Daha İyi Sağlık İçin Erken Saptama ve Tedavi
Birçok genetik ve metabolik bozuklukta, belirtiler bir bebek doğduktan sonraki günlere veya haftalara kadar başlamaz. Semptomların ortaya çıkmasıyla, sinir sistemi, böbrek, görme, duyma ve diğer vücut sistemlerine zarar verilmiş olabilir. Bu nedenle, tüm bebeklerde bu ciddi bozuklukların erken saptanması çok önemlidir. Bu bozuklukların teşhisi ve tedavisi hastalık, sakatlık ve hatta ölüm riskini azaltabilir.
Yenidoğan Gösterimlerinin Başlaması
Yeni doğmuş bebeklerin tüm bozuklukların test edilmesi fikri, 1960'lı yıllarda, metabolik bir bozukluk olan fenilketonüri için bir tarama testi geliştirilerek başlamıştır. Filtre kağıdında kan numunelerinin toplanması ve taşınması için bir yöntem geliştirilmiş olup, bu da geniş ölçekli taramaların maliyet-etkin hale getirilmesini sağlamıştır. O zamandan beri daha fazla tarama kan testi geliştirildi ve şimdi bir bebek 30'dan fazla farklı genetik veya metabolik bozukluk için test edilebilir. Tandem kütle spektrometresi kullanan yeni teknoloji, birçok bozukluğu bebeğin kanından sadece birkaç damla kullanarak tarayabilir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde Yenidoğan Tarama
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 50 eyalette yeni doğan tarama testleri sunulmaktadır, ancak tüm eyaletlerde yasalara göre yeni doğan taraması yapılmamaktadır. Ayrıca, yenidoğanlar 29 hastalık için taranabilmesine rağmen, sadece 13 eyalet ve Columbia Bölgesi 29 taramanın tümüne ihtiyaç duymaktadır. İlave 27 eyalette 20'den fazla gösterim gerekiyor.
Beş durum, 10 ila 20 bozukluk için tarama yapar ve beş durum, 10'dan az bozukluğa sahiptir. Her durum tarafından sağlanan tarama testlerinin bir listesi mevcuttur.
Her yıl Mart ayında Dimes, Amerika Birleşik Devletleri'nde yeni doğan tarama gereksinimlerini analiz eden bir Yenidoğan Tarama Raporu Kartı yayınladı. 2007 yılında, Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan tüm bebeklerin yüzde 90'ı, en az 21 rahatsızlık için tarama yapılmasını gerektiren eyaletlerde yaşamıştır.
Dimes March, ABD'deki yenidoğanların yüzde 6,2'sinin 10'dan az bozukluğun taranmasını öngörüyor. Dimes March, tüm bebeklerin 2008 yılına kadar 20 veya daha fazla bozukluk taraması yapması amacıyla ülkedeki yenidoğan taramasında bu eşitsizliği azaltmak için çalışıyor.
Dünyada Yenidoğan Taraması
Bozuklukların taranması tüm gelişmiş ülkelerde yenidoğan sağlık hizmetlerinin bir parçasıdır. Çoğu ülke, fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm ve kistik fibrozis taraması yapmaktadır. Birçoğu da konjenital adrenal hiperplazi, galaktozemi ve orak hücre hastalığı yanı sıra diğer bozuklukları için ekran. ABD Ulusal Yenidoğan Tarama ve Genetik Kaynak Merkezi'nin daha fazla bilgi için uluslararası programlara bağlantıları vardır.
Testler Nasıl Yapılır?
Yaşamın ilk birkaç günü içinde (doğumdan 24 saat ile 7 gün arasında), bir bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınır (resme bakınız) ve özel bir karta yerleştirilir. Kağıt test için bir laboratuvara gönderilmiştir. Kan testlerinin sonuçları bebeğin çocuk doktoruna gönderilir. Testlerden herhangi biri olumlu olursa, tanı koymak için daha fazla test yapılır.
Için Ekranlanan Bozukluklar
En yaygın görülen bozukluklar yenidoğanlar için taranır:
- fenilketonüri
- konjenital hipotiroidizm
- kistik fibroz
- konjenital adrenal hiperplazi (CAH)
- galaktozemi
- Orak hücre hastalığı
- biyotinidaz eksikliği
- konjenital toksoplazmoz
- homosistinüri
- akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD)
- orta zincirli asil-coA dehidrojenaz eksikliği (MCAD)
Her bir bozukluk hakkında bilgi dahil olmak üzere, taranabilecek hastalıkların tam listesi mevcuttur.
> Kaynaklar:
> "Yenidoğan Tarama". Yenidoğan Tarama Kaynakları. Ulusal Yenidoğan Tarama ve Genetik Merkezi.
> "Ebeveynler - Genel Bilgiler." Finansal, Etik, Yasal ve Sosyal Konular (FELSI). 28 Temmuz 2005. Genetikte Tarama, Teknoloji ve Araştırma (STAR-G).
> "Bebeklerin yaklaşık% 90'ı Önerilen Yenidoğan Tarama Testlerini Alıyor." PeriStats. 11 Temmuz 2007. Dimes Yürüyüşü.