Laurence-Moon-Bardet-Biedl Sendromu

Bu Bozukluğun Neden İki Farklı Sendroma Ayrılmış Olduğu

Önceki yıllarda, Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromu (LMBBS), doğan 100.000 bebeğin yaklaşık 1'ini etkileyen kalıtsal bir genetik durumu tanımlamak için kullanılan bir terimdir. İlk olarak sendromun semptomlarını tanımlayan dört doktordan seçildi.

O zamandan beri, LMBBS yanlış olarak kabul edildi. Bunun yerine, LMBBS'nin aslında iki ayrı bozukluktan oluştuğu keşfedilmiştir: Biedl-Bardet sendromu (BBS) ve Laurence-Moon sendromu (LMS).

Biedl-Bardet Sendromu ve Laurence-Moon Sendromu Arasındaki Fark

BBS görmede bozulmaya, fazladan parmak veya ayak parmaklarına, mide ve karın şişlerine, böbrek sorunlarına ve öğrenme güçlüğüne neden olan çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. Vizyon sorunları hızla bozulur; Pek çok kişi tamamen kör olacak. Böbrek problemleri gibi diğer semptomlardan kaynaklanan komplikasyonlar yaşamı tehdit edebilir.

BBS gibi, LMS kalıtsal bir bozukluktur. Öğrenme güçlüğü, cinsiyet hormonları ve kas ve eklem sertliği ile ilişkilidir. BBS ve LMS çok benzerdir fakat farklı kabul edilir çünkü LMS hastaları karın içinde fazladan rakam veya obezite belirtileri göstermez.

BBS ve LMS'nin Nedenleri

BBS'nin çoğu vakası kalıtsaldır. Hem erkekleri hem de kadınları eşit olarak etkiler ama yaygın değildir. BBS, Kuzey Amerika ve Avrupa'da 100.000'de sadece 1'i etkiler. Kuveyt ve Newfoundland ülkelerinde biraz daha yaygın, ancak bilim adamları neden emin değiller.

LMS de kalıtsal bir hastalıktır. LMS otozomal çekiniktir, yani sadece her iki ebeveyn de LMS genlerini taşıyorsa oluşur. Tipik olarak, ebeveynlerin kendileri LMS'ye sahip değildir, ancak geni kendi ebeveynlerinden birinden taşırlar.

Nasıl Teşhis Edilir?

BBS tipik olarak çocukluk döneminde teşhis edilir. Görsel incelemeler ve klinik değerlendirmeler farklı anormallikler ve gecikmeler arar.

Bazı durumlarda, genetik testler semptomlar ilerlemeden önce bozukluğun varlığını tespit edebilir.

LMS genellikle, konuşma engelleme, genel öğrenme engelleri ve işitsel problemler için taramalar gibi gelişimsel gecikmeleri test ederken teşhis edilir.

İki Koşul için Tedaviler

BBS'nin tedavisi, görme bozukluğu veya böbrek transplantasyonu gibi bozukluğun semptomlarının tedavisine odaklanır. Erken müdahale, çocukların mümkün olan en normal yaşamı sürdürebilmelerine ve semptomları yönetmelerine izin verebilir, ancak şu anda hastalığın tedavisi yoktur.

LMS için, bozukluğu ele almak için şu anda onaylanmış bir tedavi yoktur. BBS gibi, tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Gözlük veya diğer yardımcılar gibi oftalmik destek, kötüleşen vizyona yardımcı olabilir. Kısa boy ve büyüme gecikmelerine yardımcı olmak için hormon tedavisi önerilebilir. Konuşma ve meslek terapisi beceri ve günlük yaşam becerilerini geliştirebilir. Böbrek tedavisi ve böbrek destek tedavileri gerekli olabilir.

Biedl-Bartet Sendromu veya Laurence-Moon Sendromu için Prognoz

Laurence-Moon sendromu olanlar için, yaşam beklentisi genellikle diğer insanlardan daha kısadır. En yaygın ölüm nedeni böbrek veya böbrek sorunları ile bağlantılıdır.

Biedel-Bartet sendromu için böbrek yetmezliği çok yaygındır ve en olası ölüm sebebidir. Böbrek sorunlarının yönetilmesi, yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini artırabilir.

Kaynaklar:

"Biedl-Bartet Sendromu". Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu, 2015.

"Laurence-Moon Sendromu". Patient.Info, 2015.