On yıllar boyunca, kas distrofisi Jerry'nin çocukları ile ilişkilendirilmiştir. Yani, Jerry Lewis yıllık Musküler Distrofi Derneği'nin İşçi Bayramı Telethon'u sırasında çocuklar tarafından kuşatıldı. 1966'dan 2010'a kadar Jerry Lewis, bu yıllık teletonu, musküler distrofili hastalara fayda sağlamak için ev sahipliği yaptı. Musküler distrofi (MD), dokuz kalıtsal kas bozukluğunun bir grubunu temsil eder.
Telethon 2010'dan 2014'e kadar Lewis olmadan devam etti ve sonuçta 2015'te sona erdi.
Her ne kadar yıllık telethon bitmiş olsa da, musküler distrofi - hepsi de dokuz form - hala var. Dokuz biçim aşağıdaki gibidir.
1. Duchenne Musküler Distrofisi
Duchenne musküler distrofisi (DMD), genellikle 2 ila 6 yaş arasında başlayan semptomlarla birlikte en sık görülen musküler distrofi formudur. DMD çoğunlukla erkekleri etkiler. Kızlar durumu taşıyabilir ve hafifçe etkilenebilir. DMD'nin ilk belirtileri sık sık düşme, oturmaktan ya da uzanmaktan güçlük çekmekten ve göbeğe benzer bir yürüyüşten oluşabilir. DMD'li bir çocuğun da genişlemiş baldır kaslarına sahip olduğu görünebilir.
Hastalık yavaşça ilerler, ancak yürüme yardımı eninde sonunda gerekli olur - tekerlekli sandalyeye kadar. Vücudun kasları giderek daha zayıf hale geldikçe, solunum problemleri gelişir. Bu, DMD ile savaşan insanlar için zor olabilen pnömoni gibi solunum yolu enfeksiyonlarına yol açabilir.
Araştırma ve teknoloji alanındaki gelişmeler sayesinde DMD'nin yaşam beklentisi 30'lu yılların başına kadar yükseldi.
2. Becker Musküler Distrofisi
Becker müsküler distrofisi DMD'ye çok benzerdir, ancak Becker MD'nin semptomları gençlerde daha geç olarak 25'e kadar ortaya çıkabilir. DMD'ye benzer olsa da, Becker MD semptomları DMD'den daha yavaş ilerler.
3. Konjenital Musküler Distrofi
Konjenital musküler distrofi, doğumda mevcut olan bir grup kas distrofisini temsil eder. Bu MD formu hem erkekleri hem de kızları etkileyebilir. Doğuştan tüm formlar tanımlanmamıştır. Bir form, Fukuyama konjenital musküler distrofi, yüz kasları ve bacaklarda şiddetli zayıflığa neden olur ve eklem kontraktürleri, zihinsel ve konuşma problemleri ile nöbetler içerebilir.
4. Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi
Emery-Dreifuss musküler distrofisi sadece erkek çocukları etkileyen daha az yaygın bir çocukluk çağı MD'dir. Bu form yavaş yavaş ilerler. Bununla birlikte, DMD'den farklı olarak, kontraktürler - kas kısalması - yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkabilir. Genel olarak kas güçsüzlüğü de DMD'den daha az şiddetlidir. Emery-Dreifuss MD ile ilişkili ciddi kalp problemleri kalp pili gerektirebilir.
5. Ekstremite-Kuşak Musküler Distrofi
Limb-girdle kas distrofisi, her iki cinsiyette de genç veya erken yetişkinlerde başlar. Hastalık kalçada başlayan, omuzlarına doğru hareket eden ve dışa doğru kol ve bacaklara uzanan kas zayıflığına neden olur. Hastalık yavaş ilerler ama sonunda yürümenin zorluğuna yol açar.
6. Facioscapulohumeral Musküler Distrofi
Facioscapulohumeral musküler distrofi (FSH MD) ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlar ve her iki cinsiyeti de etkiler.
FSH MD öncelikle yüzün kaslarını ("facio-"), omuz bıçaklarını ("scapulo-") ve üst kolları ("humeral") etkiler. FSH MD'si olan insanlar omuzlarını öne doğru eğerek omuzlarını başlarının üzerine kaldırmayı zorlaştırıyor. Hastalık ilerledikçe kas güçsüzlüğü tüm vücutta devam eder. FSH MD, çok hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Progresif kas güçsüzlüğüne rağmen, FSH MD'li birçok insan hala yürüyebiliyor.
7. Miyotonik Musküler Distrofi
Miyotonik musküler distrofi (Steinert hastalığı), yetişkin kas distrofisinin en yaygın şeklidir. Bu kas distrofisi, yüzdeki kas güçsüzlüğü ile başlar ve daha sonra ayaklara ve ellere geçer.
Miyotonik MD ayrıca miyotoni- ye neden olur - uzun süreli kasların sertleşmesi (spazmlar gibi) - sadece bu MD formunda ortaya çıkan bir semptomdur. Miyotonik MD, merkezi sinir sistemini, kalp, sindirim sistemini, gözleri ve endokrin bezlerini etkiler. Hafif, şiddetli arasında değişen kas zayıflığı ile yavaş yavaş ilerler. Miyotonik MD'li bir kadın, bir konjenital hastalık formuna sahip bir bebeği doğurur.
8. Oculopharyngeal Musküler Distrofi
Oculopharyngeal musküler distrofi genellikle yaşamın dördüncü veya beşinci yılında başlar. Sarkık göz kapakları genellikle bu distrofi formunun ilk belirtisidir. Durum daha sonra yüz kas güçsüzlüğüne ve yutma güçlüğüne ilerler. Cerrahi yutma problemlerini azaltabilir ve boğulmayı ve pnömoniyi önleyebilir.
9. Distal Musküler Distrofi
Distal musküler distrofi, yetişkinlik döneminde başlayan ve önkol, el, alt bacak ve ayaklarda benzer zayıflık belirtilerine sahip bir dizi kas hastalığını içerir. Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka ve Miyoshi gibi alt formlar dahil olmak üzere bu hastalıklar daha az şiddetlidir ve diğer kas distrofisine göre daha az kas içerir. Distal form hem erkekleri hem de kadınları etkiler.
Kaynaklar:
Musküler Distrofi Derneği ABD.
Newsweek. Kas distrofisi teleton şimdi sadece bir bellek (2015).