Semptomlar, Tanı ve Tedavi
Jarcho-Levin sendromu, omurgada (omurlar) ve kaburgalarda malforme kemiklere neden olan genetik bir doğum kusurudur . Jarcho-Levin sendromu ile doğan bebeklerde, kısa boyunları, sınırlı boyun hareketleri, kısa boylu ve nefes almada zorluk çeken küçük, bozuk göğüsler nedeniyle belirgin bir yengeç benzeri görünümü vardır.
Jarcho-Levin sendromu, çekinik genetik özellik olarak kalıtılan ve çağrılan 2 formda gelir:
- Spondilookostal Dissostoz tip 1 (SCDO1)
- Spondilokostal Dyostosis tip 2 (SCDO2) (bu form tüm vertebralar etkilenmediği için SCDO1'den daha hafiftir)
Spondilokostal disostozlar (Jarcho-Levin sendromu kadar şiddetli olmayan) olarak adlandırılan benzer bozuklukların bir başka grubu da vardır, bunlar da bir malforme omurga ve kaburga kemikleri ile karakterize edilir.
Jarcho-Levin sendromu çok nadirdir ve hem erkek hem de kadınları etkiler. Tam olarak ne sıklıkta gerçekleştiği bilinmemektedir ancak İspanyol arka planında daha yüksek bir insidans görülmektedir.
belirtiler
Girişte belirtilen bazı semptomlara ek olarak, Jarcho-Levin sendromunun diğer semptomları şunları içerebilir:
- Erimiş kemikler gibi omurgalı (omurgalı) kemikler
- Malforme olmuş omurga kemikleri omurganın dışa doğru ( kifoz ), içe (lordoz) veya yana doğru ( skolyoz ) eğilmesine neden olur.
- Bozuk omurga kemikleri ve anormal eğriler, gövdeyi küçük yapar ve neredeyse cüce gibi kısa bir boyuta neden olur.
- Kaburgaların bir kısmı birbirine kaynaştırılır ve diğerleri de bozuktur ve göğüse benzeyen bir görünüm verir.
- Boyun kısa ve sınırlı hareket aralığı vardır
- Belirgin yüz özellikleri ve hafif bilişsel eksiklik bazen oluşabilir
- Doğum kusurları ayrıca merkezi sinir sistemini, cinsel organları ve üreme sistemini veya kalbi de etkileyebilir.
- Bebeğin akciğerleri için çok küçük olan (özellikle akciğerler büyüdükçe) bozulmuş bir göğüs boşluğu, akciğerlerin tekrar tekrar ve ciddi enfeksiyonlarına (pnömoni) neden olabilir.
- Webbed (sindaktili), uzatılmış ve kalıcı olarak bükülmüş (kamptodactyly) parmaklar yaygındır
- Geniş bir alın, geniş burun köprüsü, öne doğru açılan burun delikleri, yukarı doğru kıvrık göz kapakları ve genişletilmiş arka kafatası
- Mesanenin tıkanması bazen bir bebekte şişmiş bir mide ve pelvise neden olabilir
- İnmemiş testisler, dış genital bölge, çift rahim, kapalı veya yok anal ve mesane açıklıkları veya tek umbilikal arter, belirgin olabilecek diğer semptomlardır.
Teşhis
Jarcho-Levin sendromu genellikle yeni doğan bebekte çocuğun görünümü ve omurga, sırt ve göğüste anormalliklere dayanarak teşhis edilir. Bazen prenatal ultrason muayenesi malforme kemikler ortaya çıkarabilir. Jarcho-Levin sendromunun, DLL3 genindeki bir mutasyonla ilişkili olduğu bilinmesine rağmen, teşhis için spesifik bir genetik test yoktur.
tedavi
Jarcho-Levin sendromu ile doğan bebekler, küçük, kötü biçimlendirilmiş göğüsleri nedeniyle nefes almakta zorlanmakta ve bu nedenle tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına ( pnömoni ) yatkındırlar.
Bebek büyüdükçe göğüs, büyüyen akciğerleri barındırmak için çok küçüktür ve çocuğun 2 yaşından sonra hayatta kalması güçtür. Tedavi genellikle solunum yolu enfeksiyonlarının ve kemik cerrahisinin tedavisi dahil olmak üzere yoğun tıbbi bakımdan oluşur.
Kaynaklar:
Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu. Jarcho Levin Sendromu.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis ve Ch. Muller. "Spondilookostal dysostosis: Nadir bir genetik hastalık." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata ve S. Ikegawa. "Spondilokostal disostozda omurga ve kaburga anormallikleri ve boy." Omurga 31 (2006): E192-197.