Kromozom 15 Bozukluğu
Prader-Willi sendromu, kromozom 15'in genetik bir bozukluğundan kaynaklanır. Doğumda mevcut olan, fiziksel, zihinsel ve davranışsal bir dizi problemle sonuçlanan nadir bir bozukluktur. Prader-Willi sendromunun temel bir özelliği, genellikle yaklaşık 2 yaşlarında başlayan sürekli bir açlık hissidir.
Prader-Willi sendromu olan kişiler sürekli olarak yemek yemeyi istemezler çünkü hiç bir zaman tam olarak hissetmezler (hiperfaji) ve genellikle kilolarını kontrol etmekte güçlük çekerler.
Prader-Willi sendromunun birçok komplikasyonu obeziteye bağlıdır.
Sizde veya çocuğunuzda Prader-Willi sendromu varsa, bir uzman ekibi semptomları yönetmek, komplikasyon gelişme riskini azaltmak ve yaşam kalitesini arttırmak için sizinle birlikte çalışabilir.
Prader-Willi, her 12.000-15.000 kişiden birinde, hem erkek hem de kız çocuklarında ve tüm etnik kökenden insanlarda görülür. Prader-Willi sendromu genellikle bir çocuğun görünümü ve davranışları tarafından teşhis edilir, daha sonra bir kan örneğinin özel genetik testi ile doğrulanır. Nadir olmasına rağmen, Prader-Willi sendromu obezitenin en sık görülen genetik nedenidir.
Prader-Willi Sendromunun Belirtileri
İlk başta, Prader-Willi sendromlu bir bebeğin büyümesi ve kilo alması konusunda zorluk çekecektir. Zayıf kaslar (hipotoni) nedeniyle bebek bir şişeden içemez ve kasları güçlenene kadar özel beslenme tekniklerine veya tüp beslemelerine ihtiyaç duyabilir.
Prader-Willi sendromlu bebekler genellikle gelişmekte olan diğer çocukların arkasındadır.
1-6 yaş arası Prader-Willi sendromlu çocuk aniden gıdaya büyük bir ilgi duyuyor ve aşırı yemeğe başlıyor. Prader-Willi'li çocuğun yemekten sonra hiç bir zaman tam olarak hissetmediğine ve aslında balığa yemeye devam edebileceğine inanılmaktadır.
Sendromlu çocukların ebeveynleri, genellikle çocuğun yiyeceklere erişimini kısıtlamak için mutfak dolaplarını ve buzdolabını kilitlemelidir. Çocuklar bu yaşta hızlı kilo alırlar.
Büyüme Hızı Oranı
Aşırı yemeğe ek olarak, Prader-Willi olan çocuk normal bir hızda büyümeyi durdurur. Çocuk yavaş yavaş kendi yaşı için kısalır ve aşırı yeme nedeniyle aşırı kilolu olur.
Prader-Willi sendromu olan çocuklar, seks hormonlarının (hipogonadizm) azalması veya yokluğu veya gecikmiş veya tamamlanmamış cinsel gelişmeyi içeren endokrin problemlerine sahiptir. Sendromlu çocuklarda hafif ila orta dereceli mental retardasyon veya öğrenme problemleri olabilir ve takıntı, zorlama, inatçılık ve öfke nöbetleri gibi davranış problemleri olabilir.
Kendine özgü yüz özellikleri
Ayırt edici yüz özellikleri de Prader-Willi sendromu olan bir çocuğu tanımlamaktadır. Bunlar arasında dar bir yüz, badem şeklindeki gözler, küçük görünen ağzı, ağzın dar köşeleri olan ince bir üst dudak ve tam yanaklar bulunur. Çocuğun gözleri geçebilir (şaşılık).
Prader-Willi Sendromunun Tedavisi
Prader-Willi sendromu için tedavi yoktur. Bununla birlikte, sendromun neden olduğu fiziksel problemler yönetilebilir. Bebeklik döneminde, özel beslenme teknikleri ve formülleri bebeğin büyümesine yardımcı olabilir.
Fizik tedavi ve egzersiz, güç ve koordinasyonu geliştirmeye yardımcı olur. İnsan büyüme hormonu (Genotropin, Humatrope, Norditropin) uygulamak kas kütlesi ve büyümesini artırır.
Konuşma terapisi, dil becerilerinde geride kalan çocukların akranlarına yetişmelerine yardımcı olabilir. Özel eğitim hizmetleri ve destekleri Prader-Willi ile çocukların tam kapasitelerini elde etmelerine yardımcı olur.
Çocuk büyüdükçe, beslenme ve kilo sorunları dengeli, düşük kalorili diyet, kilo kontrolü, harici gıda kısıtlaması ve günlük egzersiz ile kontrol edilebilir.
> Kaynaklar:
> Mayo Kliniği. Prader-Willi Sendromu
> Nadir Bozukluklar için Ulusal Organizasyon. Prader-Willi Sendromu.
> Prader-Willi Sendromu Derneği (ABD). Prader-Willi Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Sendromu. eMedicine.