciğer kanserinden öldü .
Kaynaklar:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg ve Gerald V Raymond. "X-Bağlantılı Adrenolökodistrofi." Gene Reviews. 27 Temmuz 2006. GeneTests. 6 Şub 2009
"Lorenzo'nun Yağı Hakkında Bilgi." Myelin Projesi. 6 Şub 2009