Çoğu bilim insanına göre, hayatın tamamı üreme ile ilgilidir. Biyolojik bir seviyede, insanlar, mantarlar, bitkiler ve bakteriler gibi organizmalar, deoksiribonükleik asit (DNA) bitlerinin kendilerini daha etkin bir şekilde kopyalamak için ayrıntılı protein bazlı yollar olarak düşünülebilir.
Aslında, yeniden üretme hamlesi, canlı organizmaların dışında da uzanır. Virüsler, yaşayan ve olmayanlar arasındaki garip bir sınırın bir örneğidir.
Bir bakıma, bir virüs üreme makinesinden biraz daha fazlasıdır. İnsan immün yetmezlik virüsü ( HIV ) gibi bazı virüslerde, DNA, çoğalmayı tahrik eden molekül bile değildir. Başka bir nükleotit olan RNA (ribonükleik asit), sürüş faktörüdür.
Bir Prion Hastalığı Nedir?
Prionlar (ABD'de belirgin çekişmeler, İngiltere'deki gözetlemeler) DNA ve RNA'yı içeren daha iyi anlaşılmış yeniden üretim mekanizmalarından daha da uzaklaşmıştır. DNA ve RNA, proteinleri üretmek için kullanılan kimyasal bir yapı olan nükleotidler, canlı organizmaların başarılı bir şekilde çoğaltılmasını sağlamak için tasarlanan yapı bloklarıdır. Bir prion, çoğaltılacak bir nükleotid gerektirmeyen bir proteindir; bu prion, kendi kendine bakabilme yeteneğinden daha fazladır.
Anormal şekilde katlanmış prion proteini normal prion proteinine dönüştüğü zaman, normal protein başka bir katlanmaya neden olan hastalığa neden olan priona dönüşür. Sonuç, mutasyona uğramamış mutasyona uğramış bir protein tabakasıdır.
Kalıtsal prion hastalığı vakalarında, prion proteininin anormal katlanmasına neden olan gen mutasyonudır. Ne yazık ki, bunlar düzgün çalışması için beyin hücreleri tarafından kullanılan proteinler aynıdır ve bu nedenle sinir hücreleri hızla ilerleyen bir bunamaya yol açacak şekilde ölür. Hastalığa neden olan prion yıllarca uykuya dalabilirken, semptomlar nihayet belirdiğinde, ölüm birkaç ay gibi kısa bir sürede gerçekleşebilir.
Şu anda insanlarda tanınan beş ana tip prion hastalığı vardır: Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), varyant Creutzfeldt-Jakob hastalığı (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu (GSS) ve ölümcül ailesel insomnia (FFI). Bununla birlikte, daha yeni prion hastalığı formları keşfedilmektedir.
Nasıl gelişir
Prion hastalıkları üç şekilde edinilebilir: Ailesel, edinilmiş veya sporadik. Bir prion hastalığı geliştirmenin en yaygın yolu, herhangi bir enfeksiyon veya kalıtım kaynağı olmaksızın kendiliğinden görünmektedir. Bir milyon insandan biri, bu en yaygın prion hastalığı formunu geliştirir. CJD, GSS ve FFI gibi bazı prion hastalıkları kalıtsal olabilir. Diğerleri prion proteini ile yakın temas yoluyla yayılır. Örneğin, Yeni Gine'de yamyam ritüeller tarafından yayılmıştı. Ritüelin bir parçası olarak beyinler yendiğinde, prionlar yutuldu ve hastalık yayıldı. Daha az egzotik bir örnek, et yediğimiz zaman hayvanlardan insanlara yayıldığı bilinen vCJD'dir. Bu yaygın olarak "deli inek hastalığı" olarak bilinir ve canlı inekde prion olduğunda oluşur. Elk ve koyun gibi diğer hayvanların da bazen prion hastalıklarını barındırdığı bulunmuştur. Yaygın olmakla birlikte prion hastalıkları da cerrahi aletlere yayılabilir.
belirtiler
Tüm prion hastalıkları biraz farklı semptomlara neden olurken, tüm prionlar sinir sistemi için benzersiz bir düşkünlüğe sahiptir. Bakteriyel veya viral enfeksiyonlar, vücudun birçok farklı bölgesinde (beyin de dahil olmak üzere) yaygın olarak duyulurken, prion hastalıkları sadece insanlarda nörolojik semptomlara yol açıyor gibi görünmektedir, ancak proteinlerin kendileri çok çeşitli insan dokusunda bulunabilir. Zaman, beyindeki hastalıkların arkasında prion benzeri bir mekanizmanın olduğunu gösterebilir.
Sinir sistemi üzerindeki etki dramatiktir. Çoğu prion hastalığı, spongiform ensefalopati olarak bilinen duruma neden olur.
Spongiform kelimesi, hastalığın beyin dokusunu erozyona uğrattığı ve dokunun sünger gibi görünmesini sağlayan mikroskobik delikler oluşturduğu anlamına gelir. Genel olarak sonuç, hızla ilerleyen bir bunamadır, yani kurban, birkaç yıldan birkaç yıla kadar yaşadığı gibi düşünebilme yeteneğini kaybeder. Diğer belirtiler arasında sakarlık ( ataksi ), korea veya tremor gibi anormal hareketler ve değiştirilmiş uyku düzenleri sayılabilir.
Prion hastalığı ile ilgili korkutucu şeylerden biri, birisinin bir priona maruz kaldığı ve semptomlar geliştirdiği zaman arasında uzun bir inkübasyon periyodu olabileceğidir. İnsanlar, taşıdıkları prionlar, tipik nörolojik problemlerle, belirgin hale gelmeden yıllar önce gidebilirler.
tedavi
Ne yazık ki, prion hastalığı için tedavi yoktur. En iyi ihtimalle, doktorlar rahatsızlığa neden olan semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilirler. Küçük bir Avrupa çalışmasında, bir ilaç Flupirtine (ABD'de mevcut değildir) CJD hastalarında hafif düzelme sağlamış, ancak yaşam sürelerini geliştirmemiştir. Chlorpromazine ve kinakrin ilaçlarının bir deneyi gelişmemiştir. Şu anda, prion hastalıkları evrensel olarak ölümcül kalır.
Kaynaklar:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Hızla ilerleyen demans. Nöroloji Annals 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams ve Victor'un Nöroloji Prensipleri, 9. baskı: McGraw-Hill Companies, Inc., 2009