Patau Sendromu Gebelikte Teşhis Edilebilir
Kromozomal anormallikler, düşük ve ölü doğumlardan sorumludur. Anormallikler Down Sendromu ve diğer gelişimsel gecikmeler veya sağlık sorunları gibi önemli sorunlara neden olabilir. Trizomi'de bireylerin normalden iki olmak yerine üç kromozom kopyası vardır.
Patau sendromu ya da Trizomi 13, otozomal trizomi ve en şiddetli, Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromu (Trizomi 18) sonrası en az yaygındır.
Patau sendromundaki 13 kromozomun fazladan kopyası, bebeklerin hayatta kalmasını zorlaştıran ciddi nörolojik ve kalp bozukluklarına neden olur. Patau sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir; VATER Sendromu için de aynısı geçerlidir. Patau, kadınları erkeklerden daha fazla etkiliyor gibi görünmektedir, çünkü büyük olasılıkla erkek fetüsleri doğuma kadar hayatta kalmamaktadır. Down sendromu gibi Patau sendromu, annenin artan yaşı ile ilişkilidir. Tüm etnik kökenden bireyleri etkileyebilir.
belirtiler
Patau sendromu ile doğan yenidoğanlar sıklıkla fiziksel anormalliklere veya entelektüel sorunlara sahiptir. Birçok bebek ilk aydan ya da ilk yıldan sonra hayatta kalmaz. Diğer belirtiler şunlardır:
- Ekstra parmak veya ayak parmakları (polidaktili)
- Ayaklı alt ayak olarak bilinen deforme ayaklar
- Küçük kafa (mikrosefali) gibi nörolojik problemler, beynin gestasyon sırasında yarıya bölünmemesi (holoprozensefali), ciddi zihinsel yetersizlik
- Küçük gözler (mikroftalmi), yokluğu ya da malforme burun, yarık dudak ve / veya yarık damak gibi yüz defektleri
- Kalp kusurları (bireylerin% 80'i)
- Böbrek kusurları
yaygınlık
Patau sendromu çok yaygın değildir; 16,000 bebeğin sadece 1'inde bozukluk var. Patau sendromlu bebeklerin% 95'i doğumdan önce ölmektedir.
Teşhis
Patau sendromunun semptomları doğumda belirgindir. Patau sendromu, Edwards sendromu ile karıştırılabilir, bu nedenle tanıyı doğrulamak için genetik testler yapılmalıdır. Beyin, kalp ve böbrek defektlerini araştırmak için bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi görüntüleme çalışmaları yapılmalıdır. Patau sendromu ile ilişkili yüksek kalp defektleri sıklığı göz önüne alındığında kalbin ultrasonu (ekokardiyografi) yapılmalıdır.
tedavi
Patau sendromunun tedavisi, her çocuğun doğduğu fiziksel problemlere odaklanır. Birçok bebek, ciddi nörolojik sorunlar veya karmaşık kalp kusurları nedeniyle ilk birkaç gün veya haftada hayatta kalmakta zorluk çekmektedir. Kalp kusurlarını veya yarık dudak ve yarık damaklarını onarmak için cerrahi gerekebilir. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, Patau sendromlu bireylerin tam gelişim potansiyellerine ulaşmasına yardımcı olacaktır.
Ne yapalım
Bebeğiniz doğumdan önce Patau sendromu teşhisi konulduysa, doktorunuz sizin için seçenekleri gözden geçirecektir. Bazı ebeveynler yoğun müdahaleyi tercih ederken, diğerleri hamileliği sonlandırmayı tercih ediyor. Diğerleri hamileliğe devam edecek ve çocuğun hayatı için sürekli bakım sağlayacaktır. Hayatta kalma şansı çok düşük olsa da, bazı insanlar çocuğun hayatını uzatmak için yoğun bakım yapmaya karar verirler.
Bu kararlar yoğun kişiseldir ve sadece sizin tarafınızdan, eşiniz ve doktorunuz tarafından yapılabilir.
Genetik Danışmanlık ve Destek
Patau sendromuyla doğan bir çocuğun ebeveynleri, risklerinin başka bir çocukla sendromu olduğunu belirlemek için genetik danışmanlık alacaktır. Bilgi ve destek için iyi bir kaynak, Trisomy 18, 13 ve Diğer İlişkili Bozukluklar (SOFT) için Destek Organizasyonudur.
> Kaynaklar:
> Best, RG, Stallworth, J. ve Dacus, JV (2002). Patau Sendromu.
> "Patau Sendromu." Ulusal Genetik Sağlık Kütüphanesi, 2009.