Genetiğin temellerini bilmek, genetik bozuklukları anlamanıza yardımcı olabilir
Bilim toplulukları genetik bilgisi her geçen gün artmakta, her geçen gün tıbbi keşif ve tedavileri daha muhtemel hale getirmektedir. Siz ya da sevdiğiniz birisi genetik bir durumla teşhis edilmişse, bu genetik temelli terimlerin hepsine ayak uydurmakta güçlük çekiyor olabilirsiniz. İşte en yaygın terimlerden bazıları ve bunlarla ilgili bilmeniz gerekenler.
DNA Nedir?
DNA (deoxyribonucleic asit) vücudunuzun hücrelerine genetik bilgi taşır. DNA, bazlar olarak adlandırılan ve A, T, C ve G olarak kısaltılan dört benzer kimyasaldan (adenin, timin, sitozin ve guanin) oluşur. DNA'nızı oluşturmak için bu bazlar çiftler halinde tekrar tekrar tekrarlanır.
Gen Nedir?
Bir gen, hücrenizin DNA'sının ayrı bir parçasıdır. Genler, vücudunuzun ihtiyaç duyduğu her şeyi, özellikle proteinleri yapmak için talimatlar içerir. Yaklaşık 25.000 genin var. Araştırmacılar genlerimizin çoğunluğunun ne yaptığını henüz belirlememişlerdir, ancak bazı genlerimiz kistik fibroz veya Huntington hastalığı gibi bozukluklarla ilişkili olabilir.
Proteinler: Yapı Taşlarımız
Proteinler, amino asitler olarak adlandırılan kimyasal yapıtaşlarının zincirleridir. Bir protein, zincirinde sadece birkaç amino asit içerebilir veya birkaç bin tane içerebilir. Proteinler, vücudunuzun sindirim, enerji üretme ve büyümesi gibi yaptıklarının çoğunun temelini oluşturur.
Kromozomların Temelleri
Genler kromozom adı verilen demetler halinde paketlenmiştir. İnsanlar, 46 ayrı kromozomla sonuçlanan 23 çift kromozoma sahiptir. Bu çiftlerden bir çift, x ve y kromozomu, erkek veya kadın olmanın yanı sıra bazı diğer vücut özellikleri olup olmadığını belirler. Dişilerde bir çift XY kromozomu bulunurken dişilerde XX çift kromozom vardır.
Diğer 22 çift, vücudunuzun makyajının kalan kısmını belirleyen otozomal kromozomlardır.
İnsan Genomu?
İnsan genomu, insan geninin tüm talimatlarının tam bir kopyasıdır. 2003 yılında tamamlanan İnsan Genom Projesi, DNA'daki tüm insan genlerini tanımladı ve bilgiyi veritabanlarında sakladı, böylece her yerde araştırmacılar kullanabilirdi.
Mutasyonları Anlamak
As, Ts, Cs ve Gs çiftlerinin özel düzeni DNA'nızda son derece önemlidir. Bazen bir hata var - çiftlerden biri değiştiriliyor, düşüyor veya tekrarlanıyor. Bu, bir veya daha fazla gen için kodlamayı değiştirir ve genetik mutasyon olarak adlandırılır. Bazı mutasyonlar zararsızdır, diğer mutasyonlar hastalıklara neden olabilir veya yaşanabilir gebeliklere yol açabilir.
DNA kodunuzun değiştirilebilmesinin bir başka yolu da kromozomlarınızdaki hatalardır. Bir kromozomun parçaları kopabilir, başka bir kromozomun parçası ile geçiş yapabilir veya aynı kromozom içinde yer değiştirebilir. Bu veya diğer hatalardan herhangi biri meydana gelirse, mutasyonlar olarak da bilinen değişiklikler, genlerinizin kodlanması içinde gerçekleşir. Ayrıca, normal çift yerine üç kopya bir trizomi veya sadece bir kromozom olarak bilinen bir kopyasına sahip olabilirsiniz. Trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu, 21 kromozomun üç kopyası olduğunda ortaya çıkar.
Kaynaklar
- > Burton, Jess ve Jon Turney. Genler ve Klonlama Kaba Kılavuzu . Londra: Kaba Kılavuz Ltd, 2007.
- > "Gen Nedir?" Genetiği Anlamak. Teknoloji İnovasyon Müzesi. 21 Ocak 2008.
- > "Genetik Bozukluklar Nasıl Kalınır?" Howard Hughes Tıp Enstitüsü. 21 Ocak 2008.
- > "Temelleri Ve Ötesi." Learn.Genetics. Utah Üniversitesi. 21 Ocak 2008.