Waardenburg Sendromu semptomlarla 4 türe ayrılır
Waardenburg sendromu, cilt ve saçın düzensiz depigmentasyon ( albinizm ) alanlarıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bir tür Waardenburg sendromu da doğuştan sağırlık (doğumda sağır) üretir. Bu bozukluğun tüm doğumsal sağırlık vakalarının% 2-3'ünü oluşturduğu düşünülmektedir.
Waardenburg sendromu hem erkek hem de kadınları ve tüm etnik kökenden insanları etkilemektedir.
42.000 kişiden birinde gerçekleşeceği tahmin edilmektedir.
Belirtiler ve Tipler
Waardenburg sendromu semptomlara bağlı olarak dört tipe ayrılmıştır. Bireyler, aşağıdaki listelerden 2 majör veya 1 majör artı 2 minör kritere sahiplerse Waardenburg sendromu tip 1 olarak kabul edilir.
Başlıca kriterler:
- İşitme engelli veya işitme zorluğu (doğuştan sensörinöral işitme kaybı ) (bireylerin% 58'i)
- Parlak safir mavi gözleri veya iki farklı renkli göz
- Alnındaki saçın beyaz kilidi
- Waardenburg sendromlu acil aile üyesi
- Gözün iç köşesi tarafa doğru yer değiştirdi (distopya kanthorumu)
Küçük kriterler:
- Işık ya da beyaz ten yamalar
- Yüzün ortasına doğru uzanan kaşlar
- Burun anormallikleri
- Saçın erken grilaşması (30 yaşına kadar)
Waardenburg sendromu tip 2 , distopya kanthorumu dışında tip 1'in tüm özelliklerine sahip olarak tanımlanmıştır. Tip 2 olan bireylerin% 77'si işitme kaybına sahiptir.
Waardenburg sendromu tip 3 veya Klein-Waardenburg sendromu tip 1'e benzer ancak kas kontraktürleri içerir.
Waardenburg sendromu tip 4 veya Waardenburg-Shah sendromu da tip 1'e benzer ancak Hirschsprung hastalığı (bir gastrointestinal malformasyon) içerir.
Teşhis
Waardenburg sendromuyla doğan bebeklerde karakteristik saç ve cilt değişiklikleri ve işitme kaybı olabilir. Bununla birlikte, semptomlar hafifse, bir aile üyesi teşhis edilinceye ve tüm aile üyeleri muayene edilinceye kadar Waardenburg sendromu tanısı konulmayabilir.
İşitme kaybını tespit etmek için resmi işitme testleri kullanılabilir.
tedavi
Waardenburg sendromunun farklı belirtileri, aynı aile içinde bile farklı insanlarda görülür. Bazı bireyler tedavi gerektirmeyecek, diğerleri ise ameliyat veya göz veya başka anormalliklere ihtiyaç duyacaktır. Özel bir diyet veya aktivite kısıtlaması gerekli değildir ve Waardenburg sendromu genellikle zihni etkilemez.
Genetik Danışmanlık
Waardenburg sendromu tip 1 ve 2'de kalıtılan yoldan (otozomal dominant) dolayı, etkilenen bireyin her hamilelikte etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı% 50'dir. Semptomlar değişebileceğinden, etkilenmiş bir çocuğun ebeveyninden daha hafif veya daha şiddetli semptomlara sahip olup olmadığını tahmin etmenin bir yolu yoktur. Tip 3 ve 4'ün kalıtımı daha karmaşıktır, ancak genetik danışmanlık, Waardenburg sendromunun bir çocuğa geçme riskinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir.
> Kaynaklar:
> Bason, L. (2002). Waardenburg sendromu. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA ve diğ. Waardenburg sendromu. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Richard N. Fogoros, MD tarafından düzenlendi