VATER Sendromu (bazen VATER veya VACTERL ilişkisi olarak adlandırılır) sıklıkla birlikte ortaya çıkan bir dizi doğumsal defekttir. VATER sendromundaki baş harfleri, bir çocuğun anormallikleri olabileceği beş farklı alana işaret eder:
- V ertebra
- Bir nus
- Trakea
- E sophagus
- R enal (böbrekler)
VACTERL'in kısaltmasını değiştiren kardiyak ve ekstremite koşulları da olabilir.
Bu sendromlardan biri tanısı konan bir çocuğun, her alanda mutlaka bir problemi olmayacağı, ancak alanların çoğunu içeren doğum kusurları takımyıldızı oluşturmayacaktır.
VATER Sendromu Tanısı
VATER, ayrı bir bozukluk veya hastalık değildir, bu nedenle, sorunu teşhis edebilecek bir kan testi gibi tıbbi bir test yoktur. VATER Sendromu teşhisi için, bir çocuğun yukarıda açıklanan sorunlardan en az üç tanesine sahip olması gerekir.
Bozukluk alışılmadıkken (10.000 ila 40.000 çocuğa etki eden), belirtiler bir çocuktan diğerine büyük ölçüde farklılık gösterebilir. VATER'in önemli bir unsuru, entelektüel gelişmeyi etkilemiyor gibi görünmektedir. Dolayısıyla, çocuğun gelişimsel ve / veya bilişsel zorluklarla birlikte VATER'in fiziksel belirtileri varsa, VATER tanısı uygun değildir.
VATER Sendromunun Nedenleri
VATER gerçek bir hastalık olmadığından, "doğum kusurlarının nonrandom birliği" olarak adlandırılır. Başka bir deyişle, VATER veya VACTERL'nin bir parçası olabilecek spesifik doğum kusurları dizisi nedensel olarak bağlanmamıştır.
Bunun yerine, rastgele bir belirtiler topluluğu olmak için sıklıkla birlikte ortaya çıkarlar.
Şu anda bilinen bir neden yoktur, ancak bir gen kusurunun dahil olduğuna inanılmaktadır. Araştırma, gebeliğin erken döneminde bir tür hasarın olabileceğini düşündürmektedir. Ayrıca diyabetik kadınlarda VATER'li çocuk sahibi olma olasılığı daha yüksektir.
VATER Sendromunun Tedavisi
VATER / VACTERL'li bazı çocuklar bebek gibi gelişemedikleri için çok ciddi problemlere sahip olsa da, birçoğu büyümekte ve tam yaşamaktalar.
Tedavi yöntemi tamamen bireysel çocuğun özel ihtiyaçlarına bağlıdır. Örneğin, organlarda ve uzuvlardaki anormalliklerin bazıları ameliyatla başarılı bir şekilde tedavi edilebilir. Diğerleri ilaç müdahaleleri, fizik tedavi , mesleki terapi vb. Gerektirebilir.
VATER olan çocuklar büyüdükçe ve okula gitmeye başladıkça, ele alınması gereken bazı gelişimsel veya fiziksel sorunlara da sahip olabilirler. Mesela, zorlu bir egzersizle ya da ince motor koordinasyonuyla yürümekte zorluk çekebilirler.
Bununla birlikte, VATER'in beynin bir bozukluğu olmadığını not etmek önemlidir. VATER olan çocukların çoğu, okulun entelektüel ve bilişsel taleplerini çok fazla zorluk çekmeden yönetebilmelidir.
VATER / VACTERL'li çocukların ebeveynleri, daha fazla çocuk sahibi olma olasılığını düşündükleri için genetik danışmanlık talep edebilirler. Bozukluk genetiktir ve bu nedenle benzer veya ilişkili bir genetik bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olma riskiniz daha yüksektir.
VATER Sendromu Kaynakları
Doktorunuza soru sormanın yanı sıra, bu kaynaklar sendromun daha iyi anlaşılmasında yararlı olabilir.
- Ulusal Biyoteknoloji Merkezi Bilgi
- Genetik Ana Sayfa Referansı
Ülke çapında bir dizi çocuk hastanesi, VATER'in tedavisi ile uğraşmaktadır. Bazıları, bu çok karmaşık sendromun belirli bir yönüyle uzmanlardır.
- Cincinnati Çocuk Hastanesi