Zellweger sendromu, hemen hemen tüm vücut hücrelerinde bulunan peroksizomları ve organelleri etkileyen nadir, kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Peroksizomlar, enerji metabolizması dahil olmak üzere birçok önemli hücre sürecinden sorumludur, bu da Zellweger sendromunun vücudu ciddi şekilde etkileyebileceği anlamına gelir. Zellweger sendromunun vücudu nasıl etkilediği, ayrıca tedavi ve genetik danışmanlık seçenekleri hakkında bilgi edinin.
Zellweger Spektrum Bozuklukları
Zellweger sendromu, Zellweger spektrum bozuklukları olarak adlandırılan bir grup bozukluktan en şiddetli olanıdır. Spektrumdaki bozuklukların bir zamanlar ayrı varlıklar olduğu düşünülürken, bir hastalık sürecinin farklı varyantları olarak sınıflandırılmamıştır. Zellweger spektrum bozuklukları şunlardır:
- Serebrohepatorenal Sendromu
- Hiperpipecolic acidemia
- İnfantil Refsum Hastalığı
- Neonatal Adrenoleukodistrofi
- Zellweger Sendromu
Bozukluklar birçok semptomu paylaşır, ancak tüm bireyler spektruma düştükleri yere bağlı olarak aynı semptomlara veya yan etkilere sahip olmazlar.
belirtiler
Zellweger sendromunun her 50.000 ila 100.000 doğumdan 1'inde gerçekleşeceği tahmin edilmektedir. Hem erkek hem de kadınlar bu durumla doğabilirler. Aşağıdakiler dahil vücudun birçok bölümünü etkiler:
- Baş ve yüz: büyütülmüş kafa; yüksek alın; büyük anterior fontanelle ("yumuşak nokta"); malforme kulak memeleri; düz görünümlü yüz
- Beyin ve sinir sistemi: nöbetlere yol açan anormal beyin gelişimi; işitme ve görme bozukluğu; şiddetli zihinsel gerileme ve gelişimsel gecikme; azalmış veya yok refleksler
- Karaciğer: bozulmuş fonksiyon ile karaciğer büyütülmüş; sarılık
- Böbrekler: renal kistler; hidronefroz
- Kaslar ve kemikler: çok düşük kas tonusu (hipotoni); eller, bacaklar ve ayaklardaki kemik bozuklukları
Teşhis
Zellweger sendromu ile doğan bebeğin baş ve yüzünün ayırt edici şekli, tanıya bir ipucu verir. Zellweger sendromu, çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) oluşumuna neden olur, bu nedenle VLCFA testi, tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir. Bu ve diğer son derece uzmanlaşmış biyokimyasal ve genetik testler belirli test merkezlerinde yapılabilir.
tedavi
Zellweger sendromunu anlamak için yapılan araştırmalara rağmen, henüz bir tedavi yoktur ve hastalıktan doğan bebekler genellikle yaşamın ilk yılında ölmektedir. Tıbbi bakım, karaciğer fonksiyon bozukluğu ve nöbetler gibi mevcut semptomların tedavisine odaklanır. Diyette VLCFA miktarının değiştirilmesi etkili bir tedavi olarak gösterilmemiştir.
Ayrıca, fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi beslenme ve konfor konularında yardımcı olabilir.
Genetik Danışmanlık
Genetik test ile Zellweger sendromunun ve diğer Zellweger spektrum bozukluklarının erken saptanması mümkündür. Zellweger sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtılır , yani her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcılarıysa, çocukların gelişmesini sağlar. Bu durumda, gelecek her çocuğun Zellweger sendromu ile doğma olasılığı yüzde 25'dir.
Genetik danışmanlar sizin riskinizle konuşmanıza yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
Chedrawi, A ve Clark, G. (2002). Peroksizomal bozukluklar. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Bebeklikte Zellweger sendromunun tanınması. Adv Yenidoğan Bakımı, 5 (1), 5-13.