Nadir genetik bozukluk, fiziksel ve zihinsel bozukluklara neden olur
Wolf-Hirschhorn sendromu, doğum kusurlarına ve gelişimsel sorunlara yol açabilen genetik bir hastalıktır. Farklı yüz özellikleri, kısa boy, mental retardasyon ve çeşitli organ sistemlerinin anormallikleri ile sonuçlanır. Nadir bir durumdur ve her 50.000 doğumdan birinde meydana geleceği tahmin edilmektedir.
Wolf-Hirschhorn sendromu, kromozom 4p olarak bilinen genin bir kısmında belirli bir hatadan kaynaklanır.
Çoğu durumda, bu kalıtsal bir genetik bozukluk değil, kendiliğinden ortaya çıkan bir mutasyondur. Aslında, Wolf-Hirschhorn sendromu ile uğraşan insanların yüzde 87'sinde, bozukluğun aile öyküsü yoktur.
Wolf-Hirschhorn sendromu herhangi bir ırk veya etnik kökene sahip insanlarda ortaya çıkabilirken, iki kat daha fazla kadın erkek olarak etkilenir.
Wolf-Hirschhorn Sendromunun Belirtileri
Wolf-Hirschhorn sendromu, vücudun çoğunda malformasyonlara neden olur, çünkü fetal gelişim sırasında genetik hata oluşur.
Daha karakteristik belirtilerden biri "Yunan savaşçı kask" yüz özellikleri olarak tarif edilir. Bunlar topluca belirgin bir alın, geniş gözlü gözler ve geniş gagalı bir burun içerir. Diğer belirtiler arasında şunlar olabilir:
- Derin zihinsel gerileme
- Küçük kafa
- Yarık dudak
- Çok kısa boy
- El, ayak, göğüs ve omurganın malformasyonu
- Düşük kas tonusu ve zayıf kas gelişimi
- Avuç içi boyunca kırışıklıklar "simian kırışıklıkları" denir
- Genital ve idrar yollarının az gelişmişliği veya malformasyonu
- Nöbetler (etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde 50'sinde meydana geliyor)
- Ciddi kalp kusurları, özellikle de atriyal septal defekt (yaygın olarak "kalpte delik" olarak bilinir), ventriküler septal defekt (kalbin alt bölmeleri arasındaki bağlantının bir malformasyonu) ve piromonik stenoz (akışın tıkanması) pulmoner arterin kalbi)
Wolf-Hirschhorn Sendromunun Tanısı
Wolf-Hirschhorn sendromu, bebek hala rahmindeyken veya doğumdan sonra görünümle ultrasonla teşhis edilebilir. Ayırt edici yüz özellikleri tipik olarak çocuğun bozukluğa sahip olduğu ilk ipucudur. Genetik testler tanıyı doğrulayabilir.
Wolf-Hirschhorn'un hamilelik sırasında şüphelenilmesi durumunda, genetik testin yanı sıra, bozukluğu doğrulamakta yüzde 95'lik bir doğruluğu olan floresan in situ hibridizasyon (FISH) olarak adlandırılan daha sofistike bir test de yapılabilir.
Kemik ve internal malformasyonları araştırmak için X-ışınları, böbrekleri incelemek için böbrek ultrasonografisi ve beynin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ek testler, bebeğin karşılaşabileceği semptomların tanımlanmasına yardımcı olabilir.
Wolf-Hirschhorn Sendromunun Tedavisi
Doğum kusurunun ortaya çıkması halinde tedavi edilmediği için, Wolf-Hirschhorn sendromunun tedavisi çeşitli semptomların ele alınmasına odaklanmaktadır. Bu, nöbetleri tedavi etmek için ilaçları, kas ve eklem hareketliliğini korumak için fiziksel ve mesleki tedaviyi ve organ anormalliklerini onarmak için ameliyatı içerebilir.
Bir ailenin Wolf-Hirschhorn sendromuyla karşı karşıya kaldığı zaman karşılaşabileceği zorlukları en aza indirmenin bir yolu olmamakla birlikte, bozukluğa yönelik herhangi bir kursu olmadığını hatırlamak da önemlidir.
Wolf-Hirschhorn ile doğmuş bazı çocukların, eğer varsa, büyük organ problemleri olabilir ve yetişkinliğe iyi bir şekilde yaşarlar. Zihinsel bozukluğun şiddeti de önemli ölçüde değişebilir. Böylelikle, Wolf-Hirschhorn'lu bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi bilinmemektedir, çünkü bozukluğun şiddeti ve semptomları çok çeşitlidir.
Wolf-Hirschhorn sendromu olan bir çocuğu büyütmenin zorlukları ile daha iyi başa çıkmak için profesyonel tavsiyeleri, hasta merkezli bilgileri ve ihtiyacınız olan duygusal desteği sağlayabilecek savunucu gruplara ulaşmak önemlidir. Bunlar arasında Chromosome Disorder Outreach grubu Boca Raton, Florida ve Sunbury, Ohio'daki 4P Destek Grubu yer alıyor.
> Kaynak:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Güney, S .; ve Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Sendromu." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. ve diğ. (eds). Seattle, Washington: Washington Üniversitesi, Seattle.