Bu Ekstra Kromozom, Vücudun Tüm Alanlarını Etkiler
İnsan kromozomları 23 çift halinde gelir; her bir ebeveyn her bir çiftte bir kromozom sağlar. Trisomy 18 (ayrıca Edwards sendromu olarak da adlandırılır), bir kromozomun (kromozom 18) bir çift yerine üçlü olduğu bir genetik durumdur. Trisomy 21 ( Down sendromu ) gibi, Trisomy 18 vücudun tüm sistemlerini etkiler ve farklı yüz özelliklerine neden olur.
Trizomi 18, 6.000 canlı doğumda 1'dir.
Ne yazık ki, Trisomy 18'li bebeklerin çoğu doğumdan önce ölür, bu yüzden bozukluğun gerçek insidansı daha yüksek olabilir. Trizomi 18 tüm etnik kökenden bireyleri etkiler.
belirtiler
Trizomi 18, vücudun tüm organ sistemlerini ciddi şekilde etkiler. Semptomlar şunları içerebilir:
- Sinir sistemi ve beyin zeka geriliği ve gecikmiş gelişim, yüksek kas tonusu, nöbetler ve beyin defektleri gibi fiziksel malformasyonlar
- Baş ve yüz - küçük kafa ( mikrosefali ), küçük gözler, geniş gözlü gözler, küçük alt çene, yarık damak
- Kalp - ventriküler septal defekt gibi doğuştan kalp kusurları
- Kemikler - şiddetli büyüme geriliği, diğerlerinin üstünde 2. ve 5. parmaklar ile ellerin sıkılması ve ellerin ve ayakların diğer kusurları
- Sindirim sistemi, üriner sistem ve genital şekil bozuklukları
Teşhis
Çocuğun doğumdaki fiziksel görünümü, Trizomi 18'in teşhisini düşündürecektir. Ancak, çoğu bebek doğumdan önce amniyosentez (amniyotik sıvının genetik testi) ile teşhis edilir.
Kalp ve karın ultrasounds, iskeletin x-ışınları gibi anormallikleri tespit edebilir.
tedavi
Trisomy 18'li bireyler için tıbbi bakım destekleyici olup, beslenme, enfeksiyonları tedavi etme ve kalp problemlerini yönetmeye odaklanır.
Yaşamın ilk aylarında, Trisomy 18'li bebekler, nitelikli tıbbi bakım gerektirir.
Kalp kusurları ve ezici enfeksiyonlar dahil olmak üzere karmaşık tıbbi problemler nedeniyle, çoğu bebek 1 yaşına kadar hayatta kalmakta zorluk çekmektedir. Zamanla tıbbi bakımdaki ilerlemeler, gelecekte, Trisomy 18 ile daha fazla bebeğe çocukluk ve ötesinde yaşamalarına yardımcı olacaktır.
Kaynak:
"Trisomi 18 Nedir?" Trisomy 18 Vakfı. 7 Nis 2009
Richard N. Fogoros, MD tarafından düzenlendi