Meckel-Gruber sendromu - aynı zamanda dysencephalia splanchnocystica, Meckel sendromu ve Gruber sendromu olarak da bilinir - çeşitli ciddi fiziksel kusurlara neden olan genetik bir bozukluktur . Bu ciddi kusurlardan dolayı Meckel sendromu olanlar genellikle doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölürler.
Genetik Mutasyonlar
Meckel sendromu, sekiz genden en az birinde bir mutasyonla ilişkilidir.
Bu sekiz gendeki mutasyonlar Meckel-Gruber vakalarının yaklaşık yüzde 75'ini oluşturmaktadır. Diğer yüzde 25 ise henüz keşfedilmemiş mutasyonlardan kaynaklanıyor.
Bir çocuğun Meckel-Gruber sendromuna sahip olması için, her iki ebeveyn de kusurlu genin kopyalarını taşımalıdır. Her iki ebeveyn de kusurlu geni taşıyorsa, çocuklarının bu duruma sahip olma olasılığı yüzde 25'dir. Çocuğun genin bir kopyasını kaleme alacağı yüzde 50 şans var. Çocuk genin bir kopyasını miras alırsa, bu durumun taşıyıcısı olacaktır. Şartların kendileri olmayacaklar.
yaygınlık
Meckel-Gruber sendromunun görülme sıklığı 140.000 canlı doğumda 13.250'den 1'e 1 arasında değişmektedir. Araştırmalar, Fin kökenli (9,000 kişiden 1'i) ve Belçikalı atalarından (yaklaşık 3,000 kişi) biri gibi bazı popülasyonların etkilenme olasılığının daha yüksek olduğunu bulmuştur. Kuveyt'teki Bedeviler (3.500'de 1) ve Gujarati Kızılderilileri arasında (1,300'de 1) diğer yüksek insidans oranları bulunmuştur.
Bu popülasyonlar da yüksek taşıyıcı oranlarına sahiptir ve her defasında 50 kişiden 1'ine, 18'inde ise kusurlu genlerin bir kopyasını taşımaktadır. Bu yaygınlık oranlarına rağmen, bu durum her iki cinsiyetten de herhangi bir etnik kökenini etkileyebilir.
belirtiler
Meckel-Gruber sendromu aşağıdakiler dahil olmak üzere spesifik fiziksel deformitelere neden olduğu bilinmektedir:
- Beynin ve spinal sıvının bir kısmının dışarı çıkmasına izin veren büyük bir yumuşak nokta (fontanel) (ensefalosel)
- Kalp kusurları
- Kistlerle dolu büyük böbrekler (polikistik böbrekler)
- Ek parmak veya ayak parmakları ( polidaktili )
- Karaciğer skarlaşması (karaciğer fibrozu)
- Eksik akciğer gelişimi (pulmoner hipoplazi)
- Yarık dudak ve yarık damak
- Genital anormallikler
Kistik böbrekler en sık görülen semptomdur, bunu polidaktili takip eder. Çoğu Meckel-Gruber ölümleri pulmoner hipoplazi, eksik akciğer gelişimine bağlıdır.
Teşhis
Meckel-Gruber sendromlu bebekler doğumda ya da doğumdan önce ultrasonografiye göre teşhis edilebilir. İkinci trimesterde ultrason yoluyla teşhis edilen vakaların çoğu teşhis edilir. Bununla birlikte, uzman bir teknisyen, birinci trimesterde durumu belirleyebilir. Kolonik villus örneklemesi veya amniyosentez yoluyla kromozom analizi, benzer semptomlarla birlikte neredeyse eşit ölümcül bir durum olan Trisomi 13'ü dışlamak için yapılabilir.
tedavi
Ne yazık ki, Meckel-Gruber sendromu için tedavi yoktur, çünkü çocuğun az gelişmiş akciğerleri ve anormal böbrekler hayatı destekleyemez. Durum, doğum günlerinde yüzde 100 ölüm oranına sahiptir.
Gebelikte Meckel-Gruber sendromu saptanırsa, bazı aileler hamileliği sonlandırmayı seçebilir.
Kaynaklar:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber sendromu. eMedicine.
NIH Genetik Ana Sayfa Referansı. Meckel Sendromu (2016)