İç vücut hücreleri mitokondri (hücre başına 1.000 kadar) denilen küçük küçük parçalardır. Mitokondri, hücrelerimizin büyümesi ve çalışması için ihtiyaç duyduğu enerjiyi üretir. Mitokondri hasarlı veya arızalı ise, hücreler işlevlerini yerine getiremez ve yaralanabilir veya ölebilir. Bu yaralı veya düşük performanslı hücreler sonuçta mitokondriyal hastalığa neden olur.
Mitokondriyal hastalık teşhis etmek zor olabilir çünkü hastalık hafif ila şiddetli arasında değişen çok çeşitli semptomlarla ortaya çıkabilir. Yüzlerce farklı türde mitokondriyal hastalık var. Sahip olduğunuz tip, hangi hücrelerin etkilendiğine bağlıdır. Problemler doğumda başlayabilir veya daha sonra ortaya çıkabilir. Erişkin başlangıçlı vakalar daha sık görülmesine rağmen çoğu vaka çocukluk döneminde teşhis edilir. Mitokondriyal hastalık, 2.500 ila 4.000 doğumda birinde meydana gelen 40.000 ila 70.000 Amerikalıyı etkilemektedir.
Mitokondriyal hastalık genetik bir durumdur . Hastalık ya ebeveyninizden miras alınabilir ya da DNA'nızda rastgele bir mutasyon sonucu olabilir. Mitokondri, ilaç kullanımından veya serbest radikallerin (tahrip edici moleküller) neden olduğu hasardan da yaralanabilir. Çok sayıda genetik mutasyon hastalığa neden olabilir. Ancak, iki farklı kişide aynı mutasyon aynı belirtileri üretmeyebilir.
Belirti ve bulgular
Mitokondri hücrelerimizin yüzde 90'ında mevcut olduğundan, beyin ve kaslar da dahil olmak üzere çeşitli organlar etkilenebilir. En çok etkilenen sistemler tipik olarak beyin, kalp, karaciğer, iskelet kasları, böbrek ve endokrin ve solunum sistemleridir. Sahip olduğunuz semptomlar hangi hücrelerin ve organların etkilendiğine bağlıdır, bunlar şunları içerebilir:
- Beyin: gelişimsel gecikmeler, mental retardasyon, nöbetler , demans
- Sinirler: halsizlik, ağrı
- Kaslar: zayıflık, düşük ses tonu, kramp, ağrı
- Kalp hastalığı
- Gözler: seğirme , görme kaybı
- Böbrek hastalığı
- Solunum problemleri
- İşitme kaybı
Diğer belirtiler arasında gastrointestinal bozukluklar , yutma güçlüğü, kalp hastalığı, karaciğer hastalığı, diyabet , laktik asidoz ve enfeksiyona yakalanma olasılığı artmıştır. Çocuklarda, hastalık da zayıf büyüme ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Semptomlar değiştiğinden ve diğer koşulları taklit edebildiğinden mitokondriyal hastalığı teşhis etmek çoğu zaman zordur. Birden fazla organ sistemi tutulumu, üç veya daha fazla alan, genellikle mitokondriyal hastalığın göstergesidir.
tedavi
Çoğu mitokondriyal hastalık kas biyopsisi ile teşhis edilebilir. Diğer test seçenekleri arasında kan testleri , genetik testler ve enzim testleri yer almaktadır. Kas biyopsileri ve diğer testler çok pahalı olabilir ve vakaların tek başına klinik tabloya konması beklenir.
Mitokondriyal hastalık için tedavi yoktur. Bazı takviyeler — tiamin ( B1 ), riboflavin (B12), C vitamini, E vitamini, Lipoik asit ve koenzim Q10 - hastalığın bazı yönlerini tedavi etmede yardımcı olabilir. Stresden kaçınmak da semptomları azaltmaya yardımcı olabilir.
Araştırmacılar şu anda mitokondriyal hastalık ile ilişkili laktik asit birikimini engelleyecek ilaçları araştırıyorlar. Diğerleri mitokondri iş yükünü azaltmak için çok düşük karbonhidratlı diyetler deniyorlar.
Mitokondriyal Disfonksiyonun Diğer Hastalıklara Bağlanması
Araştırmacılar kanser, Parkinson hastalığı , Alzheimer hastalıkları ve kalp hastalığı gibi diğer durumlara ipuçlarından mitokondriyal hastalık üzerinde çalışıyorlar. Mitokondriya hasarının bu koşulların tümü ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Yaşam boyu bir mitokondriyal hasar, yaşlanma sürecinin bir parçası olabilir.
> Kaynaklar:
Foreman, J. Hastalıklar hücrelerdeki gücü etkileyebilir. Boston Globe , 17 Haziran 2003.
> Birleşik Mitokondriyal Hastalık Vakfı.